Prevalence of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) predisposition gene mutations among 882 HBOC high‐risk Chinese individuals

Identification of deleterious variants in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) susceptibility genes allows for increased clinical surveillance and early detection, and could predict the response to poly (ADP‐ribose) polymerase (PARP) inhibitor in patients with advanced ovarian carcinomas. To determine the prevalence and clinical prediction factors for HBOC syndrome, 882 selected individuals underwent multigene panel testing for HBOC risk assessment during the period from January 2015 to March 2018. Overall, 176 deleterious mutations were observed in 19.50% (n = 172) of individuals. Twenty‐six of 176 mutations could not be retrieved in related public databases and were considered to be novel. Among patients with ovarian cancer, 115 deleterious mutations were identified in 429 patients (48.6%) with significant enrichment for a family history of breast or ovarian cancer syndrome (P < .05). In the breast cancer subgroup, 31 deleterious mutations were identified in 261 patients. Besides BRCA1 (8; 25.8%) and BRCA2 (11; 35.5%), the most frequently occurring genes, an additional 12 deleterious mutations (38.7%) were found in seven other susceptibility genes. Higher mutation incidence (57.9%) was observed in subjects with histories of breast and ovarian cancer. Our results highlighted the genetic heterogeneity of HBOC and the efficiency of a multigene panel in carrying out risk assessment.     

中国优秀马拉松运动员ACE基因I/D多态性频率分布特征

通过分析中国马拉松运动员ACE基因I/D多态频率分布特征,探讨其作为杰出耐力基因标记的可行性。选择我国马拉松健将、国际健将级运动员26名作为马拉松运动员组,汉族学生216名作为对照组。对两组受试者进行ACE基因I/D多态性测定。结果显示:我国马拉松运动员组的等位基因频率和基因型频率与对照组比较无显著差异,其中15名国际健将中无一DD型纯合子,提示我国优秀马拉松运动员的纯合子DD型频率低下是其ACE基因多态频率分布的主要特征。     

积极主动为贫困人口服务--上海市北站医院平价病房的案例调查

目的:对上海市一所国有民营医院的平价病房进行案例调查,了解运行状况、经验及存在问题。方法:相关人员访谈和现场观察。结果:该院设立了14张床位的平价病房,收治对象是低保户、特困户及经济困难的外来务工人员。对医保病人和自费病人设定不同的减免优惠方案,包括减免50.0%的床位费和10.0%的护理、检查、治疗及手术等劳务费用(药费除外)。以收治急性病为主,住院时间原则上不超过2周。出院病人总费用的实际减免率约为6.0%￣10.0%。结论:创办平价病房的方向应予肯定。是民营机构委托管理医院的一种公益性(非营利性)的表现,对其他公立医疗机构具有促进作用。     

10对联体双胎分离术后的远期结果

背景／目的：从1978-2000年，有10对联体双胞胎成功接受了手术分离，结果14人存活。其中6对是因为他们的联体同胞死亡或濒临死亡而接受紧急分离手术。剩余的4对，每对至少一个同胞接受至少一次的急诊手术后，才接受联体分离手术。方法：对这一独特的队列进行包含6个项目的问卷调查。问题的设计是开放式的，为父母／家庭提供有关信息的最大机会。对每个家庭就相同的问题也进行了当面的问卷调查。医师询问了与身体健康和疾病相关的一些问题。而社会工作询问了与发育、教育、社会心理和家庭功能相关的问题。结果：前面提及的14人存活的双胞胎中，4人大学毕业，1人于1981年完成中学学业，剩余9人正在上学。14人在最初的手术后，还需要接受再次手术，尤其是需要矫正泌尿系统、畸形、神经外科和小儿外科的问题。结论：通过超声检查对联体双胎进行宫内诊断，可以使医师和胎儿父母在孕早期决定在终止妊娠时是进行双胎分离还是保全其中一个。这些病例报道通过描述14例手术存活的长期体格检查和心理学检查结果，为医师和父母在关键时刻做出决定提供了另外有助的依据。     

葡萄籽提取物(GSE)有效成分的分析

葡萄籽提取物（GSE）的多酚化合物包括原花青素和单体多酚，因此，采用Folin-Ciocalteu法测定葡萄籽提取物总多酚的质量分数，高效液相色谱法测定单体多酚质量分数，以总多酚质量分数减去单体多酚质量分数，即可代表样品中原花青素的质量分数。测定结果表明，自制GSE总多酚质量分数稍高于对照样品（天津尖峰天然产物研究开发公司产品），分别为90．5％和88．3％；没食子酸、儿茶素质量分数明显高于对照样品；而表儿茶素和表儿茶素没食子酸酯的质量分数稍低于对照样品。自制样品与对照样品的原花青素质量分数无显著差异，分别为74．6％和75．8％。     

