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21.
目的探讨蛋白磷酸酶2A(PP2A)-Aα亚基基因启动子区多态性的人群单体型分布特征。方法采用Haploview软件分析部分广东汉族人群PPP2R1A基因5′-侧翼区筛查到的7个多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签(tag)SNP和单体型(域)分布。结果各多态性位点基因型频率均符合H-W平衡(P>0.05);各位点在该人群的杂合度(π)不同,且在-568G>A和+87T>C与HapMap中的不同人群存在明显差异(P<0.05);-1039G>T(+Ins)与+87T>C和+108A>G、-568G>A与-241-/G位点之间呈强LD,+87T>C与+108A>G之间为完全LD;构建该人群中的5种单体型(H1~H5),频率分布为野生单体型(H1)53%、其余4种变异单体型(H2~H5)为44%;得到两个单体型域,筛选出-1039G>T(+Ins)、-512G>A、-241-/G、+107-/C为4个tag SNP,并确定了2个单体型域内标签SNPs(htSNP)及其分别代表的单体型。结论首次确定并报道中国广东汉族健康人群PPP2R1A基因5′-侧翼区的标签SNP和单体型(域)分布。 相似文献
22.
目的 探讨蛋白磷酸酶2A(pp2A)-B56γ亚基基因(PPP2R5C)启动子区的多态性和人群分布.方法 随机选取广东汉族健康人群的全基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)获得PPP2R5C基因5'-侧翼区的目的 片段产物直接再测序,序列比对并确证遗传变异位点,采用HaploView软件进行等位基因型人群分布的分析、并与国际单体型图谱计划(Hap-Map)数据进行比较.结果 成功测序75例健康人(150条染色体)PPP2R5C基因-1933nt+241nt的目的 片段,发现该人群中存在5个遗传变异位点且各等位基因型在年龄组和性别之间分布差异无统计学意义(P>0.05),最小等位基因频率(MAF)分别为-1447C>T(0.67%)、-1430G>A(19.33%)、-1274T>C(19.33%)、-563G>C(19.33%)和-526T>C(0.67%);与HapMap的中国北京人群和其他国外人群MAF和分布数据略为不同,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 筛查出和首次报道PPP2R5C基因5'-侧翼区在中国南方广东汉族健康人群中的多态性位点及其等位基因型的分布. 相似文献
23.
目的探讨蛋白磷酸酶2A(PP2A)的调节B/PR558亚基基因5’-侧翼区多态性的连锁不平衡和人群单体型分布特征。方法选取经体检排除急慢性疾病的50例广东汉族健康人群为调查对象,以人胱舵D基因5’-侧翼区中-1684A〉G(rslll46169)、-1196C〉T(rs9419202)、-462G〉A(rs7074421)和-1610A〉T为4个纳入的多态性位点,采用HaploView软件分析遗传特征、连锁不平衡(LD)和单体型分布,进行人群分布的x2检验。结果50例广东汉族人群中各多态性位点基因型频率均符合Hardy—Weinberg平衡(P〉0.05);杂合度(π)分别为-1684A〉G(0.020)、-1610A〉T(0.132)、-1196C〉T(0.059)和-462G〉A(0.059),且均不存在变异纯合型,其中在-1196C〉T和-462G〉A位点明显低于HapMap人群(P〈0.05);-1196C〉T和-462G〉A位点之间呈完全LD,但其他位点间未见LD关系;构建了该人群的3种单体型(HI~H3),频率分布主要是野生单体型(H1,89.0%),其余2种变异单体型分别为H2(7.0%)和H3(3.0%);筛选出的3个标签SNP为-1684A〉G、-1610A〉T和-462G〉A。结论确定并报道中国南方广东汉族人群PPP2R2D基因5’-侧翼区中相对保守的标签SNP和单体型分布,为进行该基因启动子区的功能分析提供依据。 相似文献
24.
中国南方粤语方言地区汉族人群GSTM1、GSTT1基因多态性 总被引:2,自引:1,他引:1
背景与目的:了解谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1(GSTM1、GSTT1)基因多态性在中国南方粤语方言地区健康人群中的分布规律,初步探讨其与人群某些疾病家族史之间的关系。材料与方法:根据研究目的在广东省新兴县和广东省广州市两个地区选择符合条件的健康人群606人作为研究对象。应用聚合酶链式反应-2%琼脂糖凝胶电泳的方法检测调查对象GSTM1、GSTT1基因型。结果:在调查人群中,GSTM1基因纯合缺失基因型GSTM1(-/-)的出现频率为56.8%(n=597);GSTT1基因纯合缺失基因型GSTT1(-/-)的出现频率为42.1%(n=579);两基因联合缺失的频率为22.8%(n=570)。结论:GSTM1与GSTT1基因之间在人群中分布相互独立,无连锁现象,GSTM1基因在两个不同地区来源人群中的分布有显著差异。GSTT1在人群中不同基因型的分布与研究人群中冠心病疾病家族史的发生之间显著关联,有冠心病家族史人群GSTT1缺失基因型的表达显著增加。 相似文献
25.
