新疆地区维吾尔族和汉族人群SLC2A9基因rs938557 C/T多态性与高尿酸血症的相关性

目的研究新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群可溶性载体2家族成员9基因(SLC2A9)rs938557 C/T多态性的差异及该基因位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法纳入2013年新疆医科大学附属医院汉族、维族高尿酸血症患者和尿酸正常者共3 644例作为研究对象,其中汉族1 278例,维族2 366例;检测研究对象血清尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG)等指标;用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)检测SLC2A9基因rs938557位点多态性。结果汉族人群UA、TC、HLD-C和LDL-C均高于维族(P均0.05),而体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和TG均低于维族(P均0.05)。维族SLC2A9基因rs938557位点各基因型频率分别为CC=60.8%、CT=34.5%、TT=4.7%,汉族分别为CC=45.7%、CT=41.9%、TT=12.4%,维、汉族各基因型频率差异有统计学意义(χ2=113.637,P=0.000);维族SLC2A9基因rs938557位点T和C等位基因的频率分别为78%和22%,汉族分别为66.6%和33.4%,差异有统计学意义(χ2=112.516,P=0.000)。汉族人群TT基因型频率(12.4%)及T等位基因频率(33.4%)均高于维族(4.7%和22%),差异均有统计学意义(P均0.05)。按维、汉族SLC2A9基因rs938557位点CC+CT基因型与TT基因型分组,各生化指标间差异均无统计学意义(P均0.05)。维、汉族高尿酸血症组和尿酸正常组SLC2A9基因rs938557位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P均0.05)。排除基因与BMI、性别、血压的交互作用后,未发现维、汉族SLC2A9基因rs938557位点与尿酸水平和高尿酸血症之间的相关性(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs938557位点多态性虽然存在一定的民族差异,但与高尿酸血症之间没有相关性。     

免疫学检验结果自动审核程序的建立及其应用

目的探讨基于实验室信息管理系统(LIS)的免疫学检验项目的自动审核程序的应用价值。方法参照美国临床和实验室标准化协会(CLSI)AUTO·10A文件的流程框架,综合运用医嘱溯源性校验、各免疫学检验项目的线性范围、不准确度、检验结果间的逻辑关系以及患者结果的回顾性校验,制定嵌入LIS的自动审核规则和审核程序。结果免疫学检验定性项目设4项规则,平均通过率85%;定量项目设9类规则,平均通过率80%。运用智能审核可有效拦截违反规则的检验报告,节省人力资源和缩短报告时间。结论基于LIS的免疫学检验项目的自动审核程序提高了工作效率,避免人为差错或经验不足而误发报告,是LIS在医学检验的智能化管理的应用方式之一。     

献血者不规则抗体情况调查

目的探讨献血者不规则抗体筛选和特异性鉴定对安全输血的重要意义。方法用全自动血型检测仪对72 013人份无偿献血者血液样本进行不规则抗体初步筛查,对初筛阳性的样本采用试管法、微柱凝胶法同时进行不规则抗体筛选确定,应用谱细胞法进行不规则抗体特异性鉴定。结果共检测出不规则抗体39例,MNS血型系统的检出比例(25.64%)最高,其次分别为Rh血型系统(15.38%)、Lewis血型系统(7.69%)和P血型系统(5.13%)。Ig M抗体主要分布于MNS、Lewis和P血型系统,共检出17例(43.59%);Ig G抗体主要分布于Rh和MNS血型系统,共检出5例(12.8%)。结论为保证患者的输血安全,缩短临床抢救时间,对献血者进行不规则抗体的筛选很重要。     

