血吸虫病粪检球击集卵机

苏州市血防站研制的血吸虫病粪检球击集卵机,为国内首创。本机从农村特点出发,设计了电动与手工转动两种装置,在有电和无电情况下都能有效地工作。机高70厘米,长40厘米,宽50厘米,外壳由白铁皮或塑板精制,美观洁净。底部装有小铁轮,便于移动。内部装有六角形滚桶箱(由六块内切圆直径40厘米,外切圆直径46.2厘米的铝板组成,每块宽18厘米,长23厘米),WS-25型水泵,220伏电动机,以及变速器、手摇机、定时装置,另外配有规格     

36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨

目的 探讨胎儿染色体相互易位的表型效应.方法 对7859例行介人性产前诊断的胎儿进行染色体核型分析和超声检查.结果 在7859例产前标本中,共检出胎儿染色体相互易位36例,检出率为0.46％,其中超声波检查发现表型异常7例.29例为遗传自父母的易位(80.56％),而超声波检出表型异常占6.90％ (2/29).7例为新发易位,而表型异常率为71.43％(5/7).新发易位胎儿的表型异常率高于遗传性相互易位(P＜0.05).80.56％(58/72)的易位断裂点位于G带.7例表型异常胎儿的14个染色体断裂点中有13个位于浅带.3例X-常染色体相互易位胎儿表型均异常.结论 胎儿染色体相互易位的表型评估可参考易位染色体的起源,易位染色体的类型、断裂点的位置、以及断裂点附近是否包含基因等信息.     

平衡易位携带者对子代的影响一例

染色体相互易位虽然引起染色体片段位置的改变 ,但仍保留了基因的总数 ,故称平衡易位 ,它通常不引起明显的遗传效应 ,然而平衡易位的携带者与正常人结婚所生育的子女中 ,可产生不平衡的配子 ,从而导致染色体异常患儿的出生。病例 :　患儿 ,男 ,12d ,出生时生命力低下 ,哭声小 ,吸吮力差 ,头小 ,特殊面容 ,额骨宽且尖隆 ,五官集中。其父母非近亲结婚 ,无毒物接触史 ,结婚 2年 ,此患儿为第 1胎 ,剖宫产 ,其母怀孕期间 ,曾先兆流产 ,2次住院保胎 ,其祖母有流产史。细胞遗传学检查 :取患儿腹股沟血 ,其父母外周血 ,做72h淋巴细胞培养 ,常规制备…     

宫外孕保守治疗患者的心理特点及护理干预效果观察

目的研究宫外孕保守治疗患者的心理特点及护理干预效果分析。方法选择2014年6月—2016年6月到本院诊治的68例宫外孕患者为研究对象,随机分为A、B两组,每组各34例,全部患者进行保守治疗后,A组给予相关的护理干预,B组不给予护理干预。观察和记录护理前后患者的心理、生理改善情况及临床效果。结果护理干预后患者的心理、生理方面都有明显改善,A组患者的各项指标较B组改善显著,差异有统计学意义(P0.05)。结论通过正确地评估患者的心理特点并及时采取相应的护理干预措施,能够改善患者的不良心理,明显提高临床疗效,有利于患者的治疗和康复。     

染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度对生育的影响

目的　探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系 ,为遗传咨询提供参考。　方法　收集相互易位核型 714例 ,综合分析涉及染色体不同部位的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。　结果　相互易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主 ;随着易位片段增长 ,孕早期流产的比例增加 ,而生育染色体异常后代的风险减小 ;女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代 ,而男性易位携带者易出现不同程度不育。　结论　为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时 ,要考虑易位的类型、易位片段的长度、已有的生育史和易位携带者的性别。     

12P部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究

目的 进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系.方法 我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,:FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析.结果 患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能.导致眼睑发育异常.结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关.     

运用三色ＦＩＳＨ技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位

摘要： 【目的】 对２例婚后妻子连续２次流产伴２１号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）,探讨ＦＩＳＨ技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规Ｇ 显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然后挑选位于２１号染色体长臂位点特异性ＢＡＣ克隆,缺口平移法将其标记为探针,与２１号染色体长臂末端的商品化探针混合,进行三色ＦＩＳＨ。【结果】ＦＩＳＨ结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能,确定这２例均为２１号染色体长臂微小区段的臂内倒位,这是首次关于２１号染色体臂内倒位导致自发流产病例的报道。【结论】２１号染色体臂内倒位与自然流产相关;多色ＦＩＳＨ 技术在诊断和确定微小区域染色体结构异常中有非常重要的作用和应用价值。     

铅的致突变作用及其对女性生殖机能的影响

对44名铅作业五年以上的女工及39名对照进行外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)及染色体畸变(CA)等检测,发现铅作业组SCE、CA、血铅、尿铅及尿粪卟啉均显著高于对照组,但畸变均甚微小且两组淋巴细胞经不同浓度丝裂霉素C诱发之SCE 率均呈显著相关,初步提示铅作业不致对正常机体造成明显的遗传毒作用。     

正中神经磁刺激联合常规促醒治疗干预 慢性意识障碍的临床研究

目的 观察正中神经磁刺激联合常规促醒治疗干预慢性意识障碍（prolonged disorders of consciousness,pDoC）的临床疗效。方法 选取2019年1月～2021年2月于绍兴市人民医院采用正中神经磁刺激治疗的19例pDoC患者,经改良昏迷恢复量表（coma recovery scale-revision,CRS–R）评分判定,8例为植物状态（vegetative state,VS）,11例为微意识状态（minimally conscious state,MCS）。分析比较治疗前后患者的CRS–R评分、脑电图（electroencephalogram,EEG）检测及整体疗效。结果 治疗6周后,VS患者的CRS–R视功能、口运动/言语功能、觉醒评分及总分均显著高于治疗前（均P<0.05）,MCS患者的CRS–R各维度评分及总分均高于治疗前（均P<0.05）;仅2例患者EEG有改善;2例VS患者转为MCS–,1例VS患者转为MCS+;6例MCS–患者转为MCS+,2例MCS–患者和1例MCS+患者转为脱离MCS;病程3个月以内的6例患者的意识均有明显提高。结论 采用正中神经磁刺激联合常规促醒治疗干预pDoC患者是有积极意义的,病程在3个月以内及MCS患者更易从中获益。     

MLPA联合FISH检测自然流产绒毛组织中染色体嵌合现象

目的 应用多重连接探针扩增法(MLPA)亚端粒探针分析(Subtelomere Assay)联合荧光原位杂交(FISH)对自然流产绒毛进行遗传学分析,并探讨绒毛组织染色体嵌合现象的发生与自然流产的关系.方法 31例自然流产、16例IVF/ICSI治疗后流产、10例正常对照绒毛组织,同时进行细胞培养核型分析及MLPA联合FISH检测.结果 细胞培养核型分析与MLPA联合FISH检测的成功率分别为71.93%(41/57)、100%(57/57),两者差异有统计学意义(P<0.001);自然流产组绒毛染色体异常率61.29%(19/31),IVF/ICSI流产组绒毛染色体异常率56.25%(9/16),正常对照组为10%(1/10);正常对照组绒毛16、18、X、Y 3对染色体的平均嵌合率为98.6%±1.32%,以正常对照组3对染色体平均嵌合率-2SD为界限值下限统计嵌合发生率;自然流产组和IVF/ICSI流产组绒毛嵌合率分别为38.71%(12/31)、25%(4/16),高于正常对照组.结论 自然流产绒毛组织的染色体异常率、嵌合现象发生率均高,是导致胚胎自然流产的重要原因.