家族性ALS的临床特征及基因分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)家系的临床特点及SOD1基因突变规律。方法详细分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变、遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因的突变。结果该家系有6代、237人,其中13人患病,8人死于ALS,具典型ALS症状,但起病前有较长一段时间肌肉纤颤期。PCR-SSCP法检测SOD1基因未发现突变,为非SOD1基因突变的ALS家系。结论(1)对于家族性肌跳的患者,宜动态观察其肌电图的改变,注重临床随访;(2)该家系可能存在一个非SOD1基因的、新的FALS致病基因。     

人参二醇组皂甙对精索静脉曲张大鼠的保护作用及其机制

把56只成年Wistar大鼠分为如下3组:①精索静脉曲张组(VG)30只;②精索静脉曲张人参二醇组皂甙组(VPG)8只;③假手术组(SOG)18只。实验结果表明,人参二醇组皂甙可显著提高精索静脉曲张大鼠睾丸ACE活力并降低睾丸LPO含量,但3组动物睾丸的SOD水平无明显差异。作者认为人参二醇组皂甙可能是通过减少LPO产生以提高ACE活力,从而实现对精索静脉曲张大鼠的保护作用。     

具有靶向免疫抑制作用新型重组融合蛋白B7-2-PE40KDEL真核表达载体的构建及其生物效应

目的:构建B7-2-PE40KDEL的真核表达载体,探讨通过体内表达重组融合蛋白,特异性杀伤高表达CD28 T细胞,阻断B7∶CD28/CTLA4共刺激信号途径诱导免疫耐受的可能性.方法:以原核表达载体pRSETA-B7-2-PE40KDEL质粒为模板,采用PCR及酶切连接的方法构建真核表达载体pcDNA3.1/Zeo( )-B7-2-PE40KDEL.利用RT-PCR、Western 印迹及ELISA法从mRNA、蛋白质水平检测了B7-2-PE40KDEL在RPE-CHO真核细胞中的表达情况.采用MTT法对其特异性杀伤高表达CD28 T细胞的生物活性进行测定.结果:成功构建了pcDNA3.1/Zeo( )-B7-2-PE40KDEL真核表达载体,转染入RPE-CHO细胞后可转录翻译为重组融合毒素蛋白,相对分子质量约为71×103,平均106个转染细胞24 h表达0.23 μg/L.活性测定显示真核载体所表达的B7-2-PE40KDEL可特异性地抑制高表达CD28的人T淋巴细胞系,而对CD28阴性的人白血病细胞系的抑制率较低.结论:真核载体表达的B7-2-PE40KDEL具有良好的靶向性免疫抑制活性,为进一步开展其体内特异性防治移植排斥反应及自身免疫性疾病奠定了基础.     

肌萎缩侧索硬化自评量表介绍

目的 介绍一套新的肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)自评量表.方法 综合目前各种常用ALS功能量表及自评量表,结合实际工作经验及数字疼痛分级法,制定了ALS自评量表.结果 ALS自评量表共分3大项18小项.采用10分制,正常为10分,极差为0分,总分180分.自评量表包括:①延髓功能:语言、吞咽、口水、伸舌:②肢体功能:左上肢运动、左手运动、右上肢运动、右手运动、左下肢运动、右下肢运动、躯干运动、抬头、行走、爬楼;③其他:呼吸、肌张力、疼痛、肌肉不适感.结论 ALS自评量表专门用于ALS患者,能够客观、灵敏评定患者功能,简便实用、费时短.     

骶骨骨折合并骶神经损伤的MRI诊断及临床应用

目的 探讨骶骨骨折合并骶神经损伤的MRI诊断及其临床意义.方法 1999年10月-2007年10月,对20例Denis Ⅱ型骶骨骨折合并骶神经损伤患者采用显示骶神经全长的骶骨斜冠状位MRI扫描,观察神经走行及毗邻关系.其中男17例,女3例;年龄30～55岁.受伤至入院时间1 d～23个月.致伤原因:车祸伤10例,重物砸伤8例,挤压伤2例.合并耻骨骨折8例,尿道断裂4例.行常规骨盆X线片、CT、螺旋CT三维重建检查.X线片示骶骨外侧骨折块向后上方移位,骶孔线模糊、扭曲变形、左右不对称;CT示骶管于不同断面水平存在左右不对称及骨折侧结构紊乱、骶骨外侧骨折块向后上方移位,同时存在压缩且向骶骨中央突入.根据临床表现、美国国立脊髓损伤学会和国际截瘫学会1990年推荐的脊髓损伤神经分类标准、与MRI正常侧对比及Gierada等的研究结果进行临床及MRI诊断,并进行手术验证.结果 临床诊断S1神经根损伤17例,S:神经根损伤14例,S,神经根损伤7例,S4神经根损伤6例;MRI诊断s1神经根损伤17例,S2神经根损伤14例,S3神经根损伤3例,S4神经根损伤2例;手术证实S1神经根损伤17例,S2神经根损伤14例,S3神经根损伤7例,S4神经根损伤1例.骶骨斜冠状位MRI扫描示骶神经全长及周围毗邻关系,骶神经损伤时发现有骨块压迫、神经根走行改变5例,损伤处神经根周围脂肪消失19例,骶管狭窄17例,骶神经出现异常增粗11例.结论 骶骨斜冠状位MRI扫描对于骶神经损伤定位及定性诊断有重要价值.     