食管癌患者围手术期外周血调节性B细胞的检测及临床意义

目的检测食管癌患者围手术期外周血调节性B细胞的表达水平,分析其与手术疗效的关系。方法收集食管癌患者和体检健康者的外周血标本,用Ficoll试剂提取单个核细胞(PBMC),用流式细胞术(FCM)检测术前、术后1 d、术后7 d的食管癌患者及体检健康者调节性B细胞(包括B10、Br3及Breg)的表达水平。结果食管癌患者CD5+CD19+细胞、B10细胞和Breg细胞表达水平分别为(3.20±0.35)%、(2.52±0.37)%和(8.39±0.92)%,均高于健康人对照组(1.77±0.25)%、(1.57±0.28)%和(2.96±0.23)%,差异有统计学意义(P均0.05),而Br3细胞(6.07±0.46)%与健康人对照组(5.93±0.28)%比较差异无统计学意义(P0.05);与术前比较,食管癌患者B10、Br3细胞术后1 d表达水平明显升高,Breg细胞表达水平明显降低,差异均有统计学意义(P均0.05),而术后7 d与术前比较,CD5+CD19+细胞、B10和Breg细胞差异均有统计学意义(P均0.05);与术后1 d与术后7 d比较,仅CD5+CD19+、B10、Br3细胞表达水平差异有统计学意义(P均0.05)。结论食管癌患者围手术期外周血调节性B细胞的表达水平呈现动态变化,可用于手术疗效监测。     

慢性肾脏病患者血清成纤维母细胞生长因子23水平与肾功能不全的相关性分析

目的观察慢性肾脏病(CKD)患者血清成纤维母细胞生长因子23(FGF-23)水平与肾功能不全的关系。方法收集CKD1期至CKD5期的非透析患者100例,健康人对照组60例,ELISA法检测2组患者血清FGF-23的水平,分析CKD患者血清FGF-23水平与肾功能不全的关系及影响因素。结果 CKD组患者血清FGF-23水平显著高于健康人对照组,差异有统计学意义(P0.01);Pearson相关分析显示,血清FGF-23水平与Klotho、体重、血红蛋白(Hb)、钙(Ca)、肾小球滤过率(e GFR)呈负相关(r分别为-0.717、-0.211、-0.563、-0.270、-0.680,P均0.05),与肌酐(Cr)、磷(P)呈正相关(r分别为0.842、0.659,P均0.01)。多元逐步回归分析显示Klotho、Cr、P是影响血清FGF-23水平的独立因素(标准化β值分别为-0.146、0.259、0.098,P均0.01)。结论 CKD患者血清FGF-23水平随肾功能恶化而升高,可能成为CKD患者病情的预测指标。     

2013年杭州市腹泻病原谱分析

目的了解2013年杭州市感染性腹泻的病原谱特征。方法收集腹泻患者的粪便标本。分离培养并鉴定非伤寒沙门菌、志贺菌、致泻性大肠埃希菌、霍乱弧菌、副溶血弧菌、气单胞菌、小肠结肠炎耶尔森菌、类志贺邻单胞菌8类细菌,荧光定量PCR法检测札如病毒、轮状病毒、肠道腺病毒、诺如病毒和星状病毒,多重PCR分析致泻性大肠埃希菌毒力基因。结果 532份标本共检出腹泻病原285株,总检出率为53.6%,包括细菌158株(占55.4%),病毒127株(占44.6%)。158株细菌中致泻性大肠埃希菌88株(占55.7%),副溶血弧菌31株(占19.6%),气单胞菌17株(占10.8%)。127株病毒中诺如病毒72株(占56.7%),轮状病毒42株(占33.1%),札如病毒10株(占7.9%),星状病毒3株(占2.4%),未检出肠道腺病毒。诺如病毒中Ⅰ型和Ⅱ型分别占9.7%(7/72)和90.3%(65/72)。结论杭州市感染性腹泻病原以致泻性大肠埃希菌、副溶血弧菌、诺如病毒和轮状病毒为主,应主动加强监测和防控。     

微小RNA结合位点基因多态性与女性乳腺癌发病风险

目的探讨微小RNA结合位点基因的5个多态性位点与乳腺癌的相关性。方法纳入女性乳腺癌病例及健康对照各400例。用Mass ARRAY时间飞行质谱技术分析5个多态性位点的多态性。结果 5个位点与乳腺癌的发病风险无相关性(P均0.05),而在绝经前的女性中,rs11097457 TC/CC(OR调整后=0.63,95%CI:0.41~0.98)、rs1434536 TC(OR调整后=0.61,95%CI:0.39~0.96)及TC/TT(OR调整后=0.64,95%CI:0.42~0.98)、rs1970801 GT(OR调整后=0.62,95%CI:0.39~0.98)及GT/TT(OR调整后=0.62,95%CI:0.40~0.95)基因型与乳腺癌的低风险相关。5个基因多态性位点与乳腺癌的分期及淋巴结转移无相关性(P均0.05)。结论 rs11097457、rs1434536、rs1970801与绝经前女性的乳腺癌的低发病风险相关。     

