microRNA合成通路基因SNP与头颈鳞癌发病风险的关联研究

目的 探讨microRNA合成通路基因单核苷酸多态性（SNP）与头颈鳞癌发病风险的关联。方法 采用病例对照研究设计,纳入年龄（±5岁）、性别频数匹配的576例头颈鳞癌患者和1 552名健康对照。应用Illumina Infinium BeadChip平台检测microRNA合成通路上DICER1、GEMIN3、PIWIL1的8个潜在功能性SNP位点。通过单因素和多因素logistic回归模型分析不同基因型与头颈鳞癌间的关联。结果 PIWIL1 rs1106042（G>A）的等位基因频率在病例组和对照组中的差异有统计学意义（P=0.011）;在调整年龄、性别、吸烟和饮酒等因素后,携带rs1106042 A等位基因的基因型个体发生头颈鳞癌的风险降低（相加模型：aOR=0.73,95% CI：0.57～0.93, P=0.011）;分层分析显示,rs1106042 A等位基因在年龄≥60岁、女性、非吸烟、非饮酒、口腔癌亚组中具有降低肿瘤发病风险的效应（P<0.05）。结论 PIWIL1基因的潜在功能SNP位点可能与中国人群头颈鳞癌的发病风险相关。     

大数据时代的流行病学研究：机遇、挑战与展望

近年来，高通量组学技术迅速发展，人群队列与样本资源逐渐累积，互联网和信息技术飞速进步，大数据开发工具不断涌现，健康医疗大数据为流行病学研究提供了丰富的数据资源和广阔的科研平台。本文将分析大数据时代流行病学研究的机遇和挑战，展望未来学科的发展方向。流行病学应抓住机遇，开辟新方向、发展新方法，推动医学基础研究成果向公共卫生和临床实践的转化应用，实现"健康中国"的美好愿景。     

360例糖尿病孕妇血糖检验结果分析

目的检验分析孕妇糖代谢的异常,利用口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT)来检验其血糖水平。通过该检验分析并探讨口服葡萄糖耐量试验3h血糖的水平,从而确定其在妊娠糖耐量受损(gestational impaired glucose test,GIGT)和妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)诊断中的价值。方法收集该院2008年6月—2011年月6月360例糖尿病孕妇进行口服50 g葡萄糖筛检,对孕妇1 h血糖>7.8mmol/L的进行OGTT试验。结果该检验中空腹血糖异常的有150例(41.7%),l h血糖异常的有243例(67.5%),2 h血糖异常的有236例(65.6%),3 h血糖异常的有65例(18.1%),其中伴有1项或多项血糖异常的有62例(95.4%)。结论对孕妇糖尿病的检验是必要的,对有该病的孕妇进行严格的管理,以免孕妇和胎儿并发症的发生。     

显微血管减压术治疗35例三叉神经痛

目的探讨显微血管减压术治疗三叉神经痛的价值。方法 35例三叉神经痛患者均采取显微血管减压术治疗,记录患者手术时间、住院时间、并发症发生率和疗效。结果35例中,术中发现责任血管压迫33例(94.29%),术后面部麻木4例(11.43%)、脑脊液漏1例(2.86%)、一过性听力下降1例(2.86%)。住院时间6~14(9.8±2.5)d。治愈30例,显效和有效分别为2例,无效1例,治疗总有效率为97.14%(34/35)。患者均获得1年随访,复发1例,行针对性治疗后治愈。结论显微血管减压术是治疗三叉神经痛的有效方法。更多还原     

吸烟和健康饮食评分在文化程度与肺癌发病风险关联中的中介效应研究

目的 探讨吸烟和健康饮食评分在文化程度与肺癌发病风险关联中的中介效应。方法 基于英国生物银行（UKB）前瞻性队列研究数据,剔除文化程度信息缺失及基线患有癌症的个体后,最终纳入446 772名研究对象。采用Cox比例风险回归模型估计文化程度与肺癌发病风险的关联以及吸烟和健康饮食评分与肺癌发病的关联,采用中介效应模型分析吸烟和健康饮食评分在文化程度和肺癌风险关联中的中介效应。结果 在7.13年的中位随访时间内,新发肺癌1 994例。受教育年数每增加一个标准差（5年）,肺癌风险降低12%（HR=0.88,95%CI：0.84~0.92）。根据UKB自我报告的最高学历转换为国际教育代码分类标准（ISCED）中对应的1~5级,级数越大代表文化程度越高。与ISCED-1者相比,ISCED-2、ISCED-3、ISCED-4和ISCED-5人群的肺癌发病HR值（95%CI）依次为0.83（0.72~0.94）、0.67（0.53~0.85）、0.76（0.65~0.89）和0.72（0.64~0.80）。文化程度与吸烟呈负相关（β=-0.079,95%CI：-0.081~-0.077）,与健康饮食评分呈正相关（β=0.042,95%CI：0.039~0.045）。中介效应分析显示,吸烟与健康饮食评分在文化程度与肺癌的关联中存在中介效应,中介比例分别为38.952%（95%CI：31.802%~51.659%）和1.784%（95%CI：0.405%~3.713%）。结论 吸烟和健康饮食评分可能介导文化程度对肺癌发病的影响,这表明提高文化程度可能通过改变吸烟和饮食等生活方式降低肺癌发病风险。     

