以肝脏病变为首发表现的婴幼儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例报告并文献复习

正朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)以前曾称为组织细胞增生症X,多认为是一组反应性增殖性疾病,以郎格罕斯细胞异常增生和播散为特征,可造成局限性或广泛性脏器损伤。发病机制尚不清楚,有学者认为与免疫功能低下、病毒感染、代谢性疾病有关。现报道1例以肝脏病变为首发表现的LCH的诊疗经过,并结合相关文献复习。     

EB病毒感染肝脏损伤与外周血淋巴细胞亚群相关性

目的了解EB病毒(EBV)感染患儿外周血游离EBV-DNA拷贝数,淋巴细胞分化抗原表达率与EBV感染相关性肝炎的关系。方法应用荧光定量PCR方法,测定46例EBV感染肝功能正常患儿,43例EBV感染肝功能异常患儿外周血血浆中游离EBV-DNA拷贝数;利用流式细胞仪测定EBV感染患儿CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、CD16+56(NK)表达率并与32例正常对照儿童进行比较。结果 EBV感染肝功能正常组与肝功能异常组患儿比较,血浆中游离EBV-DNA水平差异无统计学意义(P=0.24)。EBV感染肝功能正常组、EBV感染肝功能异常组以及正常对照儿童的总T细胞、CD4+、CD4+/CD8+差异有统计学意义(P均<0.05)。EBV感染肝功能异常组患儿的CD4+、CD4+/CD8+较EB感染肝功能正常组下降,差异有统计学意义(P均<0.05);两组EBV感染患儿与正常对照儿童比较,总T细胞、CD4+、CD4/+CD8+降低,CD8+增高,差异有统计学意义(P均<0.00)。结论 EBV感染肝脏损伤及严重程度与外周血淋巴细胞分化抗原中T细胞亚群有一定相关性。     

瞬时弹性成像技术、APRI及FIB-4对儿童非酒精性脂肪性肝病肝纤维化诊断价值的研究

目的:评估肝脏瞬时弹性成像、天冬氨酸转氨酶与血小板比值指数（APRI）及基于4因子的肝纤维化指数（FIB-4）对儿童非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）肝纤维化的诊断价值。方法:选取湖南省儿童医院2015年8月至2020年10月已行肝穿刺病理活检的非酒精性脂肪性肝病100例进行回顾性研究,收集肝脏病理组织和临床资料。采用受...     

醛糖还原酶:心肌缺血损伤干预的新靶点

醛糖还原酶是糖代谢多元醇通路的限速酶。最新研究表明：心肌缺血时醛糖还原酶活性增强，抑制醛糖还原酶可以通过保护糖酵解途径和抑制氧化应激，减轻心肌缺血损伤，改善缺血再灌注后心肌功能。醛糖还原酶抑制剂作为潜在的治疗心肌梗死的有效措施引起了研究者的关注。     

IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析

目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG 2.93 g/L,IgA0.07 g/L,lgM 0.16 g/L,C3 0.67 g/L,C4 0.13 g/L;CD 3+CD 4+T淋巴细胞0. 03%、CD 3+CD 8+T淋巴细胞0. 1%、CD 3-/CD 16+CD 56+NK细胞2. 6%;CD 3-CD 19+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT (p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。     

桃叶珊瑚苷及其苷元的药理研究进展

在查阅近10年国内外研究文献基础上,综述了桃叶珊瑚苷的药理学用研究进展。桃叶珊瑚苷是杜仲等中草药的有效成分之一,具有护肝解毒,抗炎,抗氧化,抗衰老,抗骨质疏松及营养神经元细胞等众多药理活性,值得进行深入的研究开发和利用。     

早产儿脑室周围白质软化临床高危因素分析

目的:探讨早产儿脑室周围白质软化(PVL)发生的高危因素。方法:对2005年1月1日～2007年7月1日入住我院新生儿一科确诊为PVL的早产儿42例(PVL组)和无PVL的早产儿40例(对照组)进行回顾性分析。结果:PVL组与对照组危险因素的单因素分析表明:两组新生儿胎膜早破、窒息、感染、酸中毒、入院1 h动脉氧分压、入院3天内动脉二氧化碳分压、机械通气时间有显著性差异。多因素logistic回归分析表明胎膜早破、窒息、感染、低氧血症和低碳酸血症是PVL的主要危险因素。结论:胎膜早破、窒息、感染、酸中毒、机械通气时间、低氧血症和低碳酸血症是早产儿PVL的高危因素。     

