维吾尔族家系完全性雄激素不敏感综合征2例并文献复习

<正>雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)在临床中较少见,因发病率低,临床诊治有一定的局限和困难。现将我院收治1个维吾尔族家系2例CAIS同胞"姐妹"的临床资料结合文献复习报告如下。1病例摘要1.1先证者(Ⅲ1)社会性别女性,维吾尔族,系第1产第1胎,足月顺产,头先露,出身时家长否认有窒息、抽搐史,出身时体质量2 950g,身高50cm,     

新疆博尔塔拉地区多民族血压正常高值人群中伴随心血管病危险因素的分析

目的 分析新疆博尔塔拉州(博州)维吾尔族(维)、哈萨克族(哈)、蒙古族(蒙)、汉族正常高值血压(SBP 120～139 mm Hg和或DBP 80～89 mm Hg)的人群分布特点及其他心血管病(CVD)危险因素的伴随情况.方法 利用2004年博州维、哈、蒙、汉族高血压的流行病学调查资料(4325人,其中维、哈、蒙、汉族各1247、1047、817、1214人),比较分析多民族正常高值血压人群的其他CVD危险因素伴随情况.结果 (1)维、哈、蒙、汉族正常高值血压检出率分别为39.2%、34.5%、36.0%、36.5%,维、哈、蒙族<40岁组的正常高值血压比例高于同民族40～60岁(分别P=0.000、0.006、0.016)和>60岁组(均P=0.000).(2)正常高值血压人群中,SBP和DBP均高者最多(>45%),单纯DBP高者最少(>13%).(3)4民族正常高值血压者的超重肥胖(BMI≥24.0 kg/m~2)比例≥57%、腹型肥胖(腰围:男85 cm/女80 cm及以上)≥62%、血脂异常≥43%、1个其他CVD危险因素及以上≥82%.(4)多元回归分析表明,增龄、超重肥胖、男性是正常高值血压的危险因素.结论 新疆博州20～79岁维、哈、蒙、汉族正常高值血压比例很高,尤其在<40岁人群中,并伴多项其他CVD危险因素,应该加强对该人群的早期积极干预.     

SOCS3、STEAP4、MK2和ZFP36基因间及基因-环境交互作用与新疆维吾尔族人群高血压的关联研究

目的研究SOCS3、STEAP4、MK2和ZFP36基因间及基因一环境交互作用与新疆维吾尔族人群高血压的相关性。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选取872例维吾尔族自然人群（高血压组399例,正常对照组473例）作为研究对象。首先对STEAP4、MK2及ZFP36进行测序筛查维吾尔族高血压患者的基因变异位点,然后选择出代表性变异位点,而SOCS3基因则是查阅文献后直接选择代表性的标签SNPs,之后应用TaqMan-PCR基因型鉴定和病例对照研究,并结合多因子降维法（multifactordimentionalityreduction,MDR）分析基因一基因、基因一环境的交互作用。结果4个基因的10个TagSNPs变异位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0．05）。在高血压及对照组中SOCS3基因rs9914220位点及STEAP4基因rs8122位点基因型频率分布有差异（X2=7．07,P=0．029;矿=8．631,P=0．013）。单体型分析发现SOCS3基因H4G-C-A在对照组的频率高于高血压组（10．47％VS6．58％％）,差异有统计学意义（P=0．006）。MDR结果显示,在所有模型中,SOCS3rs9914220基因和超重肥胖交互作用检验准确性最高,为61．58％,交叉验证一致性为10／10,P=0．001。应用Logistic回归分析校正性别、年龄、空腹血糖、TC、TG等影响因素后显示,SOCS3基因rs9914220（CC＋CT）合并BMI作用增加新疆维吾尔族人群高血压发生风险（OR=1．025,95％CI：1．002-1．049,P=0．033）。结论SOCS3基因rs9914220（CC＋CT）合并超重肥胖时可能进一步增加新疆维吾尔族人群高血压的风险。     

β3肾上腺素能受体基因多态与新疆哈萨克族人腹型肥胖和代谢综合征的相关研究

目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在腹型肥胖、代谢综合征发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测172例代谢综合征(MS)、92例单纯腹型肥胖和92例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,进行病例-对照研究.结果 β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在三组间差异无统计学意义.结论 β3-AR Trp64Arg多态与哈萨克族人腹型肥胖、MS的发生无明显关联.     

