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患者,男,4岁2个月,因语言、运动发育落后1年余就诊,并有步态不稳、眼神交流差、刻板行为及癫癎发作。查体发现面容特殊:斜头畸形、眼睑下垂、鼻梁扁平、两侧嘴角下沉、耳位较低等,以及左手小手指2节。辅助检查提示脊柱侧弯、室间隔缺损、语言发育迟缓和中度智力障碍,染色体核型无异常,全基因组SNP芯片技术检测发现患者12号染色体q24.21区域重复1个拷贝、大小为1.03Mb,患者父母该区域未见异常。确诊为MED13L综合征。MED13L基因点突变、缺失或重复突变均可导致MED13L综合征,不同的基因型可导致不同的临床表型。SNP技术可协助确诊。 相似文献
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所谓挫折是指人们在某种动机的推动下,所要达到的目标受到阻碍,因无法扫除障碍而产生的紧张状态或情绪反应。本人于lpes年间月份对南京晓庄师范学校五年制师范生的挫折体验、挫折反应方式及挫折归因方式进行了调查研究,报告如下。1调查对象与方法1.1对象随机抽取南京晚在师范学校五年制大专班243人,其中二年级3个自然班为低年级组,共146人(男生45人,女生101人);四年级两个自然班为高年级组共对人(男生32人,女生65人)。1.2方法自行设计问卷请学生填写。2结果2.1五年制师范生挫折体验率及性别、年级差异(表1)结果表明89.30… 相似文献
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夏倩 《云南中医中药杂志》2012,33(3):25-26
目的:观察固本活血平喘方治疗老年慢性喘息型支气管炎的疗效。方法:将60例患者随机分为2组,其中治疗组与对照组各30例。对照组以常规西药治疗,治疗组在对照组的基础上加用固本活血平喘方,2组以7天为1个疗程,分别观察2组治疗前后总有效率、症状积分、平均住院时间以及半年内复发率,并予比较,结果:治疗组总有效率、症状积分、平均住院时间及半年内复发率与对照组有显著差异(P<0.05)。结论:固本平喘活血方结合西药常规治疗慢性喘息性支气管炎疗效确切,优于单纯西药治疗,值得临床应用和推广。 相似文献
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目的 评价锰苄基酪氨酸乙二胺四乙酸(Mn-BnO-TyrEDTA)MRI对比剂的肝靶向性及其在小鼠肝癌模型上的初步运用。方法 经尾静脉注射相同剂量的Mn-BnO-TyrEDTA和钆塞酸二钠(Gd-EOB-DTPA),并对小鼠进行MRI动态增强扫描,持续1 h,以监测对比剂的分布和清除情况。同时在小鼠肝脏上注射肝癌细胞H22(1×105/30μL)和基质胶(25μL)的混合液以建立肝癌模型,并对上述模型进行MRI。将钆喷葡胺作为对照组。结果 注射Mn-BnO-TyrEDTA 1 min后肝脏开始强化,信号强度在3 min时达到峰值并持续至30 min;1 min后血液和肾脏信号强度开始明显降低,3 min后可见对比剂进入膀胱。通过比较3 min归一化信噪比和对比噪声比,判断两种对比剂肝靶向的强弱:Mn-BnO-TyrEDTA的归一化信噪比和对比噪声比分别为3.07±0.38和11±4.0,Gd-EOB-DTPA的归一化信噪比和对比噪声比分别为2.06±0.11和4.4±0.4,差异有统计学意义(P<0.05)。与正常肝实质比较,小鼠肝癌模型的肝内病灶呈明显低信... 相似文献
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目的:观察参麦注射液对慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并肺动脉高压(PHA)的疗效。方法:选取COPD急性加重合并PHA患者110例,随机分为治疗组56例,对照组54例,对照组采取西医标准化治疗,治疗组在西医标准化治疗的基础上加用参麦注射液100ml静脉滴注,1次/d,两组疗程均为12d。比较两组患者治疗前后的临床疗效、血气分析指标[动脉血氧饱和度(SaO2)、动脉血氧分压(PaO2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)]、肺动脉压[肺动脉收缩压(PASP)、肺动脉舒张压(PADP)]、肺功能(FEV1/FVC及FEV1占预计值的百分比)。结果:治疗组较对照组临床疗效增高,血气分析PaO2增高,PaCO2降低,肺动脉压降低,肺功能改善,差异均具有统计学差异。结论:参麦注射液对COPD急性加重并肺动脉高压的患者有确切疗效。 相似文献
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本文主要通过对护理专业本科生在基层医院的实习情况进行调查研究,发现其中存在诸多问题,笔者在此基础上提出了相应的对策及其建议.认为主要对策如下:通过建立严格的护理专业本科生的管理制度,包括严格岗前培训及强调劳动纪律,加大督导检查力度,加强对护理专业本科生的临床技能、沟通技巧培训,可促进护理专业本科生理论与实际相结合;通过改善护理专业本科生护理质量,增加其医学知识水平,以提高他们的临床实习质量.通过以上各种措施的实施,在一定程度上可有效地避免护理专业本科生在实习中存在的问题. 相似文献
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目的 :评价和总结儿童中心静脉导管敷贴维护的相关证据,为临床实践提供参考。方法 :系统检索国内外儿童中心静脉导管敷贴维护的相关文献,并对纳入文献进行质量评价和资料提取,并结合专业人员的判断,进行证据汇总。结果:共纳入7篇文献,其中2篇指南、2篇证据总结、1篇推荐实践、1篇系统评价、1篇专家共识,从儿童中心静脉导管敷贴选择、固定和更换3个方面汇总18条证据。结论 :儿童中心静脉导管敷贴维护的证据汇总可为提高临床中心静脉导管敷贴维护的规范性实践提供循证依据,以降低儿童中心静脉导管并发症的发生,提高临床护理质量。 相似文献