上海市社区医生对老年抑郁症态度和知识的问卷调查

目的了解社区医生对老年期抑郁症的态度及其相关知识掌握情况。方法应用自行编制的态度和知识问卷对157名社区医生进行调查,共收到有效问卷122份,应答率77.7%。根据是否接受过抑郁症相关知识的培训,122名社区医生被分成培训组和非培训组,应用老年抑郁症态度和知识问卷,对这两组医生进行有关态度和知识掌握程度的比较。结果除了培训组在治疗抑郁症的自信心、更少将没有自杀风险的患者转诊给精神科医生明显好于非培训组外(P<0.05,P<0.01),两组医生对老年期抑郁症的态度没有差别。培训组医生对抑郁症相关知识的掌握情况,均明显好于非培训组医生(P<0.01)。但两组社区医生对老年期抑郁症的病因、临床表现以及治疗的认识或态度等方面均存在一定的局限性。结论接受过培训的社区医生对老年期抑郁症的态度的某些方面及其相关知识的掌握情况较非培训组医生好,但两组医生在对老年期抑郁症态度及知识的掌握程度方面仍存在很多不足。因此需要进一步加强对社区医生进行有关老年抑郁症相关知识的培训。     

西藏那曲地区藏族学生恒牙龋病现状调查

目的了解那曲地区藏族学生龋病患病情况,为当地制定口腔预防保健措施提供基线资料。方法采用单纯随机抽样方法,按照WHO 1997年的《口腔健康调查基本方法》,对12～17岁的471名藏族学生进行恒牙龋病检查。结果藏族学生恒牙总患龋率为56.7%,男生患龋率为53.9%,女生患龋率为59.1%,差异无统计学意义(χ2=1.258,P=0.262);龋均为(4.09±2.11),男生龋均为(4.04±2.10),女生龋均为(4.13±2.11),差异无统计学意义(t=-0.646,P=0.518)。结论那曲地区藏族学生恒牙龋病患病率较高、程度较重,预防治疗措施急需加强。     

医源性小儿气管及支气管破裂外科治疗方法的选择

目的探讨医源性小儿气管、支气管破裂的外科治疗方法．方法根据气管、支气管破损程度，分别采用颈部深筋膜切开１４例，胸膜腔闭式引流１０例，气管膜部修补５例，病肺切除术２例．结果本组３１例患儿全部治愈．结论严密观察，及时处理，恰当选择外科手术方法是提高疗效的关键．     

深低温冷冻保存家兔性腺器官的研究

自１９９２年７月开始行深低温（－１９６℃）冷冻保存兔性腺研究。冷冻睾丸３６个，１５天后解冻，完好率９１．７％，其中２０个行器官移植，睾丸接通血管均即时建立血循环。４只兔的冷冻睾丸自体移植后，每次采精７４０．６±１８９０．４万个。２只兔的冷冻睾丸异体移植后，每次采精６３．４±３７．７万个。冷冻兔卵巢１４个，１５天后解冻，完好率９２．９％，其中８个行器官移植，卵巢接通血管均即时建立血循环，术后雌二醇水平为２．７２～１２７．３ｐｍｏｌ／Ｌ。冷冻睾丸及卵巢移植一段时间后病理切片证实睾丸及卵巢组织存活。     

一组普通话音位平衡单音节字表的文字编撰

目的编写一组适用于言语识别率测试的音位平衡的单音节测听词表。方法为兼顾测试的可靠性与临床实践中的效率,本课题将简短原则、音位平衡原则、常用字原则、覆盖原则、表间等价性等作为词表编写的主要原则。共设计了30张词表、每张词表包含25个单音节测试项。参照《声学手册》中的汉语音位一维概率分布,计算得到汉语拼音的22个声母(含零声母)、36个韵母、4个声调在30张词表、750个单音节测试项中的分布频次。基于音位平衡原则,通过计算机辅助编程和手动调整,从现代汉语常用字表的一级最常用汉字2500字和常用词表4000词中的单字词表中进行音节编选。结果形成了30张包含声母、韵母、声调在内的音位分配表。选取了489个音节,编撰了30张遵循音位平衡的单音节字表,每张表25字。结论该表文字稿是今后制作汉语音位平衡的单音节语音测试录音材料的基础。