新生儿聋病易感基因筛查的研究进展

先天性聋已成为世界性的公共卫生问题, W H O 2014年估计,全球因聋致残人数高达3．6亿,约占世界总人口5．14％（3．6亿／70亿）,其中约80％生活在中、低收入发展中国家［1］。语前重度和极重度聋及先天性聋不仅严重阻碍患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会是人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。先天性聋在新生儿期的发病率约为1‰～1．86‰,是由多种环境和／或遗传因素共同作用导致,也可由单一基因或不同基因的复合突变所导致［2］。1970年美国成立了婴儿听力联合委员会（Joint Committee of Infant Hearing ,JCIH ）,至今,该机构已公布了新生儿重症监护病房（N IC U ）住院超过5天、儿童期永久性听力障碍家族史等13种新生儿耳聋相关的高危因素［3］。随着新生儿听力筛查工作开展,耳聋患儿的检出增加和诊断的日益完善,遗传因素导致耳聋的比例也在显著增加。Fortnum［4］和Nance等［5］在对4岁及以内听力损失婴幼儿进行病因分析发现,遗传因素致聋比例已由1991年报道的50％上升至61％～66％,而且迟发性和有些基因缺陷所导致的耳聋并不一定在新生儿期表现出来,因此,对新生儿听力筛查的同时进行聋病易感基因的筛查可以弥补听力筛查的不足［3,6～8］,自王秋菊［6～8］提出新生儿听力及基因联合筛查的新理念和策略,以及Morton等［9］提出对所有新生儿进行遗传因素的检测以后,至今聋病易感基因筛查在新生儿和先天性聋新生儿中逐步开展,本文对新生儿聋病易感基因筛查的研究及其进展综述如下。     

PICC 相关性血流感染的原因分析及护理对策

[目的]了解经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)病人发生导管相关性血流感染(CRBSI)情况及相关因素,并制定对策。[方法]回顾性调查2013年11月—2014年7月我院2142例 PICC 置管病人 CRBSI 发生率及其原因。[结果]2142例病人中确诊CRBSI 24例,发生率为1.12%,其中操作中同一部位反复穿刺(针尖未拔出,在皮下探索式穿刺≥3次)5例,留置时间大于30 d 17例,经肘关节下静脉留置22例,病人带管出院(可能与病人依从性差、当地维护不规范等有关)23例。[结论]熟练的置管技术、满足治疗情况下较短的留置时间、经上臂置管、完整的宣教内容、病人良好的依从性及规范的维护都是降低 CRBSI 发生率的有效措施。     

左乙拉西坦治疗原发性癫痫的临床疗效及其对生活质量的影响

目的探讨左乙拉西坦治疗原发性癫痫的临床疗效,及其对生活质量的影响。方法选择符合标准的患者60例,随机分为观察组和对照组各30例,观察组应用左乙拉西坦,对照组应用丙戊酸钠,比较两组临床治疗效果及其生活质量。结果治疗6个月后,观察组患者癫痫发作完全控制率及QOLIE-31评分高于对照组,痫样波放电率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组患者不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论左乙拉西坦治疗新诊断原发性癫痫,能有效控制癫痫发作和痫样放电,提高患者生活质量,安全性高,值得临床推广应用。     

拉曼光谱技术在乳腺癌临床应用方面的研究进展

拉曼光谱是在分子水平上反应物质本身的指纹光谱,可应用于乳腺疾病的预测、诊断和疗效判断。近年来拉曼光谱技术在临床应用中得到创新与延伸,通过计算处理方法、物理/化学方法和基于光学性质不同衍生的方法,例如表面增强拉曼光谱、共振拉曼光谱、移频激发差分拉曼光谱、相干拉曼散射光谱和空间偏移拉曼光谱等,可获得高信噪比的人乳腺癌细胞和组织拉曼光谱信息。研究人员通过研究乳腺癌的拉曼光谱特点,实现乳腺癌的早期诊断,从而降低乳腺癌患者的死亡率。通过分析乳腺癌患者病灶内生化成分的改变,评估恶性肿瘤的侵袭性、转移性和疗效,进而指导医生制定更精准的治疗方案。以新鲜乳腺组织拉曼光谱特征为标准构建的诊断模型,可以快速、客观、准确鉴别乳腺癌组织、良性病变与正常组织,实现即时、准确地判断保乳手术切缘,有效降低二次手术率,提高保乳手术成功率。现总结分析拉曼光谱技术在乳腺恶性疾病临床应用中的技术进展以及利用拉曼光谱对乳腺癌和正常乳腺组织的鉴别诊断,判断肿瘤恶性程度和手术切缘。     

