Leber遗传性视神经病三种组织间mtDNA基因型差异性的研究

采用ＰＣＲ技术对我国两个Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（ＬＨＯＮ）家系成员外周血、头发和口腔粘膜３种组织线粒体ＤＮＡ进行扩增，限制性酶切分析、以探讨组织间ｍｔＤＮＡ基因型是否存在差异。结果发现一例患者ｍｔＤＮＡ基因型杂合，并且３种组织间突变型ｍｔＤＮＡ所占比例不同，证明线粒体ＤＮＡ组织间存在差异性。     

应用6种人癌基因探针进行肝癌胃癌与脑瘤转化基因的RFLPs和扩增及重排的研究(摘要)

本文应用c-Ha-ras-1、N-ras Wigler(左段)和P~(52c-)(右段)、c-sis、erbB、c-myc和V-fos六种癌基因作探针,用瑟慎印迹和斑点杂交两种方法研究了94例胃癌、肝癌和脑瘤DNA的限制性片段长度多态性(RFLPs)、基因扩增和基因重排情况,和85例正常人组织杂交结果相比,发现了国内外未见报道过的癌基因等位片段。在肝癌中用N-ras作探针,ECORI酶解的杂交结果发现4kb、7.8kb、12kb和12.8kb等位片段。     

一种新的LHON基因诊断方法──PCR－SSCP银染技术

一种新的ＬＨＯＮ基因诊断方法──ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染技术朱斌，张丽珊，黄鹰，王世浚，李方园自１９８９年日本的Ｏｒｉｔａ等［１］建立单链构象多态性（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术以来，作为检...     

准分子激光原位角膜磨镶术适应证的选择

准分子激光原位角膜磨镶术是目前临床最常用的角膜屈光手术.术前应当严格把握适应证,特别是对角膜厚度薄、瞳孔大、顿挫型圆锥角膜或其他角膜扩张、自身免疫性疾病、单纯疱疹病毒角膜炎、青光眼、角膜的生物力学异常以及角膜屈光术后、白内障术后和穿透性角膜移植术后残留屈光不正等一些特殊患者的手术方式选择及相应处理,才能更好地提高手术成功率,并减少术后并发症.     

四种人癌基因在脑瘤中的扩增和重排

本文用 DNA 斑点杂交法和 Southen 印迹法对脑瘤中 erbB、sis、myc 和 fos 这四种癌基因的扩增和重排进行了研究。发现 erbB 基因和 fos 基因在恶性胶质瘤中扩增显著(>50倍)。脑膜瘤和脑血肿组织中,这四种癌基因扩增都很显著,而少枝胶质瘤中这四种癌基因的拷贝数均较少。另外还发现脑瘤中这四种癌基因均有重排,并呈现一些对脑瘤比较特异的杂交片段。本文还对肿瘤的发生机制、癌基因扩增和恶性程度之间的关系等进行了探讨。     

Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病

本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊断方法。     

准分子激光上皮下角膜磨镶术研究的进展

准分子激光上皮下角膜磨镶术是一种表面角膜切削术,适合于大部分行准分子激光治疗屈光不正的患者,尤其对特殊的患者更有优势,其手术疗效与准分子激光原位角膜磨镶术类似.它可以避免角膜瓣相关的并发症和减少术后发生角膜扩张的危险,但是会引起术后疼痛和角膜上皮下混浊等并发症.为了探讨准分子激光上皮下角膜磨镶术的相关问题,现对该手术患者的术前评估、适应证、疗效和并发症等相关情况等作一综述.     

准分子激光原位角膜磨镶术的并发症

准分子激光原位角膜磨镶术是目前最常见的一种角膜屈光手术,但是它仍然存在并发症,如角膜瓣相关并发症、准分子激光消融的并发症、弥漫性角膜炎、感染性角膜炎、角膜瓣下上皮植入、干眼、医源性圆锥角膜及视网膜病变等,只有尽早作出诊断并进行相关处理,才能提高手术成功率.     

超声乳化吸除术治疗Fuchs综合征并发白内障的疗效

目的:探讨超声乳化吸除术治疗Fuchs综合征并发白内障的临床效果.方法:分析在我院行超声乳化吸除术的Fuchs综合征并发白内障患者18例18眼,术中观察并发症的情况,术前及术后测量视力、眼压、角膜内皮细胞密度,术后观察眼内炎症反应程度、并发症等情况.结果:平均随访时间为9.8±3.3mo.术中唯一的并发症为周边虹膜出血(17%).最佳矫正视力(LogMAR)术前为0.98±0.85,术后6mo为0.08±0.14,差异具有统计学意义(P<0.001).眼压术前为15.11±2.63mmHg,术后有2眼一过性高眼压,术后6mo为14.94±2.49mmHg,与术前相比,差异无统计学意义(P>0.05).术后角膜内皮细胞丢失率为10%±6%.术后2眼出现轻度的瞳孔区纤维素样渗出,1眼囊袋收缩综合征以及4眼后发性白内障.结论:超声乳化吸除术治疗Fuchs综合征并发白内障安全有效、并发症少.