Bardet-Biedl综合征一例报告并文献复习

1病例资料男,25岁。因头晕、乏力1月余来诊,经门诊血常规检查以“贫血”收入院。患者出生时发现多指(趾),后出现双眼视力下降、夜盲,无法上学,智力欠佳,可进行简单计算。青少年期始食欲猛增,体重增加。青春期家人发现其男性第二性征发育不良。其父母及兄弟体型均正常,父母非近亲婚配。查体:体温36.6℃,脉搏74/m in,呼吸20/m in,血压140/90 mmHg。体型肥胖,体重指数(BM I)39.4 kg/m2,贫血貌。双眼视力仅有光感。双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心率74/m in,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部未见异常,无紫纹。四肢对称,六指(趾)畸形,双…     

Insl3基因缺失与睾丸扭转的关系

目的探讨Insl3基因缺失与睾丸扭转的关系。方法分别取青春前期(出生后23 d,P23)及成年小鼠(出生后90d,P90)的野生型(WT)、杂合子(Het)及Insl3基因敲除(KO)小鼠,使用显微镜观察睾丸的位置、形态及精索的形态、长度。结果 Insl3 KO小鼠睾丸扭转发生率(3.94%),明显高于Het组(1.25%)及WT组(0)(P<0.05);精索形态异常在KO组与WT组有显著差异(64.38%vs 0,P<0.001);在各年龄组,Insl3 KO小鼠比WT及Het小鼠精索长度明显增长(P<0.05),但WT和Het小鼠之间无显著差异(P>0.05)。结论 Insl3基因敲除小鼠的精索、睾丸解剖异常明显增加,睾丸扭转率增高。Insl3激素缺失与睾丸扭转的发生关系密切。     

Graves病药物治疗停药复发相关因素分析

Objective To explore the value of thyroid-stimulating antibody(TSAb) and degree of goiter in predicting the outcome of Graves'disease after antithyroid drug treatment. Methods Seventy-one patients with Graves'disease were given antithyroid drugs for (2. 8±1. 4)years and then followed up for(22±6.0)months.Finally,age,gender,thyroid function,TSAb and goiter size at the time of drug withdrawal were compared between the relapsed and relieved groups. TSAb was measured in all patients by using HEK-hTSHR cells. Results Eleven of 71 patients relapsed during the follow-up after drug withdrawal. The relapse rate (42. 9% ,6/14)in patients with positive TSAb was significantly higher than that (8.8%, 5/57) in patient with negative TSAb (X2 = 9.97, P<0.01). The relapse rates in patients with normal size thyroid, Ⅰ degree goiter,Ⅱ degree goiter were 6.25%, 12.2%,35.7% respectively. TSAb activity, positive rate and goiter size of the relapsed patients at the time of drug withdrawal were significantly higher than those of relieved patients (P<0.05 or P<0. 01). Conclusion TSAb activity and goiter size at the time of drug withdrawal are two effective prognostic markers of relapse in Graves' disease treated with antithyroid drugs.     

甲状腺疾病危象的诊断与治疗

甲状腺疾病危象是甲状腺疾病或在甲状腺疾病药物治疗过程中出现的危机状态，是导致甲状腺疾病患者死亡的重要原因。正确识别、早期诊断和治疗可大大降低病死率。本文对临床较常见的甲状腺功能亢进危象和抗甲状腺药物所致粒细胞缺乏的临床表现、诊断、预防及治疗等进行了详细的综合介绍。     

Graves病患者CD4+CD25+调节性T细胞的变化

采用流式细胞术检测Graves病患者外周血CD4^＋CD25^＋调节性T细胞的水平，分析其表达差异及与甲状腺功能等相关指标的关系。结果显示，Graves病初发患者CD4^＋CD25^＋调节性T细胞数量减低可能与Graves病发病有关。     

Graves甲状腺功能亢进症继发红细胞增多症一例

患者男性，47岁，反复怕热、多汗、心悸、多食、消瘦20余年，因2周前再次发作入院。患者于1985年因右肩关节疼痛，静脉滴注地塞米松（剂量不详）治疗时突然出现四肢无力，呼吸困难，外院查血清T3、T4升高，TSH降低，钾降低（具体数值不详），伴有怕热、多汗、心悸，多食、消瘦，诊断为“Graves甲亢、低钾性周期性麻痹”，经补钾、口服他巴唑30mg／d治疗后，症状缓解出院。出院后继续服用他巴唑，规律治疗1年后白行停药。5年后上述症状复发，再次服用他巴唑治疗2年后停药。1995年无明显诱因再次出现心悸、怕热、多汗，伴有头晕、头痛、耳鸣，颜面、口唇及四肢末端皮肤红紫。     