E3泛素连接酶接头蛋白SPOP抑制前列腺癌的研究进展

前列腺癌（prostate cancer,Pca）是男性最常见的肿瘤之一,发病率和病死率呈逐年上升趋势,发生发展的遗传因素复杂多样。随着靶向治疗广泛应用于临床,新靶点的探索与研究在Pca的精准治疗中至关重要。研究发现E3泛素连接酶斑点型锌指结构蛋白（speckle-type POZ protein,SPOP）在Pca的发生发展中起重要抑制作用。本文重点介绍SPOP的结构、功能及其在Pca中的突变情况及相关底物;总结SPOP抑制Pca发生发展的分子机制：调控雄激素受体（androgen receptor,AR）介导的信号通路,DNA损伤修复及免疫应答;探讨SPOP在Pca中的临床意义及研究中存在的机遇与挑战。     

趋化因子CXCL16在心力衰竭发病机制中的研究进展

心力衰竭(HF)是心血管疾病死亡率增加的重要原因,尽管新的治疗方案不断引进,但HF患者的死亡率仍很高.随着研究的进展,人们发现HF的病理生理过程不仅受神经内分泌系统影响,而且与炎症细胞因子的调控密切相关,而趋化因子是炎症发生、发展的过程中重要的促炎细胞因子.在众多趋化因子家族中,CXC亚族是近年来研究的热点,其中CXCL16是既能以分泌又能以膜结合形式存在的趋化因子,在心血管疾病中作用受到越来越多学者的关注,但在HF中却鲜有报道.     

冠心病患者QTLC间期与心脏危险因素的关系

目的 研究冠心病患者QTLC间期值与心脏危险因素的关系.方法 对冠心病患者男性300例和女性200例的QTLC与心脏危险因素及其死亡率的关系进行分析.结果 QTLC延长、缩短与高血压和心血管疾病信号及吸烟有关.心血管死亡率QTLC延长5％～10％为0.60％,延长＞10％为1.00％;QTLC缩短5％～10％为0.60％,缩短＞10％为1.40％.吸烟者死亡率QTLC缩短5％～10％为1.00％,缩短＞10％为1.20％;QTLC延长5％～10％为0.60％,延长＞10％为1.00％.3例长QT间期和3例短QT间期者植入式心脏复律除颤器(ICD)治疗1年内无恶性心律失常及死亡发生.结论 冠心病患者QTLC延长或缩短是预测心血管病死亡率的危险指标,心血管病吸烟者QTLC延长或缩短也是预测心脏死亡率的危险指标.ICD能有效防止恶性室性心律失常的发生率和死亡率.     

折叠式人工玻璃体球囊植入术与外伤眼睫状体功能关系的初步分析

目的：探讨折叠式人工玻璃体球囊(FCVB)植入术治疗重度眼外伤患者的有效性和安全性,初步分析睫状体功能对FCVB植入手术的影响。

方法：回顾性分析。纳入2018-01/2020-07在南方医科大学附属小榄人民医院接受FCVB植入手术的重度眼外伤患者10例10眼。根据患者术前检查结果进行睫状体功能评分,评分≤5分者判定睫状体功能衰竭：其中评分>5分者8眼,评分≤5分者2眼。术后随访1～31mo,检查患者BCVA、眼压,观察前房、视网膜复位情况、球囊位置及术后不良反应。

结果：纳入9眼无晶状体眼患者FCVB植入过程顺利,术中无并发症; 1眼有晶状体眼患者在FCVB植入过程中出现上方部分虹膜根部离断。至末次随访,所有患者FCVB位置良好,视网膜复位率100%。无严重不良事件发生。术前和末次随访的BCVA和眼压比较均无差异(P>0.05)。术前睫状体评分>5分组(8眼)中,有2眼各补充手术1次,1眼补充手术2次。睫状体功能评分≤5分组(2眼),1眼补充手术1次,1眼补充手术5次。

结论：FCVB可用于治疗重度眼外伤患者,但不能有效提高患者视力。患者术前的睫状体功能状态可能与FCVB植入术后持续性低眼压、浅前房相关。     

睾丸间质细胞瘤的诊断与治疗（附2例报告）

目的：探讨和总结睾丸间质细胞瘤的临床表现、诊断与治疗。方法：回顾性分析2例睾丸间质细胞瘤患者的临床资料：2例均为青春期后发病,分别因隐睾肿痛伴发热及不育超声检查发现睾丸肿物人院。B超均为界限清楚的实性低回声结节,大小分别为2．1cm×1．5cm和1．0cm×0．8cm,瘤标及激素水平均正常。结果：2例均行根治性睾丸切除术,术中快速冷冻切片病理检查诊断为睾丸间质细胞瘤。术后病理表现为瘤细胞呈弥漫片状排列,多角形,胞质丰富嗜酸性。分别随访32和2个月,未见复发和转移。结论：睾丸间质细胞瘤临床罕见,确诊依赖病理组织学检查,术前细针穿刺活检有助于选择手术方式,尤其是青春期前的患者。