以肝脏病变为首发表现的婴幼儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例报告并文献复习

正朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)以前曾称为组织细胞增生症X,多认为是一组反应性增殖性疾病,以郎格罕斯细胞异常增生和播散为特征,可造成局限性或广泛性脏器损伤。发病机制尚不清楚,有学者认为与免疫功能低下、病毒感染、代谢性疾病有关。现报道1例以肝脏病变为首发表现的LCH的诊疗经过,并结合相关文献复习。     

CVB3-VP1 siRNA对CVB3复制的抑制作用

目的：观察柯萨奇B组病毒3型衣壳蛋白1（CVB3-VP1）特征性小干扰RNA（small interfering RNA,siRNA）对CVB3复制及VP1蛋白表达的抑制作用.方法：根据CVB3VP1基因的序列及其结构特征,设计并用化学方法合成小于扰RNA（siRNA）.以CVB3感染HeLa细胞,通过脂质体介导以siRNA转染HeLa细胞.48 h后,观察细胞病变的程度,用TCID5o法测定病毒滴度,免疫荧光法测定CVB3-VP1蛋白的表达,RT-PCR法检测CVB3-RNA的水平.结果：化学合成的4对针对CVB3-VP1的siRNA,发现其中有两对（VP1-1、VP1-2）对CVB3的复制具有明显的抑制作用,同时VP1蛋白的表达明显减少;细胞病变的程度也明显减轻.结论：CVB3-VP1siRNA可有效地抑制CVB3在HeLa细胞中的复制及表达VP1.     

特异性的VP1-siRNA对CVB3复制抑制作用的研究

目的 研究特异性的CVB3-VP1 siRNA对CVB3体外复制的抑制作用的量效关系与时效关系。方法 CVB3感染HeLa细胞，利用脂质体介导将CVB3-VP1siRNA转染HeLa细胞，用RT-PCR法检测CVB3-VP1 RNA水平，免疫荧光检测CVB3-VP1蛋白的表达水平。结果 60pmol／LCVB3-VP1 siRNA是抑制CVB3 RNA及VP1表达的最佳剂量；在转染后的48h，siRNA对CVB3-VP1的抑制作用达到最佳状态。结论 特异性的CVB3-VP1 siRNA对CVB3-VP1蛋白表达水平及CVB3-RNA复制水平呈明显的剂量依赖关系和时效关系，转染后48h呈现出完全抑制作用。     

线粒体偶联因子6、细胞色素C在新生儿败血症中的变化及临床意义

目的 检测新生儿败血症时血浆线粒体偶联因子6(coupling factor 6,CF6)、细胞色素C水平的变化,探讨其在新生儿败血症中的临床意义.方法 以2015年1月至2015年4月湖南省儿童医院新生儿科收治的日龄3~28d内的足月新生儿88例为研究对象,根据感染情况将患儿分为非败血症组(42例)和败血症组(46例);根据感染严重程度,进一步将非败血症组分为无感染组(20例)、感染致炎症反应组(22例),败血症组分为普通败血症组(31例,无器官功能衰竭)和重症败血症组(15例,有多器官功能衰竭).所有患儿均在入院后未用抗生素前采集股静脉血,用ELISA法检测入院后血浆CF6、细胞色素C的活性水平,同时检测C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、降钙素原(procalcitonin,PCT),比较血浆CF6、细胞色素C的变化情况;与传统临床诊断新生儿败血症的非特异性指标(CRP、PCT)进行比较,探讨其敏感度及特异度;对CF6、细胞色素C的活性水平与新生儿危重症评分进行相关性分析.结果 (1)入院时败血症组CF6、细胞色素C水平分别为(109.7±8.9)pg/ml和(44.5±4.9)ng/ml,显著高于非败血症组[(46.3±6.0)pg/ml、(31.8±6.7)ng/ml,P均<0.01];(2)无感染组、感染致炎症反应组、普通败血症组、重症败血症组CF6水平分别为(32.1±8.9)pg/ml、(59.3±7.2)pg/ml、(79.3±5.9)pg/ml、(172.6±6.1)pg/ml;细胞色素C水平分别为(29.3±8.6)ng/ml、(35.4±4.1)ng/ml、(43.1±5.9)ng/ml、(44.5±5.9)ng/ml;各组间比较差异有统计学意义(P<0.01);(3)受试者工作特征曲线分析显示,CF6、细胞色素C的敏感度和特异度分别为0.761、0.732,0.739、0.714;(4)血浆CF6、细胞色素C与新生儿危重症评分呈负相关(r=-0.599,P<0.001;r=-0.337,P<0.01).CF6、细胞色素C随着病情严重程度的加重而升高.结论 新生儿败血症时血浆CF6、细胞色素C水平有升高趋势,其可能与线粒体受损有关.血浆CF6、细胞色素C水平与新生儿败血症病情严重程度具有相关性,对临床有一定指导意义.     

