钉棒系统椎体间植骨融合术治疗腰椎椎管狭窄伴椎间不稳的临床应用

目的:探讨腰椎椎管狭窄伴椎间不稳行钉棒系统椎体间植骨融合术的临床疗效。方法:回顾分析42例腰椎管狭窄伴椎间不稳的患者,行椎板切除减压的同时,应用钉棒系统固定并椎体间植骨融合治疗。结果:术中无脊髓及神经根损伤。术后经1～5年的随访,症状均得到不同程度的改善,无内固定物松动及断裂,植骨均融合。结论:后路钉棒系统椎体间植骨融合术治疗腰椎椎管狭窄伴椎间不稳,能提供理想复位、维持良好的椎间隙高度及腰椎生理性前凸,提高了融合率,降低了手术后疾病复发率及融合后断钉断棒率。     

以氨基酸甲酯和异硫氰酸酯为原料碱性Al2O3为载体合成硫代乙内酰脲的有效方法（英文）

室温下以碱性氧化铝为载体,多种氨基酸甲酯与不同的异硫氰酸酯反应1小时可以很高收率得到相应的异硫氰酸酯。     

亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷导致学童精神分裂症

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一。该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR 基因突变进行回顾性研究,探讨该病的临床特点与诊疗方法。患儿11岁起出现精神异常,恐惧、幻听、学习困难、入睡困难、脾气暴躁、发呆、傻笑,符合精神分裂症诊断。多种精神科药物治疗无效,休学。13岁时来院就诊,血、尿总同型半胱氨酸明显升高。血浆和脑脊液叶酸均显著降低。血液蛋氨酸水平正常。患儿MTHFR基因存在665C>T纯合突变。经亚叶酸钙、维生素B12、维生素B6、甜菜碱补充治疗1周后,患儿血清及尿液总同型半胱氨酸降至正常,病情逐步改善,3个月后复学。晚发型MTHFR缺陷合并继发性脑叶酸缺乏症的患儿可表现为精神分裂症;血液及尿液总同型半胱氨酸测定、血液氨基酸测定、血清及脑脊液叶酸测定及基因分析对患者的病因诊断非常重要;补充叶酸、维生素B6、维生素B12、甜菜碱治疗有效。     

早期应用胃肠内乳剂对重型颅脑损伤患者低蛋白血症的防治效果分析

目的：观察早期（伤后48h～3周）应用胃肠内乳剂瑞代支持治疗重型颅脑损伤对降低低蛋白血症的临床效果分析。方法：将69例入选病例随机分为实验组和对照组,实验组35例早期应用胃肠内营养乳剂瑞代,对照组34例按传统方法鼻饲流质饮食,其余治疗两组无差异。于伤后48h内分别开始使用胃肠内营养乳剂（瑞代）胃管注入和传统方法鼻饲流质饮食,两种不同营养治疗持续期限为21d,观察两组患者血清白蛋白（ALB）和血清总蛋白（TP）的动态变化。结果：低蛋白血症实验组发生率为14．3％,对照组发生率为38．3％,实验组明显低于对照组（χ^2=5．13,P〈0．05）,ALB实验组为（36．87±5．47）g／L,对照组为（33．41±5．26）g／L,TP实验组为（67．12±8．27）g/L,对照组为（63．67±9．16）g／L,实验组明显高于对照组（P〈0．05）。实验组对预防和降低低蛋白血症的发生效果明显,与对照组相比可显著降低低蛋白血症的发生。结论：早期胃肠内营养乳剂瑞代应用在重型颅脑损伤病人的治疗中非常重要,对减少重型颅脑损伤后继发低蛋白血症有明确效果。     

CTNS 基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶

目的探讨胱氨酸病的诊断。方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果患儿,女,4岁。2岁时出现畏光,眼科检查发现角膜结晶,3岁发现双肾结石,伴体格发育落后、佝偻病。尿液气相色谱分析多种氨基酸增加,尿糖、尿微量蛋白增高,符合范可尼综合征。血液游离肉碱降低,酯酰肉碱谱正常,赖氨酸、缬氨酸、精氨酸等多种氨基酸降低。基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696CG(p.323 NK),为已知突变。患儿父母均为CTNS基因c.696CG杂合突变携带者。结论对于主要表现为肾结石、肾损害,伴眼部、骨骼、甲状腺等多系统损害的患儿应注意鉴别胱氨酸病。     

人脑CK-BB单抗与急性心梗关系的研究

应用纯化的人脑肌酸激酶(CK-BB、EC2、7、3、2)做为抗原免疫BALB/C小鼠后,取其脾细胞与瘤细胞融合,筛选得到稳定产生单克隆抗体的细胞株。将N5H6细胸株产主的单抗纯化后与辣根过氧化物酶偶联成为酶标抗体(N5H6-E)。用N3Al细胞株产生并纯化的单抗包被酶标板,应用酶联免疫吸附测定夹心法以检测临床AMI等病人血清中是否有CK-BB的B亚基抗原存在,以研究此法对AMI等心脏疾病关系的意义。 1 材料与方法 1.1 人脑CK-BB单抗的纯化及酶标单抗 青岛医学院生化教研室提供。     

甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告

目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退,1岁8个月时确诊为甲基丙二酸尿症,治疗后好转。5岁后出现性早熟表现,确诊为21羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G??C和c.2179C??T两个突变,CYP21A2基因存在c.188A??T和c.518T??A两个已知突变。结论遗传代谢病及内分泌病临床表现复杂,鲜有病例共患多种疾病,该患儿共患甲基丙二酸尿症及21羟化酶缺乏症两种罕见疾病。     

颅脑损伤并发肺部感染的影响因素及处理

肺部并发症为颅脑损伤常见的并发症,其中又以肺部感染为多见.颅脑损伤病人发生肺部感染后带来一系列严重后果,直接威胁病人生命,因缺氧促进或加重脑水肿、脑肿胀,使颅内压进一步增高,后者又进一步加重呼吸功能紊乱形成恶性循环,严重影响病人愈后.如何正确、及时处理肺部感染,使降低颅脑损伤死亡率,提高生存质量的重要因素.