转化生长因子β1与其Ⅱ型受体在喉癌中的表达及生物学意义

目的探讨转化生长因子β1(TGF-β1)及其Ⅱ型受体(TβRⅡ)在喉癌中的表达情况及其生物学意义.方法采用免疫组化SP法对53例喉癌和48例癌旁组织中TGF-β1、TβRⅡ的表达情况进行检测.结果喉癌TGF-β1的表达明显低于癌旁组织(P<0.05).TβRⅡ的表达与癌旁组织对照差异无显著性意义(P>0.05),但与肿瘤组织分化程度、临床分期和淋巴结转移密切相关.结论TGF-β1 和TβRⅡ参与调控喉癌的发生、发展和转移过程,TGF-β1和TβRⅡ是监测喉癌的有用指标.     

喉癌组织HSP70的检测

目的 检测HSP70在喉癌中的表达及其临床意义。方法 采用免疫组化SP法对53例喉癌(有癌旁组织对照48例)HSP70表达情况进行研究。结果 喉癌组织HSP70多为过度表达,其过度表达率为50.9％,癌旁组织为27.1％,两者差异有统计学意义(P<0.05);喉癌组织HSP70表达与组织分化有关(P<0.05),但与喉癌的临床分期、发生部位、有无淋巴结转移、病人年龄、性别均无关(P>0.05)。结论 HSP70与喉癌的恶性程度密切相关,可用于喉癌的预后评估。     

辽宁省2002年HIV哨点监测结果分析

按卫生部统一部署，辽宁省于1995年开始艾滋病哨点监测工作。至2002年已连续监测8年，监测对象为性病门诊就诊者、暗娼、吸毒者。现将2002年5个哨点监测结果报告如下。     

瑞芬太尼复合异丙酚在婴幼儿支气管异物取出术中的应用

将40例支气管异物患儿分为芬太尼组(F组)和瑞芬太尼组(R组)。两组患儿均接受阿托品、羟丁酸钠、异丙酚、氟美松静脉复合麻醉,R组持续静脉泵入瑞芬太尼,F组分次静注芬太尼。自主呼吸满意度、高频通气总时间、镜检满意度以R组明显优于F组,术后出室时间以R组较F组明显缩短。认为瑞芬太尼复合异丙酚麻醉可为婴幼儿支气管异物取出术提供稳定的血流动力学状态、快速苏醒和较高的满意度。     

小儿CD56~+急性髓系白血病临床生物学特征

目的研究CD56+小儿急性髓细胞白血病(AML)的生物学特征及临床意义。方法对80例初治小儿AML进行细胞形态学、免疫表型、多药耐药P糖蛋白(P170)检测、临床观察、并常规采用HAE方案诱导治疗,判定疗效。结果综合我中心8年间小儿急性髓系白血病资料分析,CD56阳性率20.69%(30145)。CD56+患儿在FAB分型中以M2b、M5、M7多见,CD56+组中免疫表型特征为多表达CD34(85.00%和44.11%P=0.01)。HLA-DR(76.66%和42.00%P=0.003)。和PgP(85.71%和25.58%P=0.001)。此外,CD56+AML患儿髓外浸润现象明显(77.27%和45.00%P=0.017),尤其是淋巴结(59.09%和22.50%P=0.006)和脾脏(63.63%和22.50%P=0.002)受累显著,CD56表达与年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白含量、血小板计数、及外周血幼稚细胞数无关,也不影响CR率和无病生存时间(DFS),但达首次缓解时间较长,中位时间56天。结论CD56+AML具有独特的临床生物学特征,生物学侵袭性较强,多表达耐药蛋白P170,预后较差。建议初诊时监测CD56分子表达以判断预后。     

大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法 对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果 3例（2．03％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论 山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。     

运城市聋哑学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法 对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果 7例（5．04％）存在线粒体DNA A1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2 235delC纯合突变，14例（10．07％）存在 -GJB2 235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论 运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。     

Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系MITF基因突变分析

目的 探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。     

Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析

目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析。结果该家系双耳听力下降出现在3～4岁,非渐进性,30～50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常。该家族耳聋患者10～13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降。USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A〉G（T168T）、c.879T〉G（L293L）、IVS15＋35G〉A、IVS18-8T〉G、c.4457G〉A（R1486K）为已知单核苷酸多态,c.573A〉G（V191V）、c.1276A〉T（N426Y）、IVS19-44G〉A、IVS19-66A〉C为本研究首次报道。结论本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性。