血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用研究

目的 探讨血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用价值。方法 选取2017年12月至2020年12月孕中期在金华市妇幼保健院接受产前血清学及系统超声检查的单胎孕妇5236例作为研究对象。血清学检测指标包括游离人绒毛膜促性腺激素（free human chorionic gonadotropin,fHCG）、甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）、游离雌三醇（unconjugated estriol,uE3）,使用软件进行风险值计算,对高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析,对比血清学、超声单项筛查与联合筛查的诊断效能。结果 5236例孕妇经产前诊断出56例先天性缺陷胎儿,发生率1.07%。血清学单项检出阳性288例,阳性率5.50%;超声单项检出阳性116例,阳性率2.22%;血清学联合系统超声检出阳性82例,阳性率1.57%。血清学、超声、血清学联合系统超声筛查的阳性率及真阳性率比较,差异均有统计学意义（P<0.05）,血清学联合系统超声筛查的阳性率最低,但真阳性率最高。血清学联合系统超声筛查的敏感度、特异性、阳性预测值均显著高于血清学与超声单项筛查,假阳性率、假阴性率则显著低于血清学与超声单项筛查（P<0.05）。血清学联合系统超声筛查结果为高风险者的妊娠结局异常率达10.98%,显著高于低风险者的妊娠结局异常率（1.36%,P<0.05）。结论 相比单一血清学及超声筛查,孕中期采用血清学联合系统超声筛查对胎儿神经管畸形、三体综合征、唐氏综合征的筛查准确率更高,二者联用能筛查出大部分胎儿结构畸形,减少出生缺陷。     

规范超声筛查胎儿肢体畸形的价值探讨

胎儿肢体畸形，主要依靠超声检查，我们采用规范超声检查胎儿肢体，探讨规范超声筛查在胎儿肢体畸形诊断中的价值，现将结果报道如下。     

不同性别狼疮性肾炎患儿的临床病理特征及预后

目的 分析不同性别狼疮性肾炎（LN）患儿的临床病理特征及预后。方法 回顾性分析2003年1月1日至2019年12月31日于中山大学附属第一医院治疗的LN患儿的临床病理资料，比较男女患儿的临床病理特征和预后。结果 共纳入343例患儿，男女比例1∶4.04。女性患儿脱发、光过敏比率较男性高（P <0.05），男性患儿血肌酐升高、血小板减少比例较女性高（P=0.042）。共227例患儿行肾活检，男54例，女173例，男女患儿肾脏病理类型差异无统计学意义（P=0.089），男性患儿出现白细胞浸润和核碎裂比例较女性高（P <0.05）。343例患儿的性别在诱导治疗缓解、缓解后复发和肾脏累积生存率的差异均无统计学意义（P> 0.05）。结论 不同性别LN患儿的临床病理特征存在差异，男性患儿血液系统和肾脏受累更严重，男女患儿诱导治疗效果和肾脏累积生存率相似。     

胎儿心脏超声智能导航技术用于产前诊断胎儿圆锥动脉干畸形的价值

目的 探讨心脏超声智能导航技术(FINE,5D Heart)在产前诊断圆锥动脉干畸形胎儿中的临床价值。方法 选择2019年7月—2021年7月在该院妇产科接受产前诊断的73例中晚孕期单胎孕妇为研究对象，均接受心脏超声检查，并运用5D Heart分析软件对超声图像实施处理。并以产后超声随访为金标准，对比2D超声与5D Heart分析软件诊断准确率、5D Heart分析软件处理前后各平面显示率以及各诊断要素图像质量评分与诊断耗时指标。结果 5D Heart分析软件诊断CTD胎儿的准确率为89.74%,明显高于2D超声诊断的69.23%,差异有统计学意义(P<0.05);利用2D超声，73例孕妇共获得136个容积数据，其中有效容积121个，获取容积的成功率为88.97%;观察者A应用5D Heart分析软件处理后与常规超声诊断及金标准一致(均P>0.05),观察者B应用5D Heart分析软件处理后获得大致相等分数(P<0.05),但诊断效能不及常规超声(均P<0.05)和金标准(均P<0.05)。结论 5D Heart分析软件诊断操作简单方便，对机体损伤较小，...