Wilson病23例临床分析

目的探讨诊断Wilson病（HLD）的临床特点,提高对HLD的认识。方法按Sternlieb标准回顾性分析确诊的23例住院患者的相关检查结果及临床特点。结果首次起病早期误诊19例,9例误诊为病毒性肝炎。5例有阳性家族史;4例父母近亲结婚。22例角膜K-F环阳性,21例血清铜蓝蛋白低于200mg.L-1;5例患者行头颅CT检查,3例头颅MRI检查显示尾状核、豆状核等处异常信号。结论早期诊断及早期治疗是改善小儿肝豆状核变性预后的关键。     

单中心26例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析

目的 总结Turner综合征（TS）患者的临床资料,加强临床医师对TS患者临床特征及染色体异常的认识。方法 收集2013年1月至2021年1月在宁夏医科大学总医院儿内科及内分泌科就诊的26例TS患者的病史、临床特征及实验室和影像学检查结果并分析。结果 所有患者均为女性,初诊年龄4～35岁,其中24例患者因“身材矮小”就诊;染色体核型检查中共发现3种核型：其中13例为经典核型,10例为嵌合体型,3例为X染色体结构异常型。26例患者均存在乳房及外阴发育异常,4例阴毛及腋毛缺如;26例患者子宫发育异常;23例卵巢发育异常;24例患者雌二醇降低,8例患者卵泡刺激素、黄体生成素相对升高;3例患者合并桥本甲状腺炎;3例合并甲状腺功能亢进;1例合并亚临床甲状腺功能减退;3例合并甲状腺功能减退;1例肝功能异常;1例患者高甘油三酯血症;1例合并垂体微腺瘤;2例合并马蹄肾,1例合并副脾,1例患者合并左肾多囊肾。7例患者发现脊柱畸形,其中1例存在蝴蝶锥。结论 TS患者染色体核型不同,其相应临床体征亦有不同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特点,临床上身材矮小的女童勿忘查染色体。     

串联表达FMDV多表位基因重组腺病毒免疫小鼠的效应研究

目的检测口蹄疫重组腺病毒多表位疫苗(rAd5EGS)对小鼠特异性免疫的影响。方法 6周龄雌性BALB/c小鼠随机分为三组,每组15只;rAd5EGS和rAd5VP1以腹膜内接种的方式免疫小鼠,对照组小鼠注射PBS。通过MTT法检测小鼠T淋巴细胞增殖功能、ELISA法检测小鼠血清中IgG水平及IgG亚型(IgG1和IgG2a),定量ELISA法检测小鼠血清中IL-4和IFN-γ的表达水平。结果 rAd5EGS既能诱导小鼠T淋巴细胞增殖又能诱导小鼠特异性抗体的产生,其诱导小鼠淋巴细胞增殖能力明显高于rAd5VP1免疫组(P<0.05);IgG亚型和细胞因子检测结果显示,rAd5EGS免疫组小鼠血清中IgG2a的分泌水平高于rAd5VP1免疫组(P<0.05),rAd5EGS免疫组小鼠血清中IFN-γ的表达水平高于rAd5VP1免疫组(P<0.05)。结论rAd5EGS具有良好的免疫原性,且诱导Th1分化的能力高于rAd5VP1,为口蹄疫表位疫苗的研究奠定基础。     

儿童类固醇糖尿病1例

1病例资料 患儿,男,12岁,于2009年2月因＂浮肿少尿1周＂就诊于我院,实验室检查示血浆白蛋白15.4g/L,24小时尿蛋白定量3.6g,总胆固醇8.4 mmol/L,符合原发性肾病综合征,给予醋酸泼尼松60mg/d（约1.4mg/kg）晨起顿服,     

宁夏地区223例小儿泌尿系统感染病原菌分布及耐药性分析

目的:探讨小儿泌尿系统感染(UTI)病原菌分布、变迁及其耐药性,指导临床安全用药。方法:收集宁夏医科大学总医院儿科2008年1月至2013年12月UTI住院患儿223例,回顾性分析患儿的临床资料及尿培养结果。结果:223例患儿尿培养共检出细菌178株,以革兰阴性菌为主(70.22%),大肠埃希菌居首位(53.93%);其次为革兰阳性菌(28.65%),以屎肠球菌(12.36%)、粪肠球菌(4.49%)多见。对比2008年-2010年及2011年-2013年革兰阳性菌、革兰阴性菌总体分布及前5位致病菌分布情况,革兰阴性菌感染率一直高于革兰阳性菌;革兰阳性菌感染率有上升趋势,屎肠球菌明显增加(P<0.05)。在革兰阴性菌中,大肠埃希菌对氨苄西林耐药率最高,对哌拉西林/他唑巴坦、呋喃妥因、头孢替坦、头孢他啶较为敏感,对亚胺培南全部敏感;革兰阳性菌中屎肠球菌耐药性相对复杂,治疗可选用较敏感的万古霉素、利奈唑胺、替考拉宁。结论:小儿UTI病原菌仍以大肠埃希菌为常见致病菌;革兰阳性菌感染率有上升趋势,以屎肠球菌为主。临床应重视中段尿的培养,加强对病原菌及其耐药性的监测,以便合理选择敏感抗生素,减少耐药菌的产生。     

