一个Liddle综合征家系临床和基因突变分析并文献复习

收集1个Liddle综合征家系患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果, 并回顾性分析自1994年至今国内外学者报道的Liddle综合征患者的临床资料, 汇总基因突变类型。先证者24岁发现血压高, 血钾3.65 mmol/L, 立位肾素<0.5 mU/L, 立位醛固酮1.5 ng/dL。其父亲34岁确诊高血压, 血钾3.34 mmol/L, 立位肾素3.72 mU/L, 立位醛固酮6.04 ng/dL。先证者及其父亲基因结果提示SCNN1G基因第13外显子发生了无义突变(1724G>Ap.Trp575*)。复习国内外文献报道的107个家系的288个病例中, 高血压的发生率为95.1%, 低血钾的发生率为55.2%, 低肾素/低醛固酮的发生率为49.6%。本病例提示Liddle综合征临床表型具有异质性, 对于早发高血压无论是否合并低血钾的患者都应进行肾素-血管紧张素-醛固酮筛查, 并进一步对于低肾素/低醛固酮的患者行Liddle综合征相关基因检测。     

基础胰岛素的临床药效学评价

胰岛素治疗在糖尿病患者的治疗中具有不可替代的重要地位,常适用于以下人群：1型糖尿病,胰岛细胞功能差或口服降糖药物无效的2型糖尿病,新诊断且伴有严重高血糖的2型糖尿病、体型消瘦者、伴有严重肝肾功能损伤者等.     

特发性孤立性ACTH缺乏症患者临床特点及长期随访研究

目的通过对特发性孤立性促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症(idiopathic isolated ACTH deficiency, IIAD)患者的临床资料分析、随访, 总结疾病临床特征, 揭示演变规律, 加深对该疾病的认识。方法回顾性分析本中心收治的12例IIAD患者的临床特点, 并对患者进行随访, 总结这些患者的临床特征。结果 12例IIAD患者, 男女比例为3∶1, 呈双峰发病趋势, 2例为18岁以下发病(分别为1岁和11岁), 10例为成人发病, 平均发病年龄59.4岁。成人以长期乏力、纳差、体重下降为主要症状, 儿童患者可以出现低血糖及癫痫发作。低钠血症(50%)是常见的生化异常。所有患者ACTH、皮质醇、24 h尿游离皮质醇(UFC)均明显低下, 垂体其他腺轴功能均正常。除2例患者垂体MRI显示空泡蝶鞍外, 余患者均正常。最常见的伴随疾病是桥本甲状腺炎。经糖皮质激素替代治疗后, 所有患者症状改善, 替代剂量为醋酸泼尼松2.5～7.5 mg/d或氢化可的松12～20 mg/d。随访的8例患者均健在, ACTH缺乏状态持续存在, 未出现垂体其他腺轴功能减退, 亦未出现其他疾病。...     

间充质干细胞对2型糖尿病小鼠糖尿病肾病进展的影响及其机制

目的 探讨脐带间充质干细胞(UC-MSCs)早期注射对2型糖尿病(T2DM)小鼠糖尿病肾病进展的影响及其可能机制。方法 选取20只5周龄雄性db/db小鼠构建T2DM小鼠模型，随机分为干细胞治疗组(MSCs组，n=10)和T2DM组(n=10)；另设置鼠龄匹配的db/m小鼠为正常对照组(NC组，n=10)。MSCs组小鼠行连续6周的人UCMSCs(1×10⁶/0.2 ml生理盐水)尾静脉输注治疗，NC组及T2DM组尾静脉输注等体积生理盐水，每周1次，连续输注6次。每周监测各组小鼠的血糖和体重。第6次治疗结束后，心脏灌流处死各组小鼠并采集血液、留取肾脏组织，行生化和组织病理学检查。采用Western blotting检测各组肾脏沉默信息调节因子1(SIRT1)蛋白以及紧密连接蛋白1(Claudin-1)的表达情况，并采用免疫组化检测SIRT1、Claudin-1、Ⅰ型胶原蛋白(Col Ⅰ)、Col Ⅳ的表达情况。电镜观察各组小鼠肾小球的形态。取对数生长期HK-2细胞，将细胞分为对照组、高糖诱导模型组(HG组)、高糖诱导siRNA组(HG+siRNA组)、MSCs组(...     

维格列汀有效控制空腹血糖和减少血糖波动:从基础到临床

空腹血糖和血糖波动不仅描述血糖变化状况,也是影响2型糖尿病患者预后的重要指标。空腹血糖和血糖波动的改善将有效降低2型糖尿病发生微血管和大血管并发症的风险。新型口服降糖药维格列汀,因具有快速持久提供体内活性GLP-1水平和双向调节胰岛细胞分泌功能的独特机制,使其能够更好地控制空腹血糖和血糖波动。