瘦素受体基因Gln223Arg多态性与中国北方汉族人2型糖尿病的关联研究

目的探讨瘦素受体(Lepr)基因第6外显子Gln223Arg多态性与中国北方人2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定了相互间无亲缘关系且具有完整临床资料的728例中国北方汉族人的Lepr基因Gln223Arg多态性的基因型(其中包括有糖尿病家族史的T2DM患者333例,非糖尿病健康对照395例)。结果 Lepr基因Gln223Arg多态性的基因型频率和等位基因频率在T2DM组和正常对照组中的分布存在显著性差异(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,进行年龄、性别、BMI和腰围等因素调整后,GG基因型的携带仍然能够增加T2DM的患病风险。结论 Lepr基因第6外显子Gln223Arg多态性与中国北方人T2DM的易感性相关联。     

地方性氟中毒病区与非病区8-12岁儿童氟斑牙及与血清化学元素的关系

目的了解8-12岁儿童氟斑牙患病情况,探讨化学元素与氟斑牙的关系。方法采用现况调查的方法对104例8-12岁儿童进行氟斑牙调查,了解儿童氟斑牙患病情况,依据Dean法对儿童氟斑牙进行诊断和分度,应用IRIS IntrepidⅡXSP ICP光谱仪测定血清钙(Ca)、铜(Cu)、铁(Fe)、镁(Mg)、磷(P)、锌(Zn)的含量。结果地方性氟中毒重病区、中病区、对照区8-12岁儿童氟斑牙检出率分别为93.0%,81.5%和11.8%。血清Ca、Cu、Fe、Mg、P、Zn在该三组儿童体内的分布不同(FCa=12.150,P<001;FCu=3.326,P<0.05;FFe=11.893,P<001;FMg=13.053,P<001;FP=3.131,P<0.05;FZn=28.019,P<001)。钙含量中病区低于对照区(P<0.001);铁含量中病区高于对照区(P<0.001);镁含量重病区、中病区均低于对照区(P<0.001);磷含量重病区低于对照区(P<0.05);锌含量重病区高于对照区,中病区低于对照区(P<0.05)。氟斑牙患者镁含量低于正常儿童(t=2.14,P<0.05),其余化学元素在两组的分布未见有统计学差异。结论饮水氟浓度越高,氟斑牙检出率越高。钙和镁对氟斑牙的发生有拮抗作用。     

212例慢性病毒性肝炎患者抑郁症状发生的现状分析

目的 了解慢性病毒性肝炎患者抑郁症状发生的现状.方法 以慢性乙型、丙型肝炎患者作为研究对象,采用问卷调查的方法,用自制的慢性病毒性肝炎问卷调查表、抑郁症状自评量表(SDS)、艾森克人格问卷等对慢性病毒性肝炎患者抑郁症状情况及相关因素进行调查.应用SPSS 13.0软件进行统计分析.结果 212例慢性病毒性肝炎患者抑郁症状的检出率为54.7%,SDS评分为39.08±11.16.不同年龄、职业、文化程度抑郁症状的检出率不同,差异有统计学意义(χ2=32.24,P<0.000;χ2=22.59,P<0.000;χ2=23.304,P<0.000);病毒性肝炎分度、感染时间、确诊时间、肝炎复发次数、抗病毒治疗时间不同,抑郁症状的检出率不同,差异有统计学意义(χ2=15.136,P=0.001;χ2=32.737,P<0.000;χ2=9.401,P=0.009;χ2=10.734,P=0.005;χ2=30.353,P<0.000);患者对治疗的信心、对周围态度满意程度不同抑郁症状检出率不同,差异有统计学意义(χ2=12.715,P<0.01;χ2=9.456,P<0.01).SDS总分与社会支持总分、客观支持维度分值、主观支持维度分值之间呈负相关关系,差异有统计学意义(r=-0.262,P=0.000;r=-0.228,P=0.001;r=-0.270,P=0.000).SDS总分与艾森克人格评分内外向维度分值之间呈显著负相关,差异有统计学意义(r=-0.330,P=0.000),与情绪稳定性分值维度之间呈显著正相关,差异有统计学意义(r=0.309,P=0.000).结论 (1)慢性病毒性肝炎患者抑郁症状的检出率为54.7%.(2)是否出现抑郁症状可因患者年龄、职业、文化程度、肝炎分度、感染时间、诊断时间、复发次数、抗病毒治疗时间、收入、支付方式、及对治疗信心和对周围态度的满意程度的不同而不同.(3)患者获得的支持度越低,SDS总分越高,抑郁程度越重;个性越倾向内向,SDS总分越高,抑郁程度越重;情绪越不稳定,SDS总分越高,抑郁程度越重.     

河南省致死性家族性失眠症家系的流行病学调查及遗传规律研究

目的 调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律.方法 通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族迁徙史及发病史;对患者及部分家族成员抽取静脉血进行PRNP基因PCR扩增,序列测定和Nsp I酶切鉴定;尸检采集脑组织进行神经病理学检测和Western blot法PrPCc蛋白检测.结果 2例确诊患者临床症状典型;11名家族成员死于相似的神经性疾病;32名家族成员血标本检测,其中11人出现PRNP基因178位密码子点突变(D178N),突变检出率34.38%,第129位密码子为甲硫氨酸;病例脑组织海绵样变性和神经元缺失,可检测到PrPSc蛋白.结论 该家系为FFI家系,病例临床症状典型,病理特征明显.流行病学调查、基因特征分析、神经病理学和Westernblot法检测对确立FFI病例和家系有至关重要的作用.     