解脲脲原体感染男性不育症患者精液质量分析

目的 探讨解脲脲原体(Uu)感染对男性不育症患者精液质量的影响。方法 对139例不育症患者精液进行Uu培养,并检测精子体积、精子浓度、精子存活率、前向运动精子百分率(PR)、非前向运动精子百分率(NP)、精浆果糖、酸性磷酸酶、中性α-葡萄糖苷酶;并对Uu阳性者进行抗生素治疗,分析治疗前、后不育症患者精液参数及精浆生化指标的变化。结果 139例男性不育症患者中精液Uu阳性46例,阳性率33.09%(46/139)。Uu阳性组与阴性组精子浓度、精子存活率、PR差异有统计学意义(t分别为-4.674、-2.656、-2.125,P均<0.05),NP、中性α-葡萄糖苷酶差异有统计学意义(Z分别为-1.983、-2.028,P均<0.05)。Uu阳性患者治疗前、后PR、中性α-葡萄糖糖苷酶差异有统计学意义(Z分别为-5.206、-2.212,P均<0.05)。精子浓度、精子存活率差异有统计学意义(t分别为-7.586、-7.732,P均<0.01)。结论 男性不育症患者Uu感染可导致精子质量和中性α-葡萄糖苷酶下降,Uu感染合理治疗后精子质量和中性α-葡萄糖苷酶有明显改善。     

TPMT基因型在中国人群中的分布

目的总结TPMT基因型在中国人群中的分布,为硫嘌呤类药物的个体化用药提供参考。方法通过系统检索Pub Med、Embase和CBM数据库中(截止到2015年4月10日)有关TPMT基因型在中国人群中分布的研究文献,对TPMT基因型和等位基因在中国人群中的分布做一整理归纳。检索词分别为"硫嘌呤甲基转移酶","TPMT","thiopurine S-methyltranferase","polymorphism","hepalotype"等。结果共有30篇中文文献和14篇英文文献关于TPMT基因型在中国人群中的分布,共纳入10 458人。中国人群中TPMT基因型总体变异率为2.91%(304/10 458),最常见的变异基因型为TPMT*1/*3C(96.71%,294/304)。TPMT*1/*3A基因型主要出现在哈萨克斯坦族和维吾尔族人群中,TPMT*1/*6和TPMT*1/*2基因型在中国人群极少出现;主要的变异等位基因为TPMT*3C,占总体变异等位基因的97.05%(296/305)。结论根据我国不同地区和民族选择性进行TPMT基因型检测,不但可有效的指导硫嘌呤类药物的个体化用药,而且可节约医疗成本,减轻患者经济负担。     

基于PCR反向斑点杂交技术的32型生殖道人乳头瘤病毒基因分型方法的建立

目的建立基于PCR反向斑点杂交技术(PCR-RDB)的32型生殖道人乳头瘤病毒(HPV)基因分型方法。方法设计并合成基于MY09/11的HPV型特异性引物和探针;以HPV载体和临床样本为模板,用自建的PCR-RDB法对300例临床宫颈脱落细胞进行HPV分型检测,并与商品化的PCR-RDB法检测结果进行比较。结果自建的PCR-RDB法的特异性、准确性和重复性良好,其对39和51型HPV的最低检测限为50拷贝/反应,其余各型别HPV最低检测限为5拷贝/反应。用自建的PCR-RDB法对300例临床样本进行HPV分型的总阳性率、单一感染率和多重感染率分别为18.67%(56/300)、12.33%(37/300)、6.33%(19/300),与商品化试剂的检测结果均无统计学意义(χ2分别为0.744,0.597和0.118,P均0.05)。两法一致性检验的Kappa值为0.889(P0.01)。结论成功建立了灵敏度、特异性高,重复性良好,适合临床上对32型HPV分型的PCR-RDB法。