20p12.2缺失致Alagille综合征患儿临床和肝脏病理分析

目的分析20p12缺失致Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现和肝脏病理。方法回顾分析1例20p12微缺失致ALGS患儿的临床资料。结果患儿,男,1月龄起病,以胆汁淤积为首发表现,伴特殊面容,蝶形椎,肾脏和心脏病变;肝脏穿刺术病理学检测提示肝脏淤胆改变,肝细胞中度损害(G2S3),无胆管减少表现。采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现chr20p12.2:(9288462-10654178)处1.36 Mb的杂合缺失,缺失片段中包含JAG1基因,为新发突变。确诊后予以对症支持治疗,随访半年,患儿生长发育无异常,黄疸仍迁延不退,远期预后有待进一步随访。结论ALGS是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,基因检测和肝活检有助于诊断。     

儿童急性肝衰竭120例病因和预后分析

目的探讨儿童急性肝衰竭(PALF)的病因、预后及预后影响因素,为临床治疗提供依据。方法收集2008年5月至2018年5月在湖南省儿童医院住院并确诊为PALF患儿的临床资料,对其病因和预后进行分析,并根据预后分为死亡组和存活组,比较2组生化指标,根据不同资料分别采用t检验、Wilcoxon检验和χ2检验进行统计学分析。结果120例PALF患儿中,男68例,女52例;婴儿36例,幼儿34例,学龄前期22例,学龄期28例。病因方面:脓毒症20例(16.7%)、遗传代谢性疾病19例(15.8%)、中毒18例(15.0%)、病毒感染12例(10.0%)、药物6例(5.0%)、胆道息肉1例(0.8%)、肿瘤性疾病1例(0.8%)和病因不明43例(35.9%)。在已知病因中,婴儿以感染和遗传代谢性疾病为主,幼儿以感染和药物/毒物为主,而学龄期和学龄前期以药物/毒物和遗传代谢性疾病为主;PALF患儿病死率为50.0%;EB病毒相关噬血细胞综合征、脓毒症、希特林蛋白缺乏症和酪氨酸血症合并PALF病死率高;与存活组比较,死亡组总胆红素(TB)[159.00(73.05,274.00)μmol/L比62.75(2.65,221.75)μmol/L]、结合胆红素(DB)[83.00(41.43,160.00)μmol/L比38.74(10.98,128.75)μmol/L]、凝血酶原时间(PT)[39.60(24.93,62.60)s比24.65(21.43,29.83)s]、国际标准化比值(INR)[3.40(2.30,6.74)比2.09(1.85,2.84)]、血氨(NH3)水平[109.50(85.25,149.75)μmol/L比80.00(60.25,102.75)μmol/L]升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);死亡组清蛋白(ALB)[(28.72±5.88)g/L比(33.69±4.96)g/L]、丙氨酸转氨酶(ALT)[586.50(223.25,1082.00)U/L比1434.00(615.00,3334.50)U/L]和天冬氨酸氨基转移酶(AST)[827.50(545.00,2024.00)U/L比1663.50(821.00,4886.75)U/L]水平降低,差异均有统计学意义(均P<0.05),而血糖和胆固醇水平无明显变化。结论PALF病死率高,不同年龄段病因不同,TB、DB、PT、INR、NH3水平升高及肝性脑病发病率升高,ALB、ALT和AST降低提示预后不良。     

儿童非酒精性脂肪性肝炎临床及病理研究

目的探讨儿童非酒精性脂肪性肝炎的临床和病理特点,以及采用氨基转移酶及AST与血小板比值(APRI)、FIB-4指数诊断肝脏炎症和纤维化程度的临床价值。方法回顾分析34例非酒精性脂肪性肝炎儿童的临床资料。根据临床指标得出APRI和FIB-4指数,以肝脏病理结果为金标准,分析丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶及APRI、FIB-4指数与非酒精性脂肪性肝炎患儿炎症及纤维化程度的相关性。结果 34例儿童非酒精性脂肪性肝炎患儿中,男32例、女2例,病程1天至6年不等;32例有中心性肥胖且均有氨基转移酶增高;患儿糖化血红蛋白和空腹血糖均无异常;合并代谢综合征9例、高血压4例、高尿酸11例、血脂异常15例、胰岛素抵抗15例;隐匿性阴茎27例,睡眠呼吸暂停20例。25例患儿腹部超声检查示脂肪肝。肝脏穿刺术示患儿的炎症分级(G)为G1级11例、G2级22例、G3级1例;纤维化分级(S)为S 0级3例、S 1级18例、S 2级9例、S 3级3例、S 4级1例;大部分患儿为G 2 S 1级。丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶与肝脏病理检查炎症程度无相关性(P0.05),APRI指数与肝脏纤维化程度无相关性(P0.05),而FIB-4指数与肝纤维化程度呈正相关,差异有统计学意义(r=0.396,P0.05)。结论儿童非酒精性脂肪性肝炎易合并代谢综合征,胰岛素抵抗,尿酸增高,睡眠呼吸暂停和隐匿性阴茎;FIB-4指数与肝纤维化程度相关。