甲泼尼松龙冲击治疗儿童眼肌型重症肌无力37例

目的:探讨大剂量甲泼尼松龙(MP)冲击治疗眼肌型重症肌无力(OMG)的疗效.方法:37例确诊为OMG的惠儿,给予大剂量MP冲击治疗,冲击结束后予口服泼尼松延续治疗.结果:完全缓解18例、部分缓解16例、无改善3例.结论:MP冲击治疗OMG具有起效快,到达最大疗效时间短、副作用少、激素敏感性高、复发率低等优点.大大增加了患儿和家长的依从性,有利于患儿早日恢复正常的生活和学习.     

Angelman综合征的临床及脑电图特征

目的 探讨Angelman综合征(AS)的临床及EEG特征。方法 回顾性分析11例AS患儿的临床资料。结果 11例患儿均有不同程度的全面性精神运动发育迟缓,语言运动发育迟缓最为突出。8例(72.7%)为母源性染色体15q11.2-q13.1区域缺失,1例(9.1%)为15号染色体为父源性单亲二倍体(UPD),2例(18.2%)为UBE3A基因点突变(移码突变)。21次视频EEG(VEEG)监测中,6例(54.5%)监测到9次不典型失神发作。11例患儿VEEG均异常(100%),符合AS特征性EEG异常改变,且在病程中EEG异常持久稳定。UPD型患儿较其他分型EEG异常程度轻。100%(2/2)移码突变的患儿、12.5%(1/8)染色体片段缺失患儿服用2或3种抗癫痫药,1例UPD患儿未出现抽搐,未服抗癫痫药。结论 母源性染色体片段缺失为AS主要发病病因。不典型失神为常见的癫痫发作类型,AS患儿特征性异常EEG持久且稳定,大量的δ波振荡是最突出的EEG表型。UPD型VEEG异常程度较轻,癫痫发作少见。     

葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识北大核心CSCD

葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来,国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样,严重程度不一,且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见,容易被误诊或漏诊,可导致其有效的治疗延迟,给患者造成不可逆的损害。现参考最新的临床研究证据和国际相关专家共识,并密切结合我国实际情况,讨论并提出中国专家共识,以进一步提高临床医师对本病的认识水平,促进其早期诊断及有效的精准治疗,改善预后。