耳聋基因诊断技术作为新生儿听力筛查补充手段的应用价值

目的探索耳聋基因诊断技术作为新生儿听力筛查补充手段的应用价值,旨在为新生儿遗传性耳聋病例及其家系提供更科学的再发风险和再生育指导。方法收集2013-2016年温州市鹿城、瑞安、永嘉3个地区经新生儿听力筛查发现、确诊的耳聋病例,从中筛选疑似为遗传性耳聋的29例先证者及其家庭成员77名共同纳入研究,采集病史及家族史、结合听力及影像学检查,提取家系先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,对GJB2、SLC26A4和12S rRNA基因的扩增产物进行DNA测序,并进一步对基因序列变异进行生物信息学分析和对比。结果共检出17个耳聋儿家庭携带常见耳聋致病基因突变,2例先证者及其父母均为GJB2纯合突变导致的遗传性耳聋,患儿父母再生育耳聋儿风险为100.00%。4例先证者为GJB2纯合突变导致的遗传性耳聋,其父母均为GJB2突变携带者;1例先证者为SLC26A4纯合突变导致的大前庭水管综合征,其父母均为SLC26A4突变携带者,2例先证者为GJB2 V371(c.109GA)纯合突变,该位点突变更倾向于致病突变;以上7个耳聋家族患儿父母再生育耳聋儿风险为25.00%。结论耳聋基因诊断技术作为听力筛查后续补充手段有利于明确新生儿疑似遗传性耳聋患儿的遗传病因,能科学客观地为患儿及其家系提供再发风险和再生育咨询与指导。     

PM_(2.5)对肾脏疾病影响研究进展

空气污染尤其是大气细颗粒物(PM2.5)的健康危害已经成为国内外研究热点。近年来,流行病学及基础研究发现PM2.5与慢性肾脏病、透析相关并发症及肾脏肿瘤密切相关,其机制与炎症反应、氧化应激及细胞毒性等有关。本文拟对PM2.5对肾脏疾病的影响研究做一综述。     

扩大胰十二指肠切除与标准胰十二指肠切除治疗胰腺癌的临床研究

目的对比分析扩大淋巴结清扫胰十二指肠切除手术(PD)与标准淋巴结清扫PD术治疗对胰腺癌患者围术期指标及术后并发症的影响。方法回顾性收集2011年3月~2014年3月我院收治的48例胰腺癌患者,根据治疗方式不同分为标准组(n=26)和扩大组(n=22),标准组行PD术联合常规淋巴结清扫,扩大组行PD术联合扩大淋巴结清扫。比较两组手术情况、术后恢复情况、术后并发症发生情况及术后疗效。结果扩大组较标准组手术时间明显延长(P0.05),术中出血量及术中输血量明显增多(P0.05)。扩大组与标准组在术后恢复流质饮食时间、引流管拔出时间、下床活动时间、术后住院时间及腹泻、吻合口瘘、腹腔出血、腹腔感染、胰漏、胆汁漏等并发症、总并发症发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。扩大组较标准组阳性淋巴结检出数明显增多(P0.05);扩大组术后淋巴结转移、原位复发率均低于标准组,但差异无统计学意义(P0.05)。随访显示,扩大组中位生存时间为14.5个月,标准组中位生存时间为13.7个月,组间比较差异无统计学意义(P0.05)。结论对行PD术治疗的胰腺癌患者,予以扩大淋巴结清扫,虽延长了手术时间,增加术中出血量,但并不会明显增加术后并发症;虽可增加阳性淋巴结检出数目,但可能并不能延长患者生存时间。     

改良松紧带在动静脉内瘘穿刺点止血中的应用

目的探讨改良型松紧带在动静脉内瘘穿刺点止血中的应用效果。方法采用自身对照研究法,选取22例维持性血液透析患者分别使用传统型和改良型松紧带对内瘘动脉穿刺点进行环扎压迫止血,各10次。结果患者使用两种类型松紧带首次自行松解所需时间、内瘘并发症发生率、棉球枕移位发生率及满意度比较,差异有统计学意义(P0.05,P0.01)。结论维持性血液透析患者使用改良型松紧带进行内瘘穿刺点止血安全有效、省时省力,可降低并发症发生率,提高患者满意度。     