脑卒中偏瘫患者的连续康复护理体会

目的：分析脑卒中偏瘫患者连续康复护理方法与效果。方法研究对象取2014年4月—2015年4月我院脑卒中患者76例，依照护理模式不同将其分2组，各38例。试验组护理模式为连续康复护理，对照组护理模式为常规护理。观察评定2组效果，比较分析。结果组间比较，试验组 MBI 和FMA 评分较高，改善明显，满意度高，有显著差异（P<0.05）。结论脑卒中偏瘫患者连续康复护理效果显著，需予以重视。     

口服全营养素在初产妇产程中的饮食管理

目的探索产程中普通饮食、特殊饮食方法对初产妇分娩结局的影响。方法将阴道分娩的500例初产妇随机分为对照组(253例)和观察组(247例),分别采用自主进食和口服全营养素的方法来管理产程中的饮食。结果观察组自然分娩率明显高于对照组,手术助产及中转剖宫产率明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);观察组产妇更容易接受进食,且恶心呕吐发生率低于对照组,对新生儿血糖的影响也低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论口服全营养素应用于初产妇产程中可以提高自然分娩率且更容易被产妇接受,不影响新生儿血糖,是有效的饮食管理方法。     

慢性宫颈炎的微创治疗

微创是医学发展的趋势，微创如今已应用到医学的好多领域。近10年来，我院用官腔镜行宫颈环状锥形切除术治疗慢性宫颈炎，代替传统治疗方法如：药物、激光、微波、冷冻等，取得良好效果，现报告如下。     

EEFSEC基因和8q24与中国北京汉族人群前列腺癌患病风险的关系

目的探索EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)与中国北京汉族人群前列腺癌(prostate cancer,Pca)临床相关危险因素间的关联性。方法收集212名Pca患者和231名正常对照者血液标本,用病例-对照和单纯病例法进行两组间的等位基因及基因型频率差异分析,探讨各基因SNP与Pca及相关临床表型之间的关联性。结果①EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。②EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)3个SNPs之间具有协同作用。③基因环境交互作用分析表明携带8q24rs6983561的AA基因型人群Pca易感性与患病年龄负相关(P=0.024),具有统计学意义。其他SNPs与Pca的患病年龄、Gleason评分、PSA浓度以及肿瘤分期等指标均无显著相关性(P>0.05)。结论中国北京汉族人群中EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)3个SNPs的协同作用可能会增加中国人群的Pca患病风险。携带8q24rs6983561的AA基因型人群Pca易感性与患病年龄负相关。     

白介素-6和白介素-12在HBsAg阳性母亲婴儿乙肝疫苗免疫应答中的作用

目的 探讨白介素-6（IL-6）和白介素-12（IL-12）在HBsAg阳性母亲婴儿乙型肝炎（乙肝）疫苗免疫应答中的作用。方法 收集91例HBsAg阳性孕妇足月分娩的新生儿并对其随访至12月龄。采用荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）和化学发光免疫试验（CLIA）检测新生儿及婴儿外周血HBV DNA及HBV血清学标志物;利用ELISA检测新生儿及婴儿外周血IL-6和IL-12的水平。结果 91例婴儿中,乙肝疫苗无/弱应答率为35.16%（32/91）。无/弱应答组在新生儿期和婴儿期IL-6水平均低于强应答组,而IL-12水平均高于强应答组,差异均有统计学意义（均P<0.01）。从新生儿期到婴儿期,无/弱应答组及强应答组的IL-6水平均升高,而IL-12水平均降低,其变化在两组间差异均有统计学意义（均P<0.01）。进一步分析发现,婴儿抗-HBs水平与新生儿期及婴儿期IL-6呈正相关（r_s=0.70、0.79,均P<0.01）,与IL-12呈负相关（r_s=-0.71、-0.72,均P<0.01）。从新生儿期到婴儿期,IL-6升高程度与婴儿抗-HBs水平呈正相关（r_s=-0.74,P<0.01）,IL-12的降低程度与婴儿抗-HBs水平存在负相关（r_s=-0.42,P<0.01）。新生儿期和婴儿期IL-6与IL-12间均呈负相关（r_s=-0.68、-0.70,均P<0.01）。结论 IL-6可能促进HBsAg阳性母亲婴儿乙肝疫苗免疫应答,而IL-12则可能抑制免疫应答,IL-6与IL-12共同影响HBsAg 阳性母亲婴儿对乙肝疫苗的免疫应答。     

激光治疗尖锐湿疣合并包皮过长62例

由人乳头状瘤病毒（HPV）感染引起的尖锐湿疣发病增长较快，该病在发展过程中一般不痛不痒，合并包皮过长者往往不予注意和重视。生殖器多发性尖锐湿疣合并包皮过长者，局部潮湿封闭，利于病毒生长聚集，容易复发。我科近几年采用二氧化碳激光治疗尖锐湿疣合并包皮过长患者62例，取得较满意的效果，现报告如下。