脂蛋白脂酶PvuⅡ和胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与新疆哈萨克族高脂血症的关系

目的:了解脂蛋白脂酶(LPL)PvuⅡ和胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqIB基因多态性与新疆博尔塔拉州哈萨克族高脂血症的关系。方法:对新疆博州647名≥30岁哈萨克族人群进行血脂谱水平测定及LPL-PvuⅡ和CETP-TaqIB位点多态性检测(PCR-RFLPs方法)。结果:(1)LPL基因P 和P-等位基因的频率为38．1％和61．9％,与欧美的研究结果相似;CETP-TaqIB基因B1、B2等位基因频率为54．25％和45．75％,与欧美白种人、黄种人均相近。(2)高脂血症组与血脂正常组LPL、CETP基因型构成差异无显著性;单纯高甘油三酯血症组的LPL的P P 基因型较对照组升高。(3)LPL基因P-P-基因型的TG低,CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2、B2B2的HDL-C呈上升趋势。(4)同时有CETP B1B1和LPL P P 基因型时,血浆TG水平明显升高;同时有CETP B2B2和LPL P-P-基因型时。血浆HDL-C水平明显升高。结论:LPL-PvuⅡ和CETP-TaqIB位点多态性与新疆博州哈萨克族人群的高脂血症可能有关,P P 与高TG有关,B2B2与高HDL-C有关。     

SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习

低钾性周期性麻痹（HypoPP）是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见。本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能。     

β3肾上腺素能受体基因多态性与新疆哈萨克族人群高血压病的相关研究

目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在高血压病发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测189例高血压病、197例血压正常高值和135例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,并进行病例-对照统计学分析.结果 β3-ARTrp64Arg位点的基因型频率在3组间无统计学差异.结论 β3-AR Trp64Arg多态性与哈萨克族高血压病的发生无明显关联.     

乌鲁木齐某社区维吾尔族、汉族人群甲状腺结节和肥胖的相关性研究

目的 探讨乌鲁木齐市某社区维吾尔族（维族）、汉族人群甲状腺结节与肥胖的关系。方法 对乌鲁木齐市某社区2 080例社区居民进行甲状腺疾病流行病学调查,选取资料完整的2 068例研究对象进行问卷调查、人体指标测量和甲状腺超声检测。结果 甲状腺结节的检出率为27.6%,维（27.4%）、汉（27.8%）两民族间差异无统计学意义（χ2=0.027,P=0.869）;肥胖的检出率为30.0%,维族中的检出率（38.9%）高于汉族（21.1%）,差异有统计学意义（χ2=77.818,P<0.001）;腹型肥胖的检出率为66.6%,维族中的检出率（70.2%）高于汉族（63.0%）,差异有统计学意义（χ2=12.224,P<0.001）。肥胖者与腹型肥胖者中甲状腺结节的检出率均高于非肥胖者与非腹型肥胖者（均有P<0.001）。多因素Logistic回归分析显示,总人群中高龄、女性、超重及肥胖是甲状腺结节的独立危险因素（均有P<0.05）;在男性及女性中分别显示,高龄、腹型肥胖是甲状腺结节的独立危险因素（均有P<0.05）。结论 本研究人群甲状腺结节、肥胖及腹型肥胖检出率偏高。高龄、女性、超重及肥胖、腹型肥胖人群是甲状腺结节的高危人群。     

单基因糖尿病的基因诊断及研究进展

单基因糖尿病(Monogenic diabetes , MD)是胰岛β细胞发育、功能发挥或胰岛素信号通路中单个基因或突变异常导致的疾病,是一种特殊类型的糖尿病[1],约占糖尿病患者的1-2％,占儿童糖尿病的1-6％[2].然而目前单基因糖尿病的诊断仍未得到充分认识,SEARCH研究还发现只有6％的MODY患者被正确诊断...