幽门螺杆菌细胞毒素相关蛋白A在脑梗死中的作用

目的探讨幽门螺杆菌细胞毒素相关蛋白A(Cag-A)与脑梗死发生的关系。方法使用酶联免疫法测定100名患者和50名健康对照者Cag-A抗体,并对脑梗死患者检测CagA-HP-IgG阳性及阴性情况下颈动脉斑块和脑梗死相关因素水平。结果脑梗死组血清CagA-HP-IgG阳性率为62%,而对照组为38%,两组相比有显著性差异(P<0.05)。脑梗死组CagA-HP-IgG阳性100%存在颈动脉斑块;而CagA-HP-IgG阴性者仅55%存在颈动脉斑块,两者之间存在显著性差异(P<0.05)。CagA-HP-IgG阳性的脑梗死患者CRP水平及血纤维蛋白原水平均显著高于CagA-HP-IgG阴性者(P<0.05)。结论Cag-A阳性菌株感染与脑梗死的发生有关,是其发病的危险因素。     

补充维生素D预防骨折——随机对照试验汇总分析

背景：对于脊椎以外的骨折而言，补充口服维生素D的预防作用和用量仍无定论。 目的：评估补充维生素D在预防老年髋骨骨折和非脊椎骨折方面的效果。 数据来源：使用MEDLINE、Cochrance对照试验记录（1960～2005年）以及EMBASE（1991-2005年），对英文和非英文文章进行系统回顾。通过与临床专家接触，通过检索美国社会骨和骨矿研究协会提供的参考文献和摘要（1995～2004年）．进一步寻找更多的研究。检索词包括随机对照试验（randomized controlled trial，RCT）、临床对照试验、随机分配、双盲法、维生素D3、维生素D2；25-羟基维生素D、骨折、人类、老年、摔倒和骨密度。 研究选取：纳入的研究仅限于口服补充维生素D（维生素D3、维生素D2、补钙或不补钙）与补钙或安慰剂比较的双盲RCTs。试验于检查髋部骨折或非脊椎骨折的老年人（年龄≥60岁）中进行。数据提取：两位作者根据预先规定独立提取相关数据，其中包括研究质量指标。 数据综合：所有的汇总分析均以随机效应模型为基础。5项有关髋部骨折的RCTs（n=9294）和7项有关非脊椎骨折危险的RCTs（n=9820）符合我们的纳入标准。所有试验均使用了维生素D3。对髋部和非脊椎骨折预防研究的异质性亦进行观察，用低剂量（400IU／d）和高剂量（700～800IU／d）分别合并RCTs后异质性消失。与补钙或安慰剂相比，每天服700～800IU的维生素D可使髋部骨折的相对危险（relative risk，aa）下降26％（3项RCTs共计5572人；RR，0．74；95％可信区间[confidence interval，CI]，0．61～0．88），使非脊椎骨折的相对危险下降23％（5项RCTs共计6098人；RR，0．77；95％CI，0．68～0．87）。每天服400IU的维生素D（2项RCTs共计3722人；髋部骨折RR，1．15；95％CI，0．88～1．50；非脊椎骨折RR，1．03；95％CI，0．86—1．24）未见明显获益。 结论：口服补充维生素D（700～800IU／d）可以降低尚能活动的老人或慈善机构收容的老年人发生髋部骨折和脊椎以外骨折的危险，每天口服400IU维生素D并不足以预防骨折。     

代孕技术中的伦理道德及法律问题

新近发展的代孕技术给众多不孕夫妇带来为人父母的喜悦之时,也对人们传统的生殖伦理观念形成冲击并挑战现存法律制度.人们不仅要肯定代孕技术的合理性,也要警惕其所产生的潜在的破坏性影响.合理利用该技术和制定相应的法规是避免出现伦理和社会混乱的有效途径.     

美洲大蠊变应原Cr-PⅡ基因的克隆、表达及结构预测

采用RT-PCR技术从美洲大蠊中扩增出变应原Cr-pⅡ基因,并将其克隆至pMD18-T载体中.经序列测定和分析证实,所克隆的片段含有长度为1 185 bp的完整开放阅读框(ORF),与台湾株来源的Cr-pⅡ(Per a1.0103)有95.9%的同源性.用Nde Ⅰ和Not Ⅰ将目的片段从T载体中切下,定向亚克隆入表达载体pET24a(+),然后成功转化大肠杆菌菌株BL21 Star.经IPTG诱导得到45kDa的重组蛋白,Western-blot分析表明其具有良好的IgE结合活性.并通过生物信息学方法获得了目的蛋白的抗原表位和3D结构模型.     

项韧带骨化相关因素及其组织学变化

目的：探讨脊髓型颈椎病患者项韧带骨化的相关因素及其组织学改变特点.方法：将45例脊髓型颈椎病患者根据项韧带有无骨化分为两组,观察并统计两组患者的年龄、性别组成、颈椎椎间退变和颈椎稳定性情况,对各指标与项韧带骨化的关系进行相关性分析,同时观察项韧带骨化的组织学改变.结果：统计分析表明,项韧带骨化和颈椎椎间退行性改变及颈椎不稳定之间具有相关性（P＜0.05）;同时还与患者年龄、性别组成有相关性（P＜0.05）.项韧带骨化的组织学改变以软骨内化骨为主.结论：项韧带骨化与颈椎退行性改变及颈椎椎间关节不稳定具有相关性,组织学改变以软骨内化骨为主.