病毒性心脏病小鼠心肌细胞凋亡的动态变化

目的探讨急、慢性病毒性心肌炎和感染性扩张型心肌病小鼠心肌细胞凋亡的动态变化。方法以柯萨奇病毒B3感染Balb/c小鼠建立急、慢性心肌炎和扩张型心肌病的系列动物模型,同期设正常对照;经组织病理学方法和超声心动图验证模型后,以缺口末端标记法(TUNEL)检测各组小鼠心肌细胞凋亡。结果各期感染小鼠心肌细胞凋亡率较同期对照组明显增高,心肌细胞凋亡率依次分别为(8.2±1.4)%vs(1.3±0.5)%,(15.3±1.1)%vs(2.7±0.7)%,(13.9±2.1)%vs(3.1±0.6)%,(均P<0.01)。结论心肌细胞凋亡贯穿病毒性心脏病全程,可能对其病程和预后产生深远影响。     

2010年湖南省就诊儿童乙型肝炎病毒感染状况分析

目的了解湖南省儿童乙型肝炎病毒的感染状况。方法对2010年来湖南省儿童医院就诊的4 599例儿童检测乙肝5项。结果 HBsAg阳性81人,阳性率1.76%,抗-HBs阳性3 219人,阳性率69.99%,乙肝5项全阴性儿童1 041人,占22.64%;大三阳57人,占1.24%;小三阳24人,占0.52%;15岁以下儿童男、女乙肝病毒感染率差异无统计学意义,随年龄增长乙肝病毒感染率有增长趋势。结论 2010年来湖南省儿童医院就诊的儿童乙肝病毒感染率为1.76%,远低于我国成人乙肝病毒感染率;乙肝疫苗纳入免疫规划预防乙肝成效显著。     

巨细胞病毒感染婴儿脑干听觉诱发电位124例分析

目的总结分析婴儿巨细胞病毒（CMV）感染对脑干诱发电位（BAEP）的影响。方法回顾性分析124例3月以下CMV感染婴儿BAEP特征,并与86例诱发电位筛查同龄健康婴儿比较。结果感染组Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ潜伏期和Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-V、Ⅰ—Ⅴ峰间期较对照组延长,CMV感染组BAEP异常率明显高于正常对照组（26．6％VS5．8％,P〈0．01）。结论CMV感染可能导致婴幼儿听力障碍,BAEP检测有助于早期发现听觉神经通路受损。     

以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析

目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389AT p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。     

慢性乙型肝炎患儿HBV DNA载量与肝脏病理、肝功能、肝纤维化血清学指标的相关性分析

目的探讨慢性乙型肝炎(CHB)患儿HBV DNA载量与肝脏病理及肝功能、肝纤维化血清学指标的关系。方法收集2010年7月-2015年6月湖南省儿童医院肝病中心收治的确诊为CHB的患儿79例,根据患儿血清HBV DNA载量分为低载量组(103拷贝/mlHBV DNA载量≤105拷贝/ml,n=8)、中载量组(105拷贝/mlHBV DNA载量≤107拷贝/ml,n=54)和高载量组(107拷贝/mlHBV DNA载量,n=17),比较各组间肝脏病理变化程度及血清ALT、AST、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、层黏连蛋白(LN)、透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原CⅣ水平。计量资料组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验,相关性分析采用Kendall's tau-b等级相关检验。结果 3组肝脏病理炎症程度分级均以G1为主,分别占75%、74.1%、64.7%,高载量组G2比例上升(35.5%);3组肝组织纤维化分期均以S1为主,分别占75.0%、72.2%、70.6%,低载量组出现S4(12.5%)。HBV DNA载量与肝组织炎症分级和纤维化分期均无相关性(r值分别为0.069、-0.047,P值均0.05)。随着HBV DNA载量的增高,各组间血清ALT、AST水平逐渐增高,3组间ALT水平比较差异有统计学意义(χ2=5.37,P=0.048)。随着HBV DNA载量的增高,各组间血清HA、LN、PCⅢ和CⅣ水平则逐渐降低,3组间PCⅢ水平比较差异有统计学意义(χ2=6.26,P=0.044)。结论 CHB患儿HBV DNA载量与肝脏病理无显著相关性。临床综合分析HBV DNA载量及肝功能、肝纤维化血清学指标,结合肝活组织病理检查,才能更加客观、准确地评估CHB的病情。