新生儿脐带血的细胞遗传学研究

目的：了解河南地区群体染色体异常情况,进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析,并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８４例,异常发生率为２７４％。其中只有１１例（１３１％）由上代遗传,７３例（８６９％）为新突变所致。父母高龄、母亲妊娠期间有致畸因素暴露史、母亲有异常妊娠史及宫内发育迟缓等是新生儿染色体异常的危险因素。结论：河南地区新生儿染色体异常发生率较高,进一步开展产前诊断工作具有重要的优生学意义。     

《河南医学研究》编辑委员会名单

名誉主编　沈　琼　苏寿氵氏　张效房　魏太星　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 主　　编　张广兴 副主编　王雨若　买　凯　张覃沐 编　　委　(按姓氏笔划排列) 　　　　　马厚志　王立东　王中全　王应太　王庆兆　王宇明　王可铭　王丽娅 　　　　　王雨若　王国斌　王德玄　邓启华　邓同美　史大鹏　叶德普　白亚夫 　　　　　庄世才　买　凯　朱长连　乔玉环　安玉会　许汴利　许振华　刘章锁 　　　　　孙培宗　邵令方　张广兴　张云汉　张水军　张书岭　张效房　张覃沐 　　　　　张金嵩　苏天水　苏寿氵　氏　沈　琼　沈玉祥　沙永慧　李荫太　李现光 　　　　　李启忠　李鼎九　李继昌　怀建村　吴景兰　吴博亚　杜百廉　杜献堂 　　　　　邹典斌　杨观瑞　杨利霞　苗明三　段广才　胡宪章　席雨人　赵志刚 　　　　　赵文惠　祝庆蕃　徐　军　莫三心　高恩民　章　茜　章　萍　郭希让 　　　　　郭志坤　郭学鹏　黄振文　银平章　盛光耀　谢为民　程兆云　董子明 　　　　　董明敏　韩正涛　楚功仁　蔡访勤　薛乐勋　魏太星　魏经汉     

男性无精子症病人生精因子的3个基因位点的研究

目的：通过对男性无精子患者的遗传学基础研究，建立一种无精子症患者的病因基因诊断方法。方法：在应用外周血淋巴细胞培养G显带进行染色体核型分析的基础上，采用多聚酶链式反应扩增YRRM1、DAZ和DYs13个基因位点检测特异性位点的缺失。结果：10例男性无精子症患者染色体核型正常，1例YRRM1基因发生缺失，其它病例未发现。结论：YRRMl基因位点检测特异性位点的缺失和男性无精子症有一定的相关性，可以对男性无精症和严重少精症进行一定的病因诊断，DYS1和DAZ尚需进一步研究明确。     

X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良家系的基因诊断

ObjectiveTo investigate the molecular pathogenesis of a pedigree of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia atarda (SEDL) and to establish methods of gene diagnosis. Methods Clinical diagnosis was made based on height measurement, radiological examination and pedigree analysis. Peripheral blood samples of relevant family members were collected. After genomic DNA extraction, single strand conformation polymorphism (SSCP) followed with DNA sequencing was used to detect SEDL gene exons 36. Microsatellite marker DXS16 was selected for linkage analysis. Results The abnormal electrophoretic bands were detected in exon 4 of probands by PCR-SSCP. A c. 218C ＞ T mutation in exon 4 of SEDL gene was found in three probands, which resulted in a change in amino acid sequence S37L. The heterozygous exon 4 mutation was identified in three carriers, but not in healthy individuals, and no mutations were detect in exon 3, 5 and 6 of probands. Three unmarried young females (Ⅲ10, Ⅳ6 and Ⅳ7) were found to harbor the mutation by DNA sequencing analysis. ConclusionsA c. 218C ＞ T missense mutation in exon 4 of SEDL gene is the cause of molecular pathogenesis of the pedigree. SSCP and DNA sequencing can be used for prenatal gene diagnosis.     

同源染色体22号罗氏易位携带者引起自然流产的细胞遗传学分析

在人类染色体畸变中,同源染色体22号罗伯逊易位较为罕见。作者在自然流产病因的细胞遗传学研究中,发现一连续自然流产的妇女,其丈夫外周血淋巴细胞染色体异常,经高分辨 G 带、C 带和 NOR-Ag 分析,其核型为45,XX,rob(22;22)(P11.1;P 11.1)现报告如下。病例报告先证者,女,25岁,农民。结婚2年,孕3次,第一次和第三次怀孕,均在妊娠2～3个月时自然流产。第二次怀孕3个月时,作 B 超检查,发现胎儿发育明显小于妊娠月份,且无胎动,诊断死胎,即行人工流产。查体及妇科检查无异常。血型检查“O”型,Rh 阳性,血清 A 抗体效价128。先证者丈夫,25岁,农民。身体健康,     

母血中TORCH感染的血清学检测

本文通过对 4 72例母血中TORCH 4种病原体血清的IgG、IgM抗体检测发现 ,TOX、CMV感染率居首位 ,同时 ,可以看到TORCH感染严重者 ,可以造成流产、死胎、死产、胎儿畸形、发育异常等不良孕产史。建议ELISA结合PCR方法是诊断TORCH感染的有效手段     

聚合酶链式反应在非细菌性感染诊断中的应用

聚合酶链式反应在非细菌性感染诊断中的应用王兆才，王应太，杨艳丽，黄飞飞，廖世秀河南省人民医院遗传所（４５０００３郑州）目前病原体中细菌性感染逐渐得到控制，而非细菌性感染如ＨＣＭＶ，ＨＳＶ，ＴＤＸ等已被人们所重视。这些病原体的共同特征是感染普遍，临床症...     

人类短串联重复D21S1409的遗传多态性研究

目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D2 1S14 0 9在河南汉族群体中的基因频率 ,有 6个等位基因 ,12个基因型 ,杂合度为 0 6 5 ,个体识别库为 0 81,非父排除率为 0 37。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定     

常用止孕药对妇女的遗传效应研究

常用止孕药对妇女的遗传效应研究河南省计划生育科研所（郑州，４５０００３）李培全，王应太，李聪敏，陈玉梅，蒋丽芳，李荣丽，张建国，孙同梅终止妊娠是计划生育的补救措施，需要安全、有效、简便、价廉的止孕药物供临床选用。目前，我国常用的止孕药有芜花萜膜、利凡...