遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病的临床特征及高通量测序检测分析北大核心CSCD

目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点,为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料,并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中,女27例,男53例;发病年龄(39±18)d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例),未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标;采用χ^(2)检验比较巨细胞病毒感染率。结果1.共纳入80例,通过高通量测序明确诊断44例,阳性率为55.0%,其中希特林蛋白缺陷病(CD)23例,Alagille综合征(ALGS)10例,进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)6例,先天性胆汁酸合成障碍2例,尼曼匹克病2例,囊性纤维化1例。2.遗传代谢组血清总胆汁酸水平[180.6(115.5,271.6)μmol/L]、活化部分凝血酶原时间[40.6(37.1,45.2)s]较INC组[123.3(98.8,163.4)μmol/L、34.8(31.7,40.1)s]明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。2组巨细胞病毒感染率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3.遗传代谢组的肝组织病理异常较INC组重,可见点灶样、融合灶样坏死,且5例(4例ALGS、1例CD)汇管区小胆管数量减少,管腔狭窄。结论遗传代谢相关ICH常见的病因为CD、ALGS、PFIC。对于存在巨细胞病毒感染患儿,亦应继续积极完善检查,明确胆汁淤积病因。高通量测序对不明原因ICH的早期诊断有重要意义。     

毛细管电泳法检测糖化血红蛋白的分析性能评估

目的评估毛细管电泳(CE)法检测糖化血红蛋白(Hb A1c)的精密度、正确度、线性和抗干扰性,并与高效液相色谱法(HPLC)进行比对。方法根据不同的评估内容,收集相应样本,分别使用SEBIA CAPILLARYSTM2 Flex Piercing毛细管电泳仪(毛细管电泳法)、ARKRAY HA-8160全自动Hb A1c分析仪(HPLC)和IFCC参考方法检测Hb A1c。采用SPSS 19.0软件进行统计描述及线性回归模型分析。结果毛细管电泳法检测Hb A1c在常见浓度(4.91%~9.67%)下的不精密度均2%;与IFCC参考方法,相关程度较好(R2=0.993);当Hb A1c浓度为5.0%~17.6%时,毛细管电泳法具有良好的线性(R2=0.995),对氨甲酰化血红蛋白、不稳定Hb A1c、胆红素、乳糜微粒等具有较好的抗干扰能力(绝对偏倚≤0.5%)。毛细管电泳法Hb A1c的测定值与HPLC具有较好的相关性(R2=0.993)。结论毛细管电泳法的精密度、正确度、线性和抗干扰性等分析性能均符合临床实验室常规检测Hb A1c的要求。     

循证护理在肠内营养并发症护理中的实践

目的 通过循证护理使肠内营养并发症降低.方法 对96例行肠内营养的病例分为实验组和对照组各48例,实验组进行循证护理,由护士长和2名组员组成循证小组,应用计算机网络检索关键词,找出相关资料,对证据进行评价,然后采取措施并观察效果.结果 实验组并发症的发生率明显低于对照组,两组差异有显著意义(P<0.05).结论 循证护理值得推广应用.     

消霉净酊剂的配制与临床治疗足癣

处方：水杨酸60g，苯甲酸120g，樟脑100g，10％浓碘酊20ml，70％乙醇加至1000ml。     

“人以胃气为本”浅析

自《内经》以来，历代医家非常重视胃气。金代李东垣提出“人以胃气为本”（《脾胃论·卷中·饮食劳倦所伤始为热中论》）就是强调胃气在人体生命活动中的重要作用。何谓“胃气”？为何云“人以胃气为本”？本文试作如下分析。１　关于胃气的基本概念“胃气”的含义大体上有以下几种说法：其一，指胃的生理功能和生理特性。如《中医基础理论》（函授）教材说：胃“有受纳腐熟水谷的功能，又有以降为顺、以通为用的特性。这些功能和特性的统称，谓之胃气。”其二，指脾胃的消化功能。“人之胃气，即土气也”。（《景岳全书·论脾胃》）脾胃共…     

阿立哌唑与利培酮治疗精神分裂症对照研究

阿立哌唑（aripiprazole），商品名博思清，是一种喹诺酮的衍生物，被称为“多巴胺和5一羟色胺系统稳定剂”，2004年底在国内开始使用。国内外的一些研究资料表明，该药对精神分裂症的阳性、阴性症状均有确切疗效，且安全性高。本文以利培酮为对照，进一步验证其对国内患者的疗效及安全性。     

