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目的研究我国少数民族异常血红蛋白的发生率、分布、遗传多态性和产生原因。方法应用群体遗传学研究方法对我国己经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果我国共有42个少数民族进行了异常血红蛋白普查,平均发生率为0.336%,绝大部分均有异常血红蛋白分析,发生率各民族不同,有明显的遗传多态性,产生原因多种。结论我国42个少数民族异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性,产生原因有多种,主要原因有迁移、经商、通婚和基因突变等。 相似文献
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目的研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因。方法应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果我国异常血红蛋白平均发生率为0.337%,各省区均有分布(除西藏),发生率各省区不同,产生原因多种。结论我国异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性,在全国有3个高发区带,主要的影响因素有迁移、经商、通婚和基因突变等。 相似文献
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目的:探讨用新生儿足跟全血血片TSH筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的切值和监测人群碘营养状况的可能性。方法:用TRFIA法筛查新生儿72 h足跟全血血片TSH。结果:正常新生儿TSH频数呈正偏态分布,TSH>5mU/L比率2.17%,99%分位数为6.89μU/m l,筛查确诊17例CH,其中5例(29.4%)TSH筛查时呈现低值9.11~18.0μU/m l。结论:本地区筛查CH切值以8μU/m l为宜,TRFIA筛查新生儿TSH>5 mU/L比例<3%可作为人群碘营养状况正常的标志。 相似文献
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目的建立低渗血红蛋白定时释放试验,比较研究慢性肾衰(CRF)患者红细胞中血红蛋白的存在状态,探讨其机制和临床意义。方法用低渗血红蛋白释放试验(HRT)五管法比较研究CRF患者与正常人的血红蛋白释放情况。再用低渗HRT一管法比较研究5例CRF与4例非CRF患者的血红蛋白释放结果。结果与正常对照比较,CRF患者标本出现以下特点:白蛋白前移、血红蛋白A2稍前移、定时释放增多、原点残留和泄漏明显。5例CRF的血红蛋白释放强于4例非CRF患者。结论与正常人或非CRF患者比较,CRF患者血液成分的电泳释放行为变化较大。白蛋白前移可能是它与血中毒素结合有关、血红蛋白释放方面的变化也可能来自毒素对红细胞的影响。 相似文献
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目的探讨胃癌活检标本端粒酶检测在原发性胃癌诊断中应用的意义.方法采用端粒重复序列扩增法(TRAP法)检测胃癌活检标本端粒酶活性.结果我们对71例胃癌和胃十二指肠溃疡活检标本进行了端粒酶活性检测并作了病理确诊,15例非胃癌标本未见端粒酶阳性结果;56例胃癌标本,阳性率为73.21%;胃腺癌标本52例,阳性率为73.08%;低分化腺癌34例,阳性率76.47%,低中分化腺癌16例,阳性率68.75%,中分化腺癌2例,阳性率50%.结论胃癌组织端粒酶检测阳性率高,检测胃癌活检组织端粒酶活性对胃癌的辅助诊断有重要意义. 相似文献
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目的通过对胸水标本进行端粒酶和p53基因变异检测及分析,探讨两项检测鉴别良、恶性胸水的临床价值。方法采用端粒酶重复序列扩增法(TRAP)和PER-SSCP法对胸水标本进行端粒酶和p53基因变异检测及分析,在端粒酶检测结果中,以出现6条间隔6bp的梯形条带者为阳性,少于6条间隔6bp的梯形条带者为阴性。胸水中出现与静脉血白细胞电泳结果不同的电泳区带者为p53基因变异,常规胸水脱落细胞查到癌细胞者为阳性。结果 64例实验组胸水端粒酶检测阳性率为84.38%(54/64),对照组为5%(2/40),实验组与对照组比较有极其显著性差异(x~2=59.25,P<0.01),实验组64例患者p53基因5、6、7、8外显子基因变异检测结果,总阳性率为42.19%(27/64),对照组为0。p53基因变异和端粒酶两项联合检测在实验组中的阳性率为90.06%,高于单项检测端粒酶和p53的阳性率(84.38%和42.19%),与病理检查组(阳性率64.06%)比较有极其显著性差异(x~2=13.38,p<0.01)。结论 p53基因变异和端粒酶两项联合检测可以提高恶性胸水的诊断率。 相似文献
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目的:建立血红蛋白释放试验,明确方法,探讨其意义.方法:用轻型β-地中海贫血患者的红细胞做淀粉-琼脂糖混合凝胶电泳;第一次电泳后,再进行第二次或更多次电泳,观察红细胞中血红蛋白的释放情况. 结果:在第二轮电泳过程中,由原点又释放出血红蛋白,轻型β-地中海贫血患者释放出来的血红蛋白明显多于其他人. 结论:红细胞中血红蛋白可能具有不同的存在状态,大部分血红蛋白在第一次电泳时就释放出来,少量还残留在红细胞中,它在第二轮电泳才被释放出来.轻型β-地中海贫血患者标本帮助我们揭开了其中奥秘,这一发现可能具有一定的理论和实践意义. 相似文献
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目的 :探讨胃镜活检标本端粒酶检测在原发性胃癌诊断中应用的意义。方法 :采用端粒重复序列扩增法 (TRAP法 )检测胃镜活检标本端粒酶活性。结果 :我们对 118例胃镜活检标本进行了端粒酶活性检测并作了病理确诊 ,62例非胃癌标本未见端粒酶阳性结果 ;5 6例胃癌标本 ,阳性率为 73 2 1% ;胃腺癌标本 5 2例 ,阳性率为 73 0 8% ;低分化腺癌 3 4例 ,阳性率 76 47% ,低中分化腺癌 16例 ,阳性率 68 75 % ,中分化腺癌 2例 ,阳性率 5 0 %。结论 :胃癌组织端粒酶检测阳性率高 ,检测胃镜活检组织端粒酶活性对胃癌的辅助诊断有重要意义。 相似文献