Chediak-Higashi 综合征的相关基因及蛋白质

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因——溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2。该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本。两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性质也不相同。其编码的蛋白——溶酶体转运调节因子(ly-sosomal-trafficking regulator)属于一个大的BEACH蛋白家族,与家族中其他成员有着相似的结构和功能。BEACH家族蛋白的鉴别和相关动物模型的研究使我们认识到BEACH的蛋白质参与了多种不同的生化途径,BEACH蛋白突变或缺乏可以导致囊泡转运缺陷。     

血脂紊乱对血管内皮功能的损害及其干预的系列研究

动脉粥样硬化发病机制尚不明确。血管内皮功能失调不仅是动脉粥样硬化的酋发步骤,而且参与了动脉粥样硬化发生、发展的全过程。各种动脉粥样硬化危险因素都可能引起血管内皮功能的异常。尽管临床上采用侵入性导管技术已证实血脂异常患者冠状动脉对乙酰胆碱等药物性刺激所引起的血管内皮依赖性舒张反应明显受损,但由于导管技术的有创性和复杂性,因此难以在临床和科研上广泛开展。随着高分辨超声检测外周血管内皮依赖性血管舒张功能技术的发展,     

异位子宫内膜细胞凋亡的研究进展

子宫内膜异位是指正常的子宫内膜腺体和间质存在于子宫内膜以外的部位 ,当异位于子宫肌层时 ,称为子宫腺肌病(ａｄｅｎｏｍｙｏｓｉｓ) ,异位于其他部位的则称为子宫内膜异位症 (简称内异症 ) (ｅｎｄｏｍｅｔｒｉｏｓｉｓ,ＥＭＴ) ,异位内膜增殖力强 ,具有粘附性强及侵蚀性生长的特点[1 ] ,表现出类似肿瘤的生长特性 ,常引起不孕、盆腔疼痛及性交困难等。迄今为止关于两病的发病机制尚未明确 ,临床上亦缺乏有效的治疗方法。当前 ,关于子宫内膜异位症的发病机制有多种假说 ,如经血倒流种植、血行 淋巴散播、医源性散播、免疫发病等。近年来…     

儿童期意外伤害及预防

随着科学技术的进步和社会的发展以及抗菌素、免疫接种和新法接生等的应用推广,使得威胁儿童健康的各种传染病得到有效控制和消除。而随着社会工业化,城市化进程的加快,因意外伤害引起的儿童外伤和死亡在发达国家已是危害儿童健康的主要问题,在发展中国家这一问题也引起了人们越来越多的关注,意外伤害已成为20世纪威胁儿童健康的主要问题。     

碘伏溶液在砷类失活剂外漏中的应用

碘伏是新一代广谱、高效、快速、含碘消毒剂 ,已广泛应用于临床。作者近三年来采用 0 .5 %的碘伏溶液治疗砷类失活剂外漏所致的牙龈、口腔粘膜及牙槽骨坏死 ,取得满意疗效。1　资料与方法1.1　临床资料共 10 0例患者 ,均为所封失活剂外漏 ,致使牙龈、口腔粘膜及牙槽骨坏死 ,重者导致药物性骨髓炎。其中男 4 2例 ,女 5 8例 ,年龄 8～ 6 4岁。随机分为实验组和对照组 ,各 5 0例。患牙龋洞均为邻面洞及颊、舌面洞。复诊时多数患者自觉症状较轻 ,重者局部肿胀、麻木、疼痛。1.2　实验组治疗方法去净封药及龋坏 ,揭开髓腔 ,使组织坏死区视野开阔 …     

食管癌后程加速超分割立体定向适形放疗的研究

1996年10月～1998年3月对80例食管癌患者进行了后程加速超分割立体定向适形放疗与常规照射对比的前瞻性研究,旨在探讨后程加速超分割立体定向治疗对食管癌患者近期疗效的影响。1　材料与方法1.1　病例选择　80例患者一般情况好,年龄≤75岁,KS评分≥70分,能进半流质饮食,无锁骨上淋巴结转移及远处转移,无声带麻痹及穿孔前X线征象。病理证实为鳞癌初治者。病变长度≤9.5cm。随机分为后程加速超分割立体定向适形放疗组(观察组)40例和常规组(对照组)40例。观察组男性27例,女性13例;年龄38～75岁,中位年龄62岁;病变≤5cm8例,>5cm32例;髓质型34…     

中药熏蒸联合盆底康复治疗盆底功能障碍性疾病临床研究

目的：观察中药熏蒸联合盆底康复治疗盆底功能障碍性疾病的临床疗效。方法：选取盆底功能障碍性疾病患者80例,采用随机数字表法分为对照组和观察组各40例。对照组于产后43 d行盆底康复治疗,观察组在对照组基础上采用中药熏蒸治疗。评价2组临床疗效,比较2组盆底肌纤维肌力、盆底肌纤维收缩压、盆底功能及生活质量。结果：观察组总有效率为95.00%,高于对照组80.00%,差异有统计学意义（P<0.05）。治疗1个月后及产后半年,2组盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维收缩压呈逐渐上升趋势（P<0.05）,且观察组盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维收缩压高于同时间点对照组（P<0.05）。治疗1个月后和产后半年,2组盆底Ⅰ和Ⅱ类肌纤维肌力均呈逐渐增强趋势（P<0.05）,且观察组盆底Ⅰ类和Ⅱ类肌纤维肌力优于对照组（P<0.05）。治疗1个月后及产后半年,2组盆底功能障碍问卷（PFDI-20）评分均呈逐渐下调趋势,且观察组低于对照组（P<0.05）;而生活质量测定量表（WHOQOL-BREF）评分均呈逐渐上调趋势,且观察组高于对照组（P<0.05）。结论：中药熏蒸联合盆底康复能够提高盆底功能障...     

热休克蛋白对缺氧缺血性脑损伤神经元凋亡的保护作用及机制

热休克蛋白(HSP)是机体在受到应激刺激后诱导产生的一组蛋白质，对细胞损伤具有保护作用。近年来较多文献报道HSP对缺氧缺血性脑损伤神经元的凋亡具有保护作用。本文就HSP的特点、脑缺氧缺血后神经元中HSP的表达及其对神经元凋亡的保护作用和机制进行综述。     

临床药学服务初探

临床药学是以合理用药为核心的新兴交叉学科,临床药师到病房与病人交流用药经验、参与合理用药,可以提高病人用药质量。我们随机调查了100例住院病人,探讨了临床药学服务中的问题,以便医院药师工作时参考。     

平邑县婚前医学检查人群中生殖器官疾病统计分析

目的了解婚前医学检查(婚检)人群中男女生殖器官疾病患病情况及其对婚育的影响.方法对2000年1月1日～2002年12月31日在该院婚检的未婚男女青年31 647人的检查结果进行了生殖器官疾病统计分析.结果共检出生殖器官疾病1 007例,患病率为3.18%.其中生殖器官异常503例,生殖器官炎症379例,生殖器官肿瘤125例,患病率分别为1.59%、1.20%、0.39%.建议暂缓结婚299例,劝阻结婚16例,可以结婚,但无生育能力88例.结论开展婚前医学检查是必要的和重要的,对提高生殖健康水平及出生人口素质具有现实意义.