基于泛Cobb-Douglas函数的糖尿病相关因素及腹围切点研究

目的 探讨人体测量学指标、高血压、脂代谢异常与糖尿病密切相关性,探索性提出健康管理中初期预防人群糖尿病及心血管危险因素中设定的有关人体测量学指标的干预意义。 方法 采用泛Cobb-Douglas函数的代谢综合征危险系数模型,对2011年陕西电力系统员工体检数据进行了多元回归分析,分析糖尿病与心血管危险因素、人体测量学指标及生化指标之间的相关关系,并对高血糖发生风险进行总体评价。 结果 不同人群罹患糖尿病的综合危险系数由高到低依次为男性40岁及以上组(0.564)、女性40岁及以上组(0.451)、男性40岁以下组(0.278)、女性40岁以下组(0.223)。参数估计的结果显示,除40岁以下女性组外,其他三组人群罹患糖尿病相关因素中,大腹围类型的肥胖是仅次于高血压的第二危险因素,应予以重点干预。大腹围型肥胖与中老年人群代谢综合征发病明显相关,在对腹围(WC)指标切点的选定进行了研究评价中:女性年龄≥40岁的WC合理切点为81 cm,<40岁的WC合理切点为79 cm,男性≥40岁的WC合理切点为86 cm, <40岁的WC合理切点为84 cm。使用SPSS 18.0软件进一步计算各组对象的高血糖ROC曲线下面积,验证上述参数估计结果,腹围除40岁以下女性外,差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论 在陕西电力系统职工中,根据国际糖尿病联盟(IDF)标准的WC切点和本地区切点略有差异,建议根据不同年龄段和性别确定WC合理切点作为糖尿病及代谢综合征干预的有效人体测量学指标,通过生活方式的健康管理干预,加强和全面提高该地区人群的身体素质。     

大鼠下颌下腺降钙素的定位研究

目的观察大鼠下颌下腺降钙素（CT）的分布。方法取16只健康的SD大鼠下颌下腺,采用免疫组织化学SP法进行染色。结果在大鼠下颌下腺,可见CT反应阳性物,它们主要分布于浆液性腺泡、混合性腺泡的浆液细胞内,各级导管的上皮细胞也呈CT反应阳性。结论下颌下腺可能具有分泌降钙素的功能,提示下颌下腺可能参与钙磷代谢的生理调节。     

2型糖尿病患者抵抗素相关因素分析及回归方程的建立

目的探讨抵抗素在2型糖尿病中的变化及其与有关指标的相互关系。方法选择70例2型糖尿病患者以及15名对照者,2型糖尿病患者按体重指数(BMI)分组,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测外周血中的抵抗素浓度,氧化酶法测定血糖,放射免疫法测定胰岛素。结果糖尿病组抵抗素含量平均为(23.06±9.34)μg/L,显著高于对照组(P<0.01);抵抗素与BMI呈正相关(P<0.01),与葡萄糖曲线下面积(GAUC)呈正相关(P<0.01),与体脂分布呈正相关(P<0.01),与胰岛素抵抗指数呈负相关(P<0.01),与胰岛素曲线下面积无相关关系(P>0.05)。并经逐步多元回归得出回归方程:抵抗素=-15.869+0.339×GAUC+0.790×BMI。结论糖尿病患者体内有较高浓度的抵抗素,抵抗素与GAUC有密切关系。     

药物治疗甲状腺功能亢进症的几个问题

甲状腺功能亢进症在中医属瘿病范畴,国外学者爱尔兰医生Robert Jamel Graves在1835年首次完整地对甲状腺功能亢进症(Graves)病进行了描述。人们对甲状腺功能亢进症治疗手段的摸索过程较为曲折,最终手术治疗、放射性碘治疗、抗甲状腺药物逐渐从临床实践的沉淀中脱颖而出,成为目前主要的治疗手段。实际临床中,没有2例甲状腺功能亢进患者病情是完全相同的,那么就目前的医疗措施,对这种疾病如何给予患者更合理的治疗呢?