Bardet-Biedl综合征1例报告

患者 男,25岁,未婚,出生时发现多指、趾,以后双眼视力下降,有夜盲,无法上学,但智力尚可,可进行简单计算.青少年时期食欲猛增,出现肥胖.青春期时家人发现其男性第二性征发育不好.1个月前出现头晕、乏力,来延安大学医学院附属医院就诊,血常规检查发现贫血而入院.入院体格检查:T 36.6 ℃,P 74次/min,R 20次/min,Bp 140/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),体重指数(BMI)39.4 kg/m2,体形肥胖,贫血貌,双眼视力仅有光感;双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音;心尖区可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音,余瓣膜区未闻及病理性杂音.腹部未见异常,无紫纹.四肢对称,六指(趾)畸形,双手及双足宽短.睾丸小,阴茎短小.其父母及两弟弟体形均正常,父母非近亲婚配.     

锂与甲状腺疾病

锂在临床被广泛应用于治疗双相情感障碍及粒细胞减少等多种疾病 ,锂对下丘脑 -垂体 -甲状腺轴的功能有一定影响 ,大量临床及临床前期试验证明 ,锂对甲状腺有直接抑制作用。现就近年来此方向的研究进展做一综述。锂的药理作用锂属于强碱金属族的成员 ,临床上常用碳酸锂片剂。锂在胃肠道吸收快而完全 ,吸收后不与血浆蛋白结合 ,迅速分布于全身液体 ,锂的血液峰值见于口服后 0 .5～ 4h。药理半衰期个体差异很大 ,一般在 8～ 45 h之间。锂在甲状腺和唾液腺浓集 ,甲状腺锂含量为血清的 3～ 5倍。锂主要从肾脏排泄 ,少量从汗液、唾液、精液和粪便…     

促甲状腺素释放激素对血清甲状腺激素的影响

观察了促甲状腺素释放激素兴奋试验对１４例末治疗的Ｇｒａｖｅｓ甲亢，１２例治疗后甲功恢复正常４ Ｇｒａｖｅｓ病，１０例末治疗的桥本甲亢，１３例未治疗甲功正常桥本甲炎患者及１５例健康对照者血清ＴＳＨ及Ｔ３，Ｔ４的影响。发现ＴＳＨ反应正常组血清Ｔ３，Ｔ４均显著上升，其中ＭＣＡ和ＴＧＡ阳性的桥本甲炎组上升幅度最低。     

Graves病药物治疗停药复发相关因素分析

目的 探讨甲状腺刺激性抗体(TSAb)水平和甲状腺体积等相关因素对Graves病患者抗甲状腺药物治疗停药后复发的预测价值.方法 71例Graves病患者经抗甲状腺药物正规治疗(2.8±1.4)年后停药,随访(22±6.0)个月.对停药后复发与未复发组的年龄、性别及停药时的TSAb活性、甲状腺体积和甲状腺功能指标等进行分析比较.应用表达重组人促甲状腺激素受体的人胚肾(HEK-hTSHR)细胞测定TSAb活性.结果 71例患者随访期间有11例(15.5%)复发,治疗停药时TSAb阳性患者复发率(42.9%,6/14)显著高于阴性患者(8.8%,5/57,X2=9.97,P<0.01).停药时甲状腺正常体积、Ⅰ度肿大、Ⅱ度肿大复发比率分别为6.25%、12.2%、35.7%.复发组患者停药时TSAb活性、阳性率以及甲状腺体积均显著高于未复发组(P<0.05或P<0.01).结论 Graves病患者抗甲状腺药物治疗终止时TSAb活性和甲状腺大小是Graves病停药后复发的有效预测因子.     

性别差异对Graves病动物模型建立的影响

目的 在雌性或雄性BALB/c小鼠制备Graves病动物模型,观察其促甲状腺素受体抗体(TRAb)滴度,TT4水平以及甲状腺组织的增生情况,探讨性别差异对成模的影响.方法 用表达TSH受体A亚单位的重组腺病毒免疫雌性或雄性BALB/c小鼠诱导Graves病,每3周免疫1次,共3次,末次免疫后4周取血,检测TRAb、TT4,剥离甲状腺行组织学检查.结果 雌性和雄性实验组小鼠TRAb阳性率均达到100%,两组之间抗体滴度无显著性差异.雌性及雄性实验组分别有75.0%,41.7%的小鼠发生甲亢,雌性实验组TT4水平明显高于雄性实验组并有统计学差异(P＜0.01),各组甲亢小鼠甲状腺组织出现明显增生.结论 利用表达TSH受体A亚单位的重组腺病毒免疫雌性、雄性BALB/c小鼠诱导Graves病动物模型,尽管两性TRAb抗体水平相似,但其甲亢发生率及程度存在一定的性别偏倚,提示雌性小鼠更易于模型的诱导.