苏邦煤矿人群30年肿瘤死亡调查分析林育纯林忠宁郭维新为了解我省中小型煤矿职业人群肿瘤的危害情况,对苏邦煤矿人群32年的肿瘤死亡进行回顾性队列调查。1对象与方法以该矿1959年1月1日至1990年12月31日在册正式男性职工为观察队列;肿瘤死亡病例为观... 相似文献
26.
对苏邦煤矿职工进行32年(1959~1990年)全死因回顾性职业流行病学调查。结果表明,损伤和中毒、恶性肿瘤、尘肺、脑血管病和高血压病为主要死因;以当地人群为参比,合计死因、损伤、肺癌、尘肺和高血压病等死亡率明显超出,井下工尤为明显。分析矿区人群死因谱和危险因素,认为改善生产条件、安全教育和加强预防保健是必要措施。 相似文献
27.
目的:探讨人正常肝细胞内蛋白磷酸酶2A-B56γ亚基(PP2A-B56γ,由PPP2R5C基因编码)高表达对镉诱导相关基因转录水平和DNA损伤效应的影响,并探讨其作用机制。方法:构建PP2A-B56γ高表达L02-2R5Cc和空白载体对照L02-pBabe细胞模型;两种细胞分别给予CdCl_2(Cd)、TNFα单独处理及联合处理后,实时荧光定量-PCR(QRT-PCR)检测不同处理组PPP2R5C和金属硫蛋白1B(MTIB)mRNA转录水平;彗星试验(SCGE)检测细胞DNA断裂损伤情况;并按照3×2的析因设计分析不同处理之间是否存在联合作用及作用类型。结果:与L02-pBabe细胞相比较,L02-2R5Cc细胞中PPP2R5C、外源性PPP2R5C-FLAG mRNA显著高表达(P0.05),细胞株构建成功。3种因素单独处理时,与阴性对照组相比,Cd降低PPP2R5C、升高MT1B mRNA表达,PPP2R5C基因高表达诱导的效应与Cd处理相反,TNFα降低PPP2R5C和MT1B mRNA表达(均P0.05);析因分析表明,在PPP2R5C和PPP2R5C-FLAG mRNA检测中,PPP2R5C高表达与Cd、与TNFα之间均存在协同性交互效应(P0.05);在MT1B mRNA检测中,PPP2R5C高表达与cd和TNFα之间均表现为拮抗作用,PPP2R5C高表达与TNFα为协同抑制作用(均P0.05)。SCGE检测表明,与阴性对照相比.Cd诱导彗星尾长、尾矩、尾部DNA含量和拖尾细胞阳性率显著增高(P0.05),TNFα、PPP2R5C高表达单独作用均不引起DNA损伤(P0.05),但两两联合作用的析因分析结果表明,TNFα预处理与Cd处理对DNA损伤具有协同作用,PPP2R5C高表达与Cd处理存在拮抗作用,交互作用均具有统计学意义(P0.05)。结论:Cd抑制肝细胞PPP2A-B56γ编码基因的转录并显著诱导DNA损伤,PP2A-B56γ高表达抑制镉诱导的DNA损伤,而炎症因子可增强镉对细胞DNA的损伤。 相似文献
28.
近年来证券交易在我国盛行,证券交易厅成为人群聚集的公共场所,其室内空气的质量直接关系到人体的健康,因此有必要对证券交易厅进行空气监测并将其纳入《公共场所卫生管理条例》的适用范畴。为此,作者对福州市3家证券交易厅的部分空气质量指标进行了卫生学调查,以提供该类场所室内空气质量的状况,为公共场所卫生管理提供依据。1 材料与方法11 采样点和时间分布 以福州市3家证券交易厅为调查对象,在2侧中点连线的三等分处设置2个采样点;每天于上、下午营业点(10:00、13:00)和中午休业时(11:30)采样3次。同时选择清洁区室内作对照。12 检… 相似文献
29.
30.