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81.
82.
目的:对1个遗传性痉挛性截瘫4型家系患者的SPAST基因变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制方法。方法:抽取患儿及其家系的静脉血样,提取DNA,采用全外显子测序技术对患儿基因组DNA进行基因检测及变异位点致病性分析,对可疑致病性变异位点进行家系内Sanger验证。结果:该5代家系共有7例患者,6例成年患者临床均表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫,1例男性患儿临床表现为步态异常,肌张力增高。先证者检测到SPAST 基因c.1413+1G>A杂合变异,关联疾病为常染色体显性痉挛性截瘫 4型。经家系验证母亲、外祖父均携带该变异。结论:患儿及家系患病成员临床特征符合典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫特征,家系携带的SPAST基因c.1413+1G>A杂合突变为其家系致病性变异。 相似文献
83.
目的:总结左乙拉西坦(LEV)?奥卡西平(OXC)?丙戊酸钠(VPA)3种抗癫痫药对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)合并睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的临床疗效及脑电图和认知功能的影响?方法:56例BECT合并ESES患儿按随机数字表法分为3组,分别给予OXC?LEV?VPA治疗,观察其临床疗效及脑电图和认知功能的转归?结果:LEV和VPA组临床疗效(总有效率分别为85%和84%)要优于OXC组(总有效率71%),具有显著差异(P < 0.001),LEV和VPA组无明显差异(P > 0.05)?脑电图转归:LEV组(总有效率80%)与VPA组(总有效率68%)?OXC组(总有效率41%)相比总有效率较高,有显著差异(P < 0.001),OXC组总有效率较低与其他组相比均有显著性差异(P < 0.001)?对认知功能的影响:LEV和VPA组的智商,包括语言智商(VIQ)?操作智商(PIQ)和总智商(FIQ)均优于OXC组(P < 0.01),LEV和VPA组无明显差异(P > 0.05)?结论:VPA和LEV治疗BECT伴ESES时在临床疗效及脑电图转归和对患儿认知功能的影响上要优于OXC,LEV能较好地抑制癫痫性电持续状态? 相似文献
84.
新生儿缺氧缺血性脑病血浆及脑脊液血小板活化因子的变化 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 观察新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)血浆及脑脊液 (CSF)血小板活化因子 (PAF)的变化 ,探讨PAF在HIE发病中的作用。方法 于急性期和恢复期分别采集患儿血浆和CSF ,采用生物活性法检测血浆及CSF中PAF水平 ,并分析其与脑损伤和 1minApgar评分的关系。 结果 1.HIE患儿急性期CSF中PAF水平明显高于对照组患儿 (P <0 .0 1) ,且与病情轻重呈明显正相关 (r =0 .6 5 P <0 .0 1) ;急性期中度与重度HIE患儿血浆PAF水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,且与病情轻重呈明显正相关 (r =0 .5 9 P <0 .0 1) ,而轻度患儿与对照组无明显差异 (P >0 .0 5 ) ;恢复期与对照组比较无显著差异。 2 .血浆PAF水平与CSF中PAF水平呈正相关 ,血浆及CSF中PAF水平与脑损伤程度及 1minApgar评分呈明显正相关。 结论 PAF可能参与新生儿HIE的发病机制 ,CSF中PAF水平可作为判断HIE病情轻重和预后的重要指标 相似文献
85.
我们分析近年来收治的3例少见的伴皮疹、心、肝、肾损害的支原体(MP)肺炎的临床特征,并阐述其诊断治疗特点及临床注意事项。例1女,3岁,因咳嗽10 d,加重伴气喘3 d入院。既往有支气管哮喘史。入院查体:体温39℃,脉搏150次/min,呼吸42次/min,三凹征阳性,四肢、背部散在充血性皮疹,双肺闻及大量细湿口罗音,心音低钝,肝右肋下4.5 cm,质韧。入院后胸片示两肺弥漫性病变,血生化示转氨酶、心肌酶升高、肾功能正常、低钠、低钙,其中ALT 955 U/L、AST 1100U/L,尿分析示蛋白(++),血MP-IgM、痰FQ-MP-DNA均阳性,心电图示T波低平。入院后予以强… 相似文献
87.
手足口病是由肠道病毒引起的急性传染病.我院2011年4-7月共收治手足口病患儿680例,诊断脑膜脑炎患儿555例,其中脑脊髓炎患儿16例,现报道如下.
资料与方法
1.一般资料 本组16例,男11例,女5例,年龄11个月-5岁3个月,其中3岁以下10例(62.5%).有明确手足口病接触史者6例,10例居住社区有该病患儿.诊断标准:根据卫生部颁布的《手足口病诊疗指南(2010年版)》脑脊髓炎定义,出现意识障碍或存在神经系统定位体征或脑部影像学异常. 相似文献
88.
89.
目的 探讨IL-1β-511C/T和IL-1β+3953C/T位点多态性与小儿癫癎易感性的相关性.方法 采用病例对照研究,选择117例癫痫患儿(病例组)和95例健康体检儿童(健康对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RYIP)进行IL-1β-51IC/T和IL-1β+3953C/T位点多态性检测,比较IL-1β-511C/T和IL-1β+3953C/T位点不同基因型与小儿癫癎患病风险的关系.采用SAS 8.0软件进行统计学分析.结果 病例组与健康对照组比较:未发现1L-1β-511C/T多态性与小儿癫癎危险性存在统计学的关联;与携带+3953CC基因型者比较,携带至少1个+3953T等位基因者(即CT和TT基因型)小儿癫癎风险增加2.46倍(95%CI 1.03~5.87),而且有癫癎或热性惊厥家族史者,+3953突变型使小儿癫癎风险增加4.12倍(95% CI 1.28~29.34).结论 IL-1β-511C/T位点多态性与小儿癫癎遗传易感性无相关性,而IL-β+3953C/T位点多态性与小儿癫癎遗传易感性有关,可能导致癫痫的发生,并可显著增加家族史对小儿癫癎的危险性. 相似文献
90.
儿童转换型癔症的早期诊断及治疗 总被引:2,自引:1,他引:1
目的 探讨儿童转换型癔症诊断及治疗。方法 对确诊的28例患者进行综合分析。结果 精神、心理障碍为病因,表现形式多样。结论 对于表情夸张、症状顽固、且于体检及辅助检查不相符的患者应早期诊断及治疗,争取学校、家长配合,并达到医院-家庭-社会一体化。 相似文献