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11.
超广谱β-内酰胺酶是一类对包括第三代头孢菌素及氨曲南在内的β-内酰胺类抗生素具有水解作用的酶,由质粒介导的大多数肠杆菌科细菌均可产生ESBLs,常见于大肠埃希氏菌和肺炎克雷白氏菌,亦可见于阴沟肠杆菌,弗劳地枸橼酸杆菌,大多源于TEM-1,TEM-2和SHV-1的突变。为了解我院阴沟肠杆菌产超广谱β-内酰胺酶情况及耐药状 相似文献
12.
13.
目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs*8),2例错义突变(c.439GC,p.Asp147His;c.640GC,p.Ala214Pro;c.962TC,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c. 649 delC,p.Arg 217 Glufs*12;c. 650 delG,p.Arg 217 Glnfs 12*),2例无义突变(c. 649 CT,p.Arg 217*;c. 970 GT,p.Gly 324*),其中2个突变(c. 962 TC,c. 970 GT)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论 PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962TC、c.970GT为未报道的可能致病性突变。 相似文献
14.
15.
目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1GA的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1GA变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。 相似文献
16.
海参岩藻聚糖硫酸酯对巨噬细胞的调节作用及信号通路研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究海参岩藻聚糖硫酸酯(SC-FUC)对巨噬细胞的调节作用及相关信号通路,探究其调节机体免疫的作用机制。方法噻唑蓝(MTT)比色法检测巨噬细胞的增殖情况;中性红法检测吞噬活性;Griess试剂法测定培养上清液中NO含量;RT-PCR检测巨噬细胞下游细胞因子IL-6、IL-10、Toll样受体和相关信号分子My D88、TRIF、NF-κB的mRNA表达量。结果 SC-FUC对巨噬细胞增殖、吞噬能力和NO分泌均有促进作用,在作用前期(6h和12h)效果更为明显。SC-FUC能上调细胞因子IL-6和IL-10的mRNA表达量,上调TLR4、TLR5、TLR9的表达量,促进信号分子My D88、TRIF和NF-κB的mRNA表达量。结论 SC-FUC能够激活巨噬细胞,促进其分泌NO、IL-6、IL-10等细胞因子,从而发挥免疫调节作用。SC-FUC激活巨噬细胞的信号通路与细胞表面TLR4、TLR5、TLR9及NF-κB通路相关。 相似文献
17.
对1例78岁老年膀胱癌合并糖尿病患者行膀胱全切+回肠膀胱术,术后发生伤口感染伴发造口周围皮肤坏死,沿手术伤口位下缘有2处1.0cm×2.0cm皮肤坏死;紧邻伤口右下腹为腹壁尿路造口,造口与伤口之间距离0.5~1.0cm;伤口有大量坏死组织;6点、10点及1点方向有潜行,深度2.0~5.5cm;10点方向可见尿路造口肠管外露;疼痛评分为6~8分。伤口分泌物培养结果为大肠埃希氏菌。给予全身支持治疗,伤口处理包括清洗清创、银离子敷料局部抗感染、有效收集尿液防伤口腐蚀、金因肽促进肉芽生长及健康教育,连续31d后创面基本愈合,患者出院。提出针对患者复杂情况全面评估,抗感染、保护皮肤与促进愈合并举的精细处理,有利于创面愈合。 相似文献
18.
19.
目的探讨合并其他消化道恶性肿瘤的胃肠间质瘤(GIST)患者的临床病理特征及诊治方法。方法回顾性分析2004年9月至2012年11月间在上海仁济医院接受手术治疗的525例原发性GIST的临床资料,其中合并其他消化道恶性肿瘤者46例.未合并其他消化道恶性肿瘤者479例。结果合并其他消化道恶性肿瘤的46例GIST患者术前诊断率仅为2.2%(1/46),按NIH术后危险度分级,极低危患者36例(78-3%),低危患者9例(19.6%),高危患者1例(2.2%)。与未合并其他消化道肿瘤的GIST患者相比,合并者多见于老年患者(P=0.001),多发生于胃(P=0.000),肿瘤直径更小(P=0.000),核分裂像更少(P=0.000),危险度更低(P=0.000)。46例患者5年生存率为36.1%,显著低于未合并者的82.2%(P=0.000)。结论合并其他消化道恶性肿瘤的GIST大多为低危或极低危险度,对预后影响较小,其预后主要取决于合并的消化道恶性肿瘤,故对其治疗主要针对合并的恶性肿瘤,同时在不明显增加手术风险和术后并发症的情况下可考虑一并切除GIST。 相似文献
20.
目的 报告机器人辅助腹腔镜全子宫双侧输卵管切除治疗巨大子宫肌瘤伴盆腔复杂粘连患者l例,结合文献讨论该病的临床症状、手术术式及机器人手术的优势。方法 患者1998年体检发现子宫肌瘤后未予治疗,定期复查提示肌瘤逐渐增长。超声提示多发子宫肌瘤,盆腔MRI提示巨大子宫肌瘤伴出血。结果 完善相关检查后行机器人辅助腹腔镜全子宫+双侧输卵管切除术,手术进展顺利,患者术后4 d出院,腹壁美观,随访恢复良好。结论 机器人辅助腹腔镜因其特有的优势,为巨大子宫切除伴盆腔复杂粘连患者提供了微创手术入路选择。 相似文献