SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190TC(p.Y64H)及c.278GA(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论 HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。     

显微外科烤灯灯罩的改良设计

正断指(肢)再植、瓣移植术后为了保证再植指(肢)体、移植组织拥有良好的血液循环,通常需要烤灯对局部组织进行保暖,目前临床上使用的烤灯遮光性能差,温暖难以恒定,护士需要反复测量烤灯至治疗部位的距离,为了提高再植指(肢)体、移植组织的存活率,改善烤灯光和热对病人的睡眠的影响,减少对同病房病友的影响,本着提高病人舒适度,方便护士操作的原     

2000-2012年医院感染与抗菌药物使用综合分析

目的对2000-2012年我国有关医院感染现患率和抗菌药物使用率的相关研究结果进行综合分析,探索此间的规律性结果,为后续相关工作提供帮助和借鉴。方法使用"现患率"作为关键词通过中国知网(http://www.cnki.net/)和万方数据(http://www.wanfang.com.cn/)进行检索,将每项研究的现患率和抗菌药物使用率数据录入GraphPad Prism软件中,汇总后绘制散点图。结果 2000-2012年共有228篇论文的336项研究符合要求而被纳入该研究,这些研究涵盖除西藏、宁夏、青海和港澳台地区以外其他省份的1 708所医院;12年中我国的医院感染现患率呈现逐年下降的趋势,主体数据由21世纪初的5.0%~7.0%降至2012年的2.0%~4.0%;与此同时,抗菌药物使用率在整体上呈缓慢下降趋势,抗菌药物使用量的增加并未改善医院感染,甚至还略有上升,而低强度的抗菌药物使用也不会使医院感染恶化。结论持续的医院感染防控措施改进在我国医院收效显著;合理使用抗菌药物应控制药物的使用量,特别是一些对目前流行病原菌疗效较差的抗菌药物。     

“2012年北京医学会围产医学分会学术年会”会议纪要

为庆祝中华医学会北京分会(以下简称“北京医学会”)成立90周年暨北京医学会围产医学分会成立20周年,2012年5月26日在北京隆重召开了“2012年北京医学会围产医学分会学术年会”.这次会议由北京医学会围产医学委员会组织并举办,来自北京市各区县的产科和儿科医师共500余人参加了此次大会.会议首先进行了北京医学会围产医学分会成立20周年庆典,由北京医学会围产医学分会副主任委员张运平教授及常委王丹华教授主持.北京医学会围产医学分会主任委员陈倩教授回顾了北京医学会围产医学分会20年发展历史;北京医学会金大鹏会长、中华医学会围产医学分会候任主任委员杨慧霞教授、北京市卫生局妇幼及精神卫生处郗淑艳副处长对北京医学会围产医学分会的工作和贡献进行了肯定,并对今后的工作进行了指导.     

心房电极晚期脱位感知不良致及心室安全起搏一例

患者,男性,85岁,因"反复出现情绪激动后喘憋、胸闷5年,加重5小时,伴心悸、不能平卧、大汗"于2011年8月急诊入院.入院后体格检查:T 36.5℃,Bp 90/60 mm Hg,神清语利,体型消瘦,双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音,心界向左侧扩大,心率60次/分,律齐,心音低(争),各瓣膜区未闻及病理性杂音.诊断为扩张性心肌病,急性左心衰,病态窦房结综合征,永久起搏器植入术后.     

妇科术后腹胀的临床护理干预

目的研究对妇科手术患者实施综合干预对于治疗术后腹胀的临床有效性。方法选取温州医科大学附属乐清医院2012年8月~2014年8月收治的292例卵巢囊肿患者,并按照护理方案的不同分为两组,对照组146例患者予以常规护理干预,观察组146例患者予以综合护理干预,且两组患者均由同一医疗团队给予卵巢囊肿剔除术进行治疗,观察并比较两组患者治疗后心理状态改善情况、腹胀情况、舒适度以及生活质量评分。结果两组患者护理后心理状态均有所改善,且观察组改善情况较对照组更佳,差异有统计学意义(P<0.05);观察组无腹胀56例(38.4%),轻度腹胀51例(34.9%)、中度腹胀29例(19.9%)、重度腹胀10例(6.8%),对照组分别为18例(12.3%)、29例(19.9%)、51例(34.9%)、48例(32.9%),观察组总有效率(93.2%)显著高于对照组(67.1%)(P<0.05);观察组患者首次排便、排气时间比对照组短(P<0.05);观察组生活质量评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论综合护理干预措施能有效提高妇科手术患者的术后肠道运动能力,促进胃肠蠕动,缩短排气时间,值得推广借鉴。     

