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21.
18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)--GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 总被引:15,自引:4,他引:11
目的 通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法 通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA1 2SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和常见分子病因学调查。结果 收集来自18个省市2065例重度至极重度感音神经性耳聋病例,其中非综合征性耳聋病例2016例.筛查出线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变病例57例,GJB2 235纯合突变148例,GJB2杂合突变157例。调查显示在中国各地,线粒体DNA1 2SrRNA A1555G和GJB2 235delC突变相关性耳聋占有较高的比例,同时各地区间检出率差异较大。结论 在中国广大地区的重度神经性耳聋患者中.常见突变引起的遗传性耳聋占有较大的比例.基因筛查方法是进行耳聋病因流行病学调查的有用工具。 相似文献
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24.
补中益气汤对肺真菌感染辅助治疗作用的实验研究 总被引:16,自引:0,他引:16
用经Cy诱导免疫功能下降,再经肺感染白念珠菌的动物模型,比较单独抗真菌药和伍用补中益气汤的疗效。结果表明:补中益气汤与抗真菌药伍用,可提高生存率,增强抗真菌药的疗效,与单独使用抗真菌药比有显著差异。 相似文献
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辽宁省自 1986年开始对省内的高危、重点人群进行HIV监测 ,1993年检出首例省内HIV感染者 ,截止 1999年年底累计检出 5 1例。另外 ,外省发现 2 1例 ,共计 72例。其中已有 2例死亡。现将我省 72例感染者的有关情况进行分析 ,为我省今后的艾滋病防治工作提供科学依据。感染者情况 (1)地区分布 (按户口所在地 ) :见表 1。 (2 )时间与人群分布 :自 1993年检出首例省内HIV感染者以来 ,每年均有新的感染者被检出。 1995年最多 (2 0例 )占 2 7 8% ,其次是 1996年 (18例 )、1999年 (13例 ) ,分别占 2 5 %和18 1%。在 72例感染者中 ,从献血… 相似文献
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目的 研究老年CD7抗原阳性急性髓性白血病(CD^+7AML)的临床生物学特征。方法 对98便初治老年AML进行细胞形态学、免疫表型、多药耐药P糖蛋白(P120)、细胞遗传学核型分析,并采用常规AML方案诱导治疗,判定疗效。结果 老年AML中CD7阳性表达率28.57%(28/98),28例CD^+7老年AML(M/F,20/8)的FAB分型结果为:M03例、M13例、M2a6例、M4a2例、M4b1例、M5a1例、M5b9例。CD^+7老年AML患者外周血白细胞计数(53.80 vs 25.21 P=0.001)、原始细胞比例(69.00% vs 41.02% P=0.001)及P-糖蛋白表达显著增高(67.85 vs 28.57 P=0.001),肝脏肿大(46.10% vs 23.50% P=0.044)和髓外白血病易发(28.57% vs 2.78% P=0.001),且对常规化疗反应差,预后不良,完全缓解率亚型,常提示预后不良,建议监测初诊AML患者CD7表达。 相似文献
28.
大型牙瘤(附5例病例分析) 总被引:1,自引:0,他引:1
大型牙瘤(附5例病例分析)天津市武清县第二医院口腔科杨淑芝王艳红李海静天津医科大学口腔医院李彦秋高秋云牙瘤是比较少见的牙源性肿瘤,生长于颌骨内,多见于青少年。我科与医科大学口腔医院近3年来收治5例,并对其进行了手术治疗,经复查,无1例复发。疗效较好。... 相似文献
29.
30.
目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14.2上,最大LOD值在D2S363处,为3.22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8.4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。 相似文献