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71.
Reis-Bücklers角膜营养不良患者TGFBI基因突变   总被引:15,自引:0,他引:15  
目的 探讨中国Reis Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征及其与临床表现的关系。方法 对于彼此无亲缘关系的两家系 10例患者及其家族中 2名正常成员进行基因分析。采取外周血 10ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链反应(PCR)分别扩增TGFBI基因的第 4、12外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列。结果两家系均呈现常染色体显性遗传。临床上表现为角膜上皮下及前弹力膜中细小的颗粒状混浊,随年龄增长而逐渐融合、扩大呈地图样外观,符合Reis Bücklers角膜营养不良地图型的诊断。基因序列分析呈现TGFBI基因第 124密码子第二个碱基G→T碱基点突变,导致精氨酸转变为亮氨酸(R124L)。结论 中国Reis Bücklers角膜营养不良患者两家系均呈现R124L基因突变,表现为Reis Bücklers角膜营养不良地图型改变。基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据。  相似文献   
72.
李世云  李勤 《中国全科医学》2008,11(19):1738-1740
目的 了解我国社区首诊和双向转诊的研究现状.方法 通过对2007年及以前收录于中国医院知识仓库中的关于"双向转诊"、"社区首诊"和"双诊制"的文献内容进行分析,明确我国社区首诊和双向转诊的研究现状.结果 文献内容分布:关于双向转诊的297篇,社区首诊的93篇,双诊制的3篇;时间主要集中在近两年.双向转诊文献内容以政策新闻报道和现状分析与对策讨论为主,社区首诊文献更是以报纸报道为主,涉及病种和具体机制研究的文献明显不足,双诊制相关文献非常少.结论 目前我国社区卫生服务的研究还比较基础,社区首诊和双向转诊的研究亟须加强.  相似文献   
73.
档案信息资源的开发利用是档案工作的永恒主题,也是档案工作中的一项重要业务工作。档案信息资源的开发利用,既按照一定的要求,通过一定的方式,将储藏在档案中的有用信息发掘出来,最大限度地发挥和实现档案的价值,真正为现实工作服务,实现它的有效利用。1做好编研工作,提供优质  相似文献   
74.
众所周知 ,不安全注射会对公众健康造成极大的危害〔1〕。国内外曾就医疗机构安全注射的状况进行了大量的调查研究〔2 ,3〕,但有关注射接受者的调查报道较少〔4〕。为了解中国西部农村居民接受注射的频率及其注射安全状况 ,给今后制定安全注射政策提供依据 ,在WHO的资助下 ,我们于 2 0 0 2年5月在重庆市武隆县对农村居民安全注射现状进行入户调查。现将结果报告如下。1 对象与方法1 1 对象 在当地居住 3个月以上的农村居民。1 2 方法  (1 )抽样方法 :采用多级抽样的方法〔5〕。先以系统抽样的方法从武隆县的 46乡镇中抽取 1 0个乡…  相似文献   
75.
萍乡市部分地区1989年钩端螺旋体病(钩体病)突然流行。为控制疫情,1990年流行季节前采取了预防接种,但未有效控制,又发生了流行。为了解其原因,我们进行了流行病学调查,现报告如下。流行特征1990年6月27日出现首发病例,7月上旬发病人数逐渐上升,8月上旬达流行高峰,发病156人占总发病数的49.12%,以后逐渐下降,至9月下旬流行终止。疫情波及全市3个区15个乡镇103个村,共发病317人,死亡3人,罹患率达22.83/10万。以15~50岁年龄组发病人数最多,占84.23%(267/317)。发病年龄最小5岁,最大71岁;男性多于女性,男女两性比为2.95:1。以农民和学生为主,分别占发病人数的78.55%与12.93%。  相似文献   
76.
为探讨在确保治疗效果的前提下如何缩短疗程及减少并发症的发生,自19924上9以来,欠组织即时扩张术分别用于颜面、胸前、前臂及背部因瘢痕、色素痣及血管瘤切除后皮肤软组织缺损创面的即时修复,共25例,效果良好,对即时扩张术的手术方法,适应证和注意事项进行了讨论认为在充分估计缺损区大小及即时缩较重的情况下,即时扩张术不失为修复小面积皮肤缺损的一种较好方法。  相似文献   
77.
荤食与相关疾病关系的流行病学调查   总被引:1,自引:0,他引:1  
通过荤食与相关疾病患病率关系的流行病学调查,同时排除了吸烟因素影响。结果显示两组在冠心病、高脂血症、高血压、糖尿病、脂肪肝、癌症、胆结石有脑血栓的患病率之间存在着非常显著的差异,P<0.01,OR≥3.13。说明荤食与相关疾病之间存在着十分明显的相关性。并发现内分泌失衡是这些相关疾病的病理基础,而摄入过多的荤食所导致的高脂血症又是内分泌失衡必可不可少的条件。提示我们必须早期适当制荤食的摄入,把血脂控制在适宜的水平,是预防与劳食相关疾病的最重要的措施。  相似文献   
78.
腰椎间盘突出症血液流变学和D—二聚体测定分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
本文测定38例临床和CT确诊的腰椎间盘突出症(Protrusionoflumbardisc,PLD)住院患者血液流变学各项指标和D—二聚体(D-dimer,D-D)。结果表明;对于中医辨证属于“寒湿凝滞、脉络痹阻”型者血液流变学指标中血浆粕度(ηp)、血沉(ESR)、纤维蛋白原(RFC)、体外血栓长度(LI)及干重(WbF)明显升高,D—D阳性率为100.0%;对于中医辨证属于“气滞血瘀、脉络闭阻型”者,其血液流变学指标的改变突出“瘀”,表现为血液浓稠性即全血比粘度、红细胞聚集、血球压积(HCT)明显升高,PFC、ESR及体外血栓形成试验等指标正常,D-D阳性率为0.0%。本文通过血液流变学和D-D试验结合中医辨证诊断分析PLD的发病机理。  相似文献   
79.
目的探讨"安多福"PVP-I碘伏消毒剂气溶胶喷雾法对壁式氧气管道不可拆卸部分的消毒效果,减少医院内部感染。方法将0.5%"安多福"PVP-I气溶胶直接喷雾于壁式氧气管道不可拆卸部分进行消毒,对消毒前、后均进行采样,细菌培养。结果消毒效果显著,消毒后壁式氧气管道不可拆卸部分的含菌落数均达到《医院卫生消毒标准》三类普通病房标准(≤10cfu/cm2),消毒达标率为100%。结论0.5%"安多福"PVP-I气溶胶喷雾法消毒壁式氧气管道不可拆卸部分消毒效果好、毒性低、省时、省药、方便、易行。  相似文献   
80.
目的:探讨并分析男性美容整形患者的临床特点.方法:对2000年1月~2007年12月,在我科就诊并进行整形美容手术治疗的1238例、年龄8~80岁的男性患者资料进行相关分析.结果:男性就诊的绝对数量逐年递增,在全部整形美容就诊患者中的比例也逐年提升,不同年龄美容就医者具备不同的特点,25岁以下的就诊者多为先天性畸形患者;26~49岁男性整形美容的手术的就诊者多为美容、抗衰老的整复,50岁以上则多为皮肤肿物的切除,结论:认知男性患者就诊整形美容手术的特征对临床取得理想满意的手术效果具有重要意义.  相似文献   
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