单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的研究进展

青少年特发性脊柱侧凸（ adolescent idiopathic scoliosis，AIS）在全世界范围内的发病率为1%～3%，患病群体基数大，且给患者造成生理和心理的双重痛苦。大量研究表明，遗传因素可能在AIS的发生发展中起重要作用。单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与AIS相关性的研究成为近年来医学分子遗传学研究的重点。对AIS易感基因的SNPs进行深入研究，有助于探索AIS预防、诊断和治疗的新策略。就目前基因SNPs与AIS的相关性研究进展作一综述。     

虚拟现实技术应用于认知功能康复的专家共识

目的：制定虚拟现实（virtual reality,VR）技术应用于认知功能康复的专家共识,为认知障碍患者的VR康复提供指导意见。方法：本共识由科技部国家重点研发计划（2018YFC2001600）项目组牵头组织康复医学、工程学、人工智能等多学科专家,经过多轮专家调研、会议讨论,并在循证医学方法学的指导下,通过系统检索临床研究数据、评价临床证据及判断证据质量,再经讨论后制订。结果：本共识聚焦于VR技术应用于认知功能的康复评估和康复治疗,内容包含VR认知康复的应用对象范围和不良反应、基于VR技术的认知康复的内容要求、康复流程以及临床应用推荐。结论：本共识的制定为VR技术在认知功能康复领域提供了全面而系统的指导,促进VR康复技术的进一步发展和临床实践的推广。     

聚焦超声联合微泡开放血脑屏障对小鼠紧密连接蛋白的影响

摘要 目的：探讨聚焦超声（focused ultrasound， FUS）联合微泡开放血脑屏障（blood-brain barrier， BBB）的安全性，并通过对FUS辐照后紧密连接蛋白的检测探究FUS开放BBB的可能机制。 方法：健康昆明小鼠70只，随机分为对照组、FUS联合微泡开放BBB组，并进一步分为FUS开放BBB1h、4h、24h组。采用Garcia量表评估小鼠的神经行为学变化；HE染色观察超声辐照脑区的出血情况；ELISA动态检测炎性因子：肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor alpha，TNF-α）、白细胞介素1β（interleukin 1 beta，IL-1β）、白细胞介素6（interleukin 6，IL-6）的表达水平。经尾静脉注射伊文思蓝（evans blue， EB）动态观察不同分组小鼠脑内EB的渗透情况。Western Blot检测水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）表达量的变化分析脑组织的水肿情况；分别检测不同时段紧密连接蛋白occludin、claudin-5、紧密连接蛋白1（zonula occludens-1，ZO-1）的表达水平评估超声对紧密连接蛋白的影响。 结果：FUS诱导BBB开放后，小鼠不同时段的神经行为学评分均与对照组无明显差异（P>0.05）；HE染色显示FUS辐照后小鼠脑实质内无明显的红细胞渗出，炎性因子TNF-α、IL-1β、IL-6的表达水平在BBB开放后的1h、4h、24h均与对照组无明显差异（P>0.05）。在EB渗透实验中，1h组小鼠脑实质内有EB渗透，而其他分组均未观察到EB。不同时段AQP4蛋白表达量与对照组相比无显著性差异（P>0.05）。FUS辐照后1h，occludin（P=0.034）、claudin-5（P<0.001）、ZO-1（P=0.002）蛋白表达水平显著降低；4h后ZO-1、occludin蛋白水平逐渐上升至对照组水平（P>0.05）。而claudin-5蛋白表达量在24h仍低于对照组(P=0.002)。 结论：FUS可以安全有效的开放BBB，其机制可能是通过作用于紧密连接蛋白ZO-1、occludin、claudin-5实现的。