川芎通过多成分、多靶点、多信号通路和多生物学功能发挥抗肺癌脑转移作用

目的 利用网络药理学方法和分子对接技术研究川芎治疗肺癌脑转移的潜在分子机制。方法 通过中药系统药理学分析平台TCMSP数据库获取川芎的化学成分和作用靶点；通过GeneCards数据库筛选肺癌脑转移的相关靶点；借助Clusterpro-filerR包进行GO和KEGG富集分析；利用Cytoscape及STRING数据库构建川芎“活性成分-靶点-疾病”网络、蛋白相互作用网络，根据拓扑学参数筛选川芎治疗肺癌脑转移的核心成分及作用靶点，并将两者进行分子对接；最后，通过川芎处理人肺癌细胞PC9，运用Western blot法检测相关蛋白表达对核心靶点进行初步验证。结果 本研究共筛选出（Z）-藁本内酯、丁苯酞、油酸、杨梅酮等48个有效成分；INS、BDNF、FOS、VEGFA、PTGS2、ESR1、MAPK14、PTGS1等49个靶点蛋白；核受体活性、配体激活、转录因子活性等57个生物学功能；Prolactin signaling pathway、Breastcancer、Etrogen signaling pathway等40条信号通路。分子对接结果显示，杨梅酮、丁苯酞、4-羟基-3丁基苯酞、（Z）藁本内酯、洋川芎内酯-E等成分与BDNF、FOS、PTGS2、MAPK14等7个核心靶点有较强亲和能力。Western blot结果显示，0.1 mol/L和1 mol/L川芎处理肺癌细胞PC9后PI3K的磷酸化水平分别为（86.51±13.09）%、（71.58±5.56）%，AKT的磷酸化水平分别为（87.49±13.09）%、（71.47±13.02）%，VEGF的水平分别为（84.39± 8.95）%、（80.65±10.07）%，且差异均具有统计学意义（P<0.01）。结论 川芎通过多成分、多靶点、多信号通路和多生物学功能发挥抗肺癌脑转移的作用。     

静滴阿奇霉素治疗小儿呼吸道疾病50例疗效观察

目的:对阿奇霉素治疗小儿呼吸道感染的临床疗效进行观察。方法:选取2012年9月~2013年9月收治的120位患有呼吸道感染的患儿,随机的将所有患儿分为对照组与治疗组,两组均为60位患儿,对照组与观察组的患儿分别采取红霉素10mg/(kg·d)+5%葡萄糖静脉滴注的治疗方式与阿奇霉素G钠800u+5%的葡萄糖静脉滴注的治疗方式。结果:对照组与治疗组总有效率分别是86.67%以及73.36%,将两组进行对比,对照组明显的低于治疗组,其差异具有统计学意义(P0.05)。结论:对于小儿呼吸道感染的治疗,阿奇霉素效果具有很好的治疗效果,有临床推广价值。     

补阳还五汤加味通过抑制炎症和纤维化改善糖尿病肾病小鼠肾脏损伤

目的 探讨补阳还五汤加味对糖尿病肾病（DKD）小鼠肾组织保护作用及核转录因子-κB（NF-κB）通路及纤维化因子的影响。方法 24只11~12周龄db/db小鼠适应性喂养1周并监测尿蛋白均阳性后随机分为模型组、补阳还五汤加味组（16.0 g·kg^-1）、厄贝沙坦组（13.5 mg·kg^-1），每组8只。11~12周龄db/m组小鼠8只作为正常组。给予相应药物治疗，其中补阳还五汤加味组及厄贝沙坦组灌胃相应药液，正常组及模型组灌胃等体积蒸馏水，每天1次，连续治疗8周后收集标本，检测小鼠血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、甘油三脂（TG）、尿素氮（BUN）、肌酐（SCr）、尿微量白蛋白（mALB）水平；实时荧光定量聚合酶链式反应（Real-time PCR）检测肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-1β（IL-1β）和单核细胞趋化因子-1（MCP-1）的mRNA表达；蛋白免疫印迹法（Western blot）检测小鼠肾组织核转录因子-κB（NF-κB），NF-κB抑制因子α（IκBα）、磷酸化IκBα（p-IκBα）、转化生长因子-β₁（TGF-β₁）、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、纤连蛋白（FN）的蛋白表达；免疫荧光检测肾组织NF-κB表达；同时光镜观察肾脏病理形态学变化。结果 与正常组比较，模型组小鼠肾小球肥大，系膜外基质增加，基底膜增厚，囊腔变窄，间质炎性细胞浸润，部分间质明显纤维化（P<0.01）；FBG、mALB、TC、TG、BUN、SCr含量显著升高（P<0.01）；炎症因子TNF-α、IL-1β、MCP-1及纤维化相关蛋白TGF-β₁、α-SMA、FN表达显著升高（P<0.01）；同时肾组织NF-κB通路活化程度显著增强（P<0.01）。与模型组比较，补阳还五汤加味干预后，DKD小鼠肾脏病理损伤程度显著改善（P<0.01）；mALB、TC、TG含量显著下降，BUN、SCr含量显著降低（P<0.01）；TNF-α、IL-1β、MCP-1含量明显降低（P<0.05，P<0.01）；同时抑制了肾组织NF-κB通路活化及纤维化因子表达（P<0.05，P<0.01），但是对血糖水平无明显影响。结论 补阳还五汤加味可通过抑制NF-κB通路活化及纤维化因子表达，对DKD小鼠发挥抗炎和抗纤维化作用，减轻肾脏病理损伤，从而发挥肾脏保护作用。     

艾白汤