2011～2013年武汉地区34家医院质子泵抑制药使用情况分析

目的:通过分析武汉地区34家医院质子泵抑制药(PPI)的用药数据,了解武汉地区该类药物的用药现状和发展趋势。方法:对武汉地区医院2011~2013年PPI的销售金额、用量、用药频度及限定日费用等进行统计分析。结果:PPI的使用呈逐年上升趋势,销售金额排前3位的均为注射剂,分别是注射用奥美拉唑、泮托拉唑和兰索拉唑,口服制剂中销售金额最高的是埃索美拉唑片。排序比最高的是奥美拉唑胶囊和泮托拉唑胶囊,表明该药物的用药频度较高而日均治疗费用相对较低。第一代PPI虽已使用多年,但疗效较好、价格较为低廉,临床使用经验丰富,在市场上一直占有显著优势。第二代PPI上市时间短,品规数远低于第一代,总体销售情况不如第一代,但埃索美拉唑和雷贝拉唑的片剂销售金额在口服PPI中排名前两位,显示出了其巨大的市场竞争力。结论:PPI市场需求潜力大,第一代PPI总体市场优势较第二代显著。     

MiR-26a-5p对人主动脉内皮细胞增殖和凋亡的影响北大核心CSCD

目的探讨微小RNA-26a-5p(miR-26a-5p)在氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)诱导的人主动脉内皮细胞(HAECs)中的表达和作用。方法将HAECs随机分为对照组(正常培养);模型组(用50μg·mL^(-1)ox-LDL处理24 h);转染组-1(转染mimic NC后用50μg·mL^(-1)ox-LDL处理24 h);转染组-2(转染miR-26a-5p mimic后用50μg·mL^(-1)ox-LDL处理24 h)。以实时定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)法检测miR-26a-5p的表达水平;以噻唑蓝(MTT)法检测细胞增殖能力;以流式细胞术检测HAECs的凋亡情况。结果对照组、模型组、转染组-1、转染组-2细胞中miR-26a-5p的相对表达量分别为1.03±0.14,0.56±0.03,0.51±0.07,2.31±0.17;24 h的细胞增殖率分别为(47.71±4.35)%,(31.64±2.83)%,(30.23±1.47)%,(41.62±2.85)%;凋亡率分别为(8.24±0.59)%,(14.56±1.63)%,(15.48±1.24)%,(8.54±0.68)%。模型组与对照组比较,转染组-2与转染组-1比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论miR-26a-5p在ox-LDL诱导的HAECs中低表达,上调miR-26a-5p可以促进HAECs增殖并抑制细胞凋亡。     

雌激素对同型半胱氨酸水平和心肌雌激素受体的影响

目的雌激素对大鼠血浆高同型半胱氨酸(Hcy)水平和心肌雌激素受体(ER)mRNA表达水平的影响.方法蛋氨酸饮食喂养去势雌性Wistar大鼠构建高Hcy血症动物模型,造模同时给予皮下注射雌激素干预的为预防组,造模后再给予皮下注射雌激素干预的为治疗组.高压液相色谱法测定血浆Hcy水平,逆转录聚合酶链式反应法(RT-PCR)半定量检测心肌ER mRNA表达水平.结果高蛋氨酸饮食喂养90 d后,造模组大鼠Hcy水平明显高于对照组(P＜0.05),2组ERα和ERβ基因转录水平差异无统计学意义.预防组血浆Hcy水平低于造模组,心肌ERα mRNA水平高于造模组;预防组和治疗组心肌ERβ mRNA水平和造模组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论预防应用雌激素可以降低血浆Hcy水平,升高心肌ERα mRNA水平,但对其心肌ERβmRNA水平未见影响.