精神分裂症患者CYP2D6*10基因多态性与血清利培酮浓度的量化关系研究

目的探讨精神分裂症患者细胞色素P450（CYP）2D6*10基因多态性对血清利培酮浓度的影响及其量化关系。方法选取2019年5月至2022年5月杭州市第七人民医院收治住院的接受利培酮单一治疗的精神分裂症患者197例为研究对象,采用随机数字表法分为血清利培酮浓度预测模型的预测组99例和验证组98例。采用荧光PCR法检测CYP2D6*10基因多态性,采用超高效液相色谱-串联质谱法检测治疗4周时血清利培酮浓度,运用曲线估计对CYP2D6*10基因多态性与血清利培酮浓度进行量化关系分析。结果药物剂量、CYP2D6*10代谢酶基因型与血清利培酮浓度均显著相关（均P＜0.01）。不同CYP2D6*10基因型的血清利培酮浓度与药物剂量之间存在幂函数曲线拟合（r=0.84,P＜0.01）。模型验证中,预测利培酮浓度和实际利培酮浓度之间高度相关（r=0.81,P＜0.01）。结论不同CYP2D6*10基因型的血清利培酮浓度与药物剂量之间存在幂函数的量化关系。     

5-HTTLPR 基因多态性与惊恐 障碍发病风险关系的Meta分析

目的 系统评价 5-羟色胺转运体启动子区（5-HTTLPR）基因多态性与惊恐障碍（PD）发病风险的关系。 方法 利用 PubMed、Embase、中国知网、维普网和万方数据知识服务平台等数据库检索 5-HTTLPR 基因多态性与 PD 发病风险关系的 相关文献，根据异质性检验结果，采用固定效应模型分析总体人群及以种族划分为亚组人群 5 种基因遗传模型下 5-HTTLPR 基因 多态性与PD发病风险的关系。 结果 共纳入合格文献11篇，包括PD组1 431例，对照组2 148例。在总体人群及以种族划分为 亚组人群中，5 种基因遗传模型下 5-HTTLPR 基因多态性与 PD 发病风险均无关（均 P＞0.05）。 结论 5-HTTLPR 基因多态性可 能与PD发病风险无关。