62例无精症和少精症患者的染色体研究

男性不育是临床上常见的疾病,患者的精子多有异常,尤其表现在精子的数量与质量上.研究无精和少精的病因,对于男性不育患者的诊疗和遗传咨询有着重要的意义.近年来对62 例无精或少精患者的染色体进行研究,报告如下:     

鼠脂肪干细胞的分离、培养和鉴定*

目的：研究脂肪干细胞（adipose-derived stem cells，ADSCs）的分离、培养和鉴定的方法，为组织工程、细胞疗法、基因疗法提供可靠的细胞来源。方法：采用反复贴壁法从小鼠脂肪组织中分离、纯化脂肪干细胞，观察其细胞形态，MTT法测定其生长曲线，流式细胞仪对干细胞表面标志物进行鉴定，采用不同诱导液对脂肪干细胞进行诱导，鉴定其多系分化能力。结果：接种后第2 d，大多数呈纺锤形，少数呈三角形、多角形等形状。至第5 d左右，呈成纤维细胞样梭形细胞。至第9～10 d，细胞呈均一的梭形；传代细胞形态与原代细胞类似，但生长速度加快，生长曲线为“S”形曲线。经测定 CD90 阳性细胞达到 96.6%；CD44 阳性细胞数达到85.3%；CD11b、CD45阳性细胞均为 0.5%。经油红O染色检测，诱导的干细胞胞质中的脂滴被染为红色；碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）染色表现为细胞内灰黑色或黑色颗粒，Von Kossa染色表现为细胞内可见黑色的矿化结节；用阿尔新蓝染色检测，将软骨结节样结构染成蓝色。结论：反复贴壁法可以从小鼠脂肪组织中分离出ADSCs，具备干细胞的各项特征，为干细胞的临床应用提供丰富的干细胞来源。     

优质服务模式在流产患者中的应用及其效果

目的观察流产后优质服务(post-abortion care,PAC)在流产患者中的应用及其效果。方法方便性抽样选择2009年3月至2010年3月在武装警察部队总医院因妊娠行人工流产患者600例,按随机数字表法将其分为实验组和对照组各300例,实验组患者实施PAC模式,对照组按常规护理。比较两组患者避孕知识的掌握程度、对护理工作的满意度及重复流产的情况。结果实验组对避孕生殖健康知识的掌握情况、对护理工作的满意度均优于对照组﹙P<0.05﹚,其1年内重复流产率明显低于对照组(P<0.05)。结论流产后优质服务可以提高患者对避孕知识的掌握程度和对护理工作的满意度,有效降低重复流产率。     

儿童期精神分裂症患者的双眼竞争：意识和潜意识状态下对人际交往信息的认知加工过程

背景：儿童期精神分裂是一种严重的精神障碍,有理论认为其认知功能无论是意识水平还是潜意识水平都存在异常.但目前尚无针对儿童期精神分裂的潜意识认知功能研究.目的：开发新的双眼竞争测验版本,用于评估个体在意识和潜意识状态下对人际交往信息的认知加工过程,并依此判断儿童期精神分裂症患者的社会认知功能是否受损.方法：选取3种不同类型的图片（图片中无人物、有2~3个人物、有4个及以上的人物）共30张,这些图片在双眼竞争测验不可见模式（存在双眼竞争性抑制,反映潜意识状态下认知加工）和可见模式（无双眼竞争性抑制,反映意识状态下）中展示.对15名年龄≤16岁、以妄想为主要症状的精神分裂症患者及15名健康儿童进行双眼竞争测验,通过对目标图片出现后立即在其左侧或右侧出现光栅的方向的判别来比较两组儿童的正确率,并比较两组间的反应时间.结果：患者组对所有类型图片中光栅方向判断的正确率均低于对照组,但是12对比较中仅2对的差异有统计学意义.与对照组相比,无论是在可见模式还是非可见模式下,患者对人物图片的注意要比对无人图片的注意有所增加,但无显著性意义.我们并未发现精神病性症状的严重程度与对图像认知加工的受损程度之间存在任何关联.当要求被试对三组图片进行评分时,患者组对存在2~3个人物的图片报告的高兴程度明显高于对照组的评分,差异有统计学意义.结论：儿童期精神分裂症患者对描绘人际关系的图片注意一定程度的增加,提示该病与社会信息的认知处理过程受损相关,但目前结果尚不能证实这一关系.我们将双眼竞争范式应用于认知功能差异的研究,只是取得部分的成功,其主要原因是该测验中对不同类型图片的反应注意量的关键指标存在较大的变异.