多基因遗传风险评分与胃癌发病年龄的关联分析

目的 探讨多基因遗传风险评分（PRS）与胃癌发病年龄及早发风险之间的关系。方法 基于胃癌全基因组关联研究,以胃癌病例为研究对象,利用112个与胃癌发生风险有关的单核苷酸多态性位点构建PRS,采用方差分析和Pearson相关性检验分析PRS水平与胃癌发病年龄的关系。将发病年龄<50岁的病例定义为早发胃癌病例,以低遗传风险（PRS≤20%）为参照组,采用Cox比例风险模型以早发诊断年龄为时间变量分析中遗传风险（PRS：20%~80%）和高遗传风险（PRS>80%）与胃癌早发风险的关联。结果 共纳入8 629例胃癌病例,其中,男性6 284例（72.82%）,女性2 345例（27.18%）,发病年龄为（60.61±10.80）岁。PRS水平与胃癌发病年龄呈显著负相关（r=-0.05,P<0.001）,PRS越高胃癌发病年龄越小,低、中、高遗传风险组胃癌发病年龄分别为（61.68±10.33）岁、（60.53±10.79）岁、（59.80±11.20）岁。PRS与胃癌早发风险呈剂量反应关系（中遗传风险：HR=1.19,95%CI：1.03~1.39,P=0.022;高遗传风险：HR=1.44,95%CI：1.20~1.71,P<0.001）。结论 高PRS不仅增加胃癌发病风险,同时也是胃癌早发的危险因素,PRS可作为遗传检测指标评估胃癌发病和早发风险。     

整脊三步联合疗法治疗腰椎间盘突出症78例临床观察

目的：观察整脊三步联合疗法治疗腰椎间盘突出症的临床疗效。方法：对78例腰椎间盘突出症的患者采用骨盆牵引、棘旁阿是穴穴位注射与推拿手法整复三步联合治疗。结果：78例患者在接受1～2个疗程治疗后,治愈20例,好转53例,无效5例,总有效率有96％。结论：整脊三步联合疗法治疗腰椎间突出症是安全有效的治疗方法。     

XRCC1?PARP1和APE1多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系

目的:探讨碱基切除修复系统(BER) 3个重要基因——X线修复互补基因(XRCC1)?多(ADP核糖)聚合酶(PARP1)及脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APE1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗疗效的相关性?方法:对151例接受以铂类药物为基础化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价?采用TaqMan 探针法对XRCC1 G28152A(Arg399Gln)?XRCC1 C26304T (Arg194Trp)?PARP1 T2444C (Val762Ala)及APE1 T1349G (Asp148Glu)多态性位点进行基因型分析?比较不同基因型与铂类药物化疗效果之间的关系?结果:XRCC1 G28152A多态性与铂类化疗敏感性密切相关,GA杂合型患者临床受益率明显高于野生型,其化疗有效率为GG野生型的2.85倍(调整的OR=2.85, 95%CI:1.291~6.277, P < 0.05);至少携带1个变异等位基因A的患者(GA/AA)临床受益率为GG野生型携带者的2.48倍 (调整的OR=2.48, 95%CI:1.330~6.075, P < 0.05)?XRCC1 26304位点及PARP1 2444位点的突变纯合基因型携带者,其化疗有效率都明显下降,XRCC1 26304的TT基因型有效率是CT/CC基因型的0.36倍(调整的OR=0.36, 95%CI:0.040~3.298),PARP1 2444 CC基因型有效率是CT/TT基因型的0.37倍(调整的OR=0.37, 95%CI:0.118~1.170),但均未见有统计学差异?未发现APE1 T1349G多态性与铂类化疗疗效之间存在关联?结论:BER修复通路XRCC1 G28152A多态性与晚期NSCLC 患者铂类药物化疗临床受益相关,XRCC1 28152位点基因型检测有可能作为晚期NSCLC铂类化疗敏感性的预测指标?     

两种脑脊液及尿蛋白定量方法的比较

目的探讨磺基水杨酸-硫酸钠浊度法和邻苯三酚红钼络合显色法两种脑脊液及尿蛋白定量方法的效果。方法以100份脑脊液标本和100份尿液标本为研究对象,每一份标本分别用磺基水杨酸-硫酸钠浊度法和邻苯三酚红钼络合显色法进行蛋白定量测定,分析两种检测方法的灵敏度、稳定性。结果两种尿蛋白检查均具有一定相关性和重复性,差异无统计学意义。结论邻苯三酚红钼络合显色法的检测结果与磺基水杨酸-硫酸钠浊度法的检测结果差异无统计学意义,但邻苯三酚红钼络合显色法的灵敏度高,试剂具有较好稳定性,方便操作。