婴儿巨细胞病毒感染81例临床分析

目的 探讨婴儿巨细胞病毒（CMV）感染的临床特点及更昔洛韦治疗后的疗效.方法 对2011年3月-2013年3月我院收治的81例CMV感染婴儿的起病情况、临床表现、实验室检查及治疗结果进行回顾性分析.结果 CMV感染婴儿起病以皮肤黄染最为常见48.10％,大多伴有肝功能异常或肝脾肿大,少部分婴儿以呼吸道感染或体重增长缓慢、皮疹就诊经更昔洛韦治疗后大部分治愈,约30.4％的婴儿有听力损害.结论 CMV感染临床表现多样,更昔洛韦正规治疗后预后较好,同时应重视听力筛查.     

儿童原发性肾病综合征细胞免疫与激素疗效的关系

目的探讨原发性肾病综合征（PNS）患儿细胞免疫功能和激素效应的关系。方法选择46例初发PNS患儿,激素治疗前分别采用流式细胞仪检测外周血T淋巴细胞亚群[CD3＋、CD4＋、CD8＋、CD4＋/CD8＋、CD（16＋56）＋];放射免疫法检测外周血细胞因子白细胞介素-2（IL-2）、IL-4的水平,激素治疗8周后根据治疗反应分为激素敏感组（36例）和激素耐药组（10例）。20例健康儿童作为对照组。结果治疗前激素敏感组和激素耐药组比较,各细胞亚群差异均无统计学意义（P〉0.05）。治疗前激素敏感组和激素耐药组比较,IL-2差异无统计学意义（P〉0.05）,而IL-4在激素敏感组较激素耐药组显著升高（P〈0.01）。结论PNS外周血IL-4低表达与激素耐药呈正相关,故通过检测外周血细胞因子IL-4的水平,可能在治疗前帮助判断肾病患儿对糖皮质激素治疗的效应。     

银川市5~18岁儿童及青少年遗尿症患病现状及其特征分析

目的 调查银川市儿童及青少年遗尿症的流行病学情况,了解其患病现状及其特征分析。方法 于2017年4月20日—5月4日采用分层、整群随机抽样的方法,对银川市12 000名5~18岁儿童及青少年进行遗尿症患病率、遗尿特征及其生活质量状况等相关调查。结果 回收合格问卷共10 074份,患病总人数共612人,总患病率为6.08%,男、女患病率分别为为6.69%、5.42%;汉族、回族患病率分别为6.57%、4.63%,其他民族为4.37%;原发性、继发性遗尿症患儿分别占总患病人数的60.78%、39.22%,单一症状、非单一症状夜间遗尿症各占74.18%、25.82%;患儿因遗尿对生活产生烦恼者占53.76%,对睡眠有影响者占70.1%,对其在校表现或成绩有影响者占66.18%。结论 遗尿症患病率高,长期存在对患儿及其父母的生活质量均可造成消极影响,且就诊率较低,对于该病的重视仍需提高。     

宁夏地区白血病流行病学调查

为了解白血病在宁夏地区的发病情况 ,我们于 1995～1996年对我区白血病进行了为期 2年的流行病学调查 ,现报告如下。1.材料与方法 :采用报病登记的方法 ,由乡、镇卫生院、厂矿职工医院、各县、市级医院、省级医院组成三级调查网 ,病例确诊均根据市级以上医院骨髓病理组织检查。监测时间为 1995年 1月 1日至 1997年 7月 31日。调查范围 :在银川、银北、银南、固原地区共设 16个调查点 ,两年调查累积人数 10 335 944人。发病率的统计方法采用我国 196 4年人口构成进行率的标化 ,按Ｐｏｉｓｓｉｏｎ分布作有关发病率的比较 ,按χ2 检验作有关构…     

儿童单纯性肥胖与心血管代谢及骨代谢的关系研究

目的 探讨儿童单纯性肥胖与心血管代谢及骨代谢的关系,以期为防治儿童肥胖及相关疾病提供理论支持。方法选择2019年10月至2020年12月诊断为单纯性肥胖的75例儿童作为肥胖组,选择同时期进行健康体检的75例儿童作为对照组。比较两组的基础资料、心血管代谢指标及骨代谢指标,分析肥胖组心血管代谢指标、骨代谢指标与身体质量指数（BMI）的关系。结果 肥胖组的体重、BMI、收缩压（SBP）和舒张压（DBP）高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。肥胖组的血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）水平均高于对照组,高密度脂蛋白（HDL）水平低于对照组,舒张末期室间隔厚度（IVST）、舒张末期左室后壁厚度（LVPWT）、左室相对室壁厚度（RWT）、左室质量（LVM）明显大于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）;两组的左室舒张末期内径（LVEDD）、左室收缩末期内径（LVESD）、左室舒张末期容积（LVEDV）、左室收缩末期容积（LVESV）及左室射血分数（LVEF）比较,差异无统计学意义（P>0.05）。肥胖组的25羟维生素D[25(OH)D]水平...