假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断

骨软骨发育不良,多表现为不同程度的生长发育迟缓,严重者可致死亡.根据临床表现和X线改变,2006年Su-perti-Furga和Unger[1]进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类.     

蚌埠市社区医院慢性病患者使用新媒体获取健康相关知识现状及影响因素分析

目的 了解蚌埠市社区医院慢性病患者使用新媒体获取健康相关知识的现状及其影响因素,为制订健康传播策略提供参考依据。方法 2022年4—12月便利抽取蚌埠市两家社区医院的150例慢性病患者进行问卷调查,获得其人口学特征、慢性病情况和使用新媒体获取健康相关知识情况,采用单因素分析、多因素Logistic回归分析其影响因素。结果 150例慢性病患者中,42例（28.0%）使用新媒体获取健康相关知识。Logistic回归分析结果显示,年龄、文化程度、职业是蚌埠市社区医院慢性病患者使用新媒体获取健康相关知识的影响因素。结论 蚌埠市社区医院慢性病患者获取健康相关知识时新媒体使用率有待进一步提升。面向慢性病患者的健康相关知识传播应以可及性强的媒体为主,加强重点人群的新媒体普及,提高慢性病患者新媒体使用率。     

血吸虫病单克隆抗体反向血凝试验的建立及应用初报

血吸虫病单克隆抗体反向血凝试验的建立及应用初报四川省寄生虫病防治研究所成都６１００４１黄民贵，朱瑞淑，李莉，周蕊，毛勇，黄■华，肖永富国内外学者利用杂交瘤技术，纷纷制备了各种抗血吸虫抗原的单克隆抗体（ＭＣＡｂ）．并建立了应用ＭＣＡｂ检测血吸虫循环抗原...     

耳垂皱褶与冠心病及血液流变学的关系

我们根据全息生物医学理论,研究了耳垂皱褶与冠心病及血液流变学的关系,现报道如下。一、一般资料112例中,冠心病者92例,其中老年前期52例,老年期40例;健康老人20例。1、耳皱观察组:冠心病患者92例,年龄最小45岁,最大75岁,平均58.2岁。健康老人组20例,年龄最小45岁,最大72岁,平均     

高颅压型脑囊虫病术后服吡喹酮的组织病理学研究

目的从组织病理学方面研究手术并服吡喹酮治疗高颅压型脑囊虫病的优越性。方法对从1984年-2002年收治的230例高颅压型脑囊虫病人进行手术并手术后服吡喹酮治疗,对摘出囊虫进行病理观察。结果随访6个月,脑室型囊虫术后复查CT示:脑室系统对称性扩大,梗阻脑积水影像消失,皮肌内囊虫阴影消失90%以上者92例,血常规及血生化检查正常,癫癎发作减少75%以上,高颅压症状完全消失。总有效率96.7%,死亡率3.3%。结论术后服吡喹酮是治疗高颅压型脑囊虫病较为有效的方法。     

脐血输注在血液科疾病中的应用

作者应用脐血治疗血液科疾病扣例，现将结果报告如下。1材料与方法脐血来源于无任何遗传性、家族性疾病史，乙肝两对半及丙肝抗体阴性，无产科并发症的足月妊娠健康产妇。当胎儿娩出后断脐，应用密闭式采血法，采集量扣～200Tnl，有核细胞数0．47X10儿～4．6＼10'几均数1．4／1矿地上0．96X10，IL，交叉配血相合后于采集后24h内输给患者，接受输血患者均为住院者，经外周血，骨髓象、病理等有关检查明确诊断。再障组22例（慢性18例，重型再障3例，纯红再障1例）；肿瘤组（包括白血病）28例，总共扣例中男朋例，女20例，年龄3～69岁，平均3…     

聋哑儿童脑干听觉诱发电位的临床研究(105例分析)

本文报道105例聋哑儿童的脑干听觉诱发电位测定(BAEP)。其中以氨基糖甙类抗生素药物中毒致聋为主89侧(80%以上),BAEP 表现为周围听神经损伤(Ⅰ,Ⅱ波消失)。而脑炎后遗症 BAEP 的Ⅰ—Ⅴ波各波潜伏期与正常对照组无明显差异。这提示氨基糖甙类抗生素致聋主要损伤耳蜗;而脑炎后遗症则损伤中枢。周围性损伤的治愈机会较大。     

