沙眼衣原体感染与输卵管妊娠关系的相关性研究

目的 探讨沙眼衣原体（CT）感染与输卵管妊娠关系及输卵管妊娠是否与生殖道衣原体上行感染有关。方法 应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCP）技术对50例输卵管妊娠患者（观察组）的宫颈分泌物及输卵管组织行CT—DNA检测，并与45例非输卵管妊娠患者（对照组）进行比较，观察CT感染情况。结果 观察组宫颈分泌物CT检测阳性22例（44．00％），输卵管组织CT检测阳性18例（36．00％），且输卵管组织CT阳性患者，其宫颈分泌物CT亦为阳性；对照组宫颈分泌物CT阳性2例（4．44％），输卵管组织未查出CT阳性病例，两组比较差异有显著性（P〈0．01）。结论 宫颈沙眼衣原体感染可导致输卵管感染，输卵管衣原体感染可导致输卵管妊娠。     

妊娠期补充氨基酸螯合钙的临床效果观察

目的:观察孕期补钙的效果及对妊娠的影响。方法:将同期产科检查的孕20~28周的孕妇100例,随机分为补钙组(口服氨基酸螯合钙胶囊)和对照组各50例。分别于服药前测血钙、尿蛋白,观察期间每2~4周查一次血压、体重、宫高,并观察下肢水肿及缺钙症状发生情况,孕38~39周复查血钙、尿蛋白。结果:妊娠期血钙较正常值低,补钙组血钙较对照组明显升高(P<0.05),补钙组妊娠期缺钙症状及妊娠期高血压疾病、胎儿生长受限发生率较对照组低(P<0.01)。结论:妊娠期补充钙剂有益于降低缺钙症状的发生,降低妊娠期高血压疾病、胎儿生长受限发生率,对母婴都是有益的。     

妊娠期高血压疾病患者血清基质金属蛋白酶-9与组织抑制因子-1的表达及作用

目的:探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)在妊娠期高血压疾病发病机制中的作用。方法:采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测20例妊娠期高血压疾病患者和20例正常妊娠孕妇血清MMP-9及TIMP-1水平。结果:妊娠期高血压疾病患者血清MMP-9水平显著低于正常对照组(P<0.05);血清TIMP-1水平显著高于正常对照组(P<0.05)。结论:孕妇血清MMP-9及TIMP-1水平变化在妊娠期高血压疾病的发病机制中有重要作用。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应及产前诊断的重要性

目的:探讨9号染色体臂间倒位的临床效应及产前诊断的重要性。方法:取不良孕产史患者外周血行染色体核型分析;9号染色体臂间倒位患者再次妊娠时于妊娠16～20周抽取羊水或妊娠22～32周抽取脐静脉血进行染色体核型分析,按常规方法行淋巴细胞培养,制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果:1468例(734对)不良孕产史夫妇行外周血染色体检查,发现9号染色体臂间倒位21例,检出率为1.43%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率。9例患者再次妊娠时行胎儿染色体检查进行产前诊断,9号染色体臂间倒位3例,唐氏综合征1例,16号染色体长臂次缢痕增加1例。B超检查为畸形儿引产2例。结论:9号染色体臂间倒位可导致异常生育,应引起重视,对携带者再次妊娠应行产前诊断。     

孕中期超声检测胎儿肱骨股骨长度筛查唐氏综合征的研究

目的 探讨超声检测孕中期胎儿肱骨股骨长度对产前筛查唐氏综合征的临床价值.方法 对2004年1月至2008年10月在本院行产前血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇201例胎儿行超声测量其肱骨长度(HL)、股骨长度(FL),所有胎儿经超声引导下取脐带血行染色体核型分析.结果 201例血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇,经超声引导下脐带穿刺取脐血行染色体核型分析,诊断为唐氏综合征11例,染色体正常胎儿190例.唐氏综合征胎儿的81%(9/11)HL、72%(8/11)FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上.结论 胎儿HL、FL短对产前超声筛查唐氏综合征具有临床价值,如能结合血清生化指标综合分析判断唐氏综合征风险,将会减少不必要的创伤性产前诊断手术.     

胎儿持续性右脐静脉的产前诊断及预后

目的探讨持续性右脐静脉胎儿的产前诊断意义及预后。方法于产前超声检查发现持续性右脐静脉的胎儿,行脐静脉穿刺术取脐带血行胎儿染色体核型分析及对出生后的婴儿进行随访观察。结果行染色体核型分析并随访的持续性右脐静脉胎儿10例,其中合并完全性房室隔缺损,IUGR 1例(18-三体儿);并发小脑发育不良1例。染色体产前诊断18-三体儿1例,多态性1例。18-三体儿及并发小脑发育不良胎儿行引产术,余正常分娩,产后随访新生儿生长发育正常。结论对持续性右脐静脉的胎儿,特别合并其他异常,行胎儿染色体产前诊断具有重要意义;若无合并其他畸形,出生后预后良好。     

羊水过多产前诊断及妊娠结局分析

目的:通过对妊娠期羊水过多的孕妇进行产前诊断及妊娠结局分析,探讨羊水过多的病因及妊娠结局情况。方法:选取2008年7月~2013年7月在广西医科大学第一附属医院产前诊断中心就诊的孕17~32周的50例羊水过多孕妇为病例组,同期羊水量正常孕妇80例为对照组。分析羊水过多的病因,对羊水过多孕妇行羊水或脐带血胎儿染色体核型分析,并对地中海贫血基因携带者行羊水或脐带血基因分析,随访记录及分析比较两组的妊娠结局。结果:病例组羊水过多的病因中,不明原因占44.0%,染色体异常占4.0%,重型α地中海贫血占14.0%,胎儿畸形占30.0%,母胎疾病占8.0%。与对照组相比,病例组的剖宫产率、早产率、胎儿畸形率、胎儿窘迫率、巨大胎儿发生率及胎儿为女性比率均增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:羊水过多与胎儿畸形、胎儿染色体异常和胎儿重型α地中海贫血有一定关系,但仍有约1/3病例病因不明;羊水过多的妊娠结局较差,有必要对羊水过多孕妇加强孕期母胎监测及进行胎儿产前诊断。     

常染色体显性遗传性多囊肾病的产前基因诊断技术

常染色体显性遗传性多囊肾病是一种常见的单基因遗传病,具有遗传异质性和延迟显性,危害性大。临床上可通过连锁分析和直接基因诊断早期发现,以隔断致病基因的遗传。本文综述了连锁分析和直接基因诊断在此病产前诊断的应用。     

广西地区地中海贫血基因 Hb Westmead 突变情况及其临床、地域和民族分布特点

目的：检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果,采用血细胞自动分析仪对αα／αWSα、-SEA／αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果11523例患者中,检出Hb Westmead基因突变患者281例（2．44％）,其中αα／αWSα基因型（即杂合子）193例（68．68％）、-SEA／αWSα基因型（即Hb H病）49例（17．44％）、-α3．7／αWSα基因型23例（8．19％）、-α4．2／αWSα基因型10例（3．56％）、αCSα／αWSα基因型6例（2．13％）。281例Hb Westmead 基因突变患者中,分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例;分布在壮族196例,汉族79例,瑶族、苗族等6例。 Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白（ Hb）、红细胞体积（ MCV）均依次升高,P均＜0．05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率,主要以杂合子的形式存在;多见于壮族,主要分布在广西中部及西南地区。 Hb West-mead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低,Hb H病患者降低更明显。