Abstract：

Objective To investigate the effect of mice gender on the TSH receptor antibody(TRAb)titers, the levels of TT4,and the degree of thyroid hyperplasia by establishing an animal model of Graves′ disease in male and female BALB/c mice. Methods Male and female BALB/c mice were immunized with recombinant adenovirus expressing TSHRA subunit(Ad-TSHR289)to induce Graves′ disease. Animals were injected 3 times at intervals of 3 weeks. All mice were sacrificed 4 weeks after the last injection to obtain blood for measurement of TSHR antibody titers and TT4evels, and thyroid glands for histological examination. Results TRAb positive rates were 100% both in female or male mice. No significant difference was observed in titers of TRAb between them. The incidence of hyperthyroidism in female mice was higher than that in male mice, being 75.0% and 41.7% respectively. There was statistical difference in levels of TT4between females and males(P＜0.01). Mice with high TT4exihibited marked thyroid hyperplasia. Conclusion Despite TSHR antibodies were similar between female and male mice, the incidence and degree of hyperthyroidism showed sex bias in Graves′s animal model. The results indicated that it was easier to induce model in females than in males by immunizing BALB/c mice with Ad-TSHR289.     

不同饮食状态对糖尿病肾病模型大鼠尿蛋白检测结果影响分析

目的 探讨不同饮食状态对实验性糖尿病肾病大鼠尿蛋白检测结果的影响.方法 将清洁级健康雄性SD大鼠72只随机分为实验组(n=45)和对照组(NC组,n=27),实验组大鼠一次性腹腔注射链脲佐菌素(STZ).两组大鼠分别在第4、8、12、16周留取正常饮食和禁食状态下24 h尿液采用放免法检测尿蛋白,同时检测肾脏功能和形态.结果 糖尿病大鼠成模率为73.1%,并出现肾小球肥大和肾小球基底膜增厚等肾脏病理学改变.实验组大鼠进食和禁食状态下不同时间点尿蛋白、体质量和血糖与NC组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).实验组大鼠禁食后不同时间点饮水量和尿量与NC组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).不同时间点尿蛋白与肾脏功能检测指标无关.结论 禁食状态下糖尿病肾病大鼠尿蛋白与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).尿蛋白不能动态反映糖尿病肾病早期功能和形态学变化.     

大鼠下颌下腺降钙素的定位研究

目的观察大鼠下颌下腺降钙素（CT）的分布。方法取16只健康的SD大鼠下颌下腺，采用免疫组织化学SP法进行染色。结果在大鼠下颌下腺，可见CT反应阳性物，它们主要分布于浆液性腺泡、混合性腺泡的浆液细胞内，各级导管的上皮细胞也呈CT反应阳性。结论下颌下腺可能具有分泌降钙素的功能，提示下颌下腺可能参与钙磷代谢的生理调节。     

亚临床甲状腺功能亢进症

亚临床甲状腺功能亢进症 (SH)是一种特殊类型的甲状腺功能亢进症 ,是指血游离三碘甲腺原氨酸 (FT3 )、游离甲状腺素 (FT4)正常 ,促甲状腺素 (TSH)低于正常。依病因可分为内源性和外源性两类。结节性甲状腺肿、潜在的Graves病、甲状腺炎及摄入过量的L T4是SH的常见病因。SH临床症状多不明显 ,但可较早出现心脏和自主神经调节功能受损 ;心房纤颤发生率高 ;绝经后女性SH骨质疏松危险性增加。诊断SH应排除引起暂时性TSH降低的其他原因。SH是否治疗要权衡利弊。TSH显著降低者可相应治疗 ,TSH轻度降低者应定期随访。     

盐酸头孢吡肟致老年肾功能不全患者精神异常1例

【病例】女,80岁。以血糖升高23 a,2 a前出现双下肢水肿,血肌酐在200μmol·L^-1左右波动。近2月血肌酐进行性升高达350μmol·L^-1,于2010年1月7日入院。患者否认食物、药物过敏史。患者贫血貌。双下肢轻度凹陷性水肿。双肺呼吸音清晰,