散发型DMD/BMD家系突变分析及产前诊断研究

目的 分析散发型DMD/BMD家系中患者的致病突变,为部分家系的胎儿进行产前基因诊断,明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者,分析该类家系新发突变的比例.方法 共收集30个散发DMD/BMD家系,应用传统mPCR方法 分析DMD基因缺失热区中的18个外显子;应用MLPA方法,对家系中的30例患者及23个家系中的28位女性成员,进行DMD基因全部79个外显子的定量分析,并为其中19个家系进行20例产前诊断.结果 mPCR检测到19例缺失突变;MLPA检测到21例缺失突变和3例重复突变,并明确缺失突变范围.在检测到突变的家系中,10例母亲为缺失突变携带者,2例为重复突变携带者,9例母亲不是携带者,新发突变比例为37.5%.7例患者的姐妹中5例为携带者(3例缺失,2例莺复),2例不是携带者.经产前诊断,12例男性胎儿中5例为患者,8例女性胎儿中2例为携带者.结论 MLPA方法 可全面检测DMD基因缺失及重复突变、明确女性携带者,为产前诊断提供准确信息.     

Caveolin-1在乳腺癌间质中的表达及与预后的关系

目的 检测Cav-1在乳腺癌间质中的表达,探讨其与临床病理学指标,乳腺癌分子亚型及与三阴型乳腺癌预后的关系.方法 选取258例有完整随访资料的乳腺癌切除标本,用免疫组织化学方法 检测间质中CAF细胞的Cav-1表达,与肿瘤临床T分期、病理分级、淋巴结转移情况及肿瘤细胞分子标记物(ER、PR、HER-2、P53、PCNA)的表达情况进行相关性分析,同时分析在Luminal A型、Luminal B型、HER-2型和三阴型中Cav-1的差异性表达,并在三阴型乳腺癌中根据Cav-1的表达进行生存分析.结果 258例乳腺病例中,78例间质Cav-1的阴性/微弱阳性表达,94例中等阳性表达,86例强阳性表达.肿瘤分期越高,Cav-1的表达的阳性率越低,T1、T2及T3~T4各组之间差异有显著性意义(P<0.05).有淋巴结转移的肿瘤比无淋巴结转移的肿瘤Cav-1表达水平低,二者具有显著性差异(P<0.05).与患者年龄、肿瘤大小、ER、PR和HER-2的状态无关.三阴型乳腺癌与Luminal A型、B型、HER-2型相比, Cav-1的表达明显降低(P<0.05),而A型、B型、HER-2型之间无明显差异.三阴型乳腺癌间质中Cav-1(-)、Cav-1(+)、Cav-1(++)三组生存率差异有显著性(P<0.05),Cav-1的表达缺失是三阴型乳腺癌预后差的独立预后指标(HR=1.583 95%CI=1.031-2.431,P<0.05).结论 Cav-1表达水平随着临床分期的增高而降低;间质中Cav-1是三阴型乳腺癌的独立预后指标,Cav-1的低表达与预后差密切相关.     

孤立性脑桥梗死急性期病情进展与不同影像学分型的相关性分析

目的 探讨急性脑桥梗死病情进展的相关因素.方法 连续收集66例急性脑桥梗死患者的临床及头颅影像学资料,根据病情是否进展分为进展组和非进展组,依据头颅磁共振弥散加权成像(DWI)检查结果,分为旁正中梗死、深部小梗死和其他类型梗死.比较进展组与非进展组之间的临床和头颅影像学资料,然后进一步回归分析急性脑桥梗死病情进展的相关因素.结果 66例脑桥梗死患者中发生病情进展17例,未进展49例,进展发生率25.8％;进展组与非进展组之间临床资料差异无统计学意义,两组之间脑白质疏松程度亦差异无统计学意义,上、中、下不同部位脑桥梗死在两组之间构成比差异无统计学意义(P=0.41),旁正中梗死、深部小梗死和其他类型梗死不同影像学分型在两组之间构成比方面差异有统计学意义(x2=9.416,P=0.011),其中旁正中梗死在进展性脑桥梗死中发生率高于非进展组;相关性分析显示较其他2种类型脑桥梗死旁正中梗死与进展性脑桥梗死之间显著相关(r =0.376,P=0.002);进展性脑桥梗死相关因素Logistic回归分析显示,脑桥梗死不同影像学分型与病情进展明显相关(P=0.04),表现为旁正中梗死较其他类型梗死发生病情进展的概率显著增加(OR=0.13,P=0.02),较脑桥深部小梗死,旁正中梗死发生病情进展的趋势可能同样存在(OR=0.23,P=0.10).结论 脑白质疏松严重程度与脑桥梗死病情进展无明显相关;不同影像学分型脑桥梗死与病情是否进展之间显著相关,旁正中梗死患者更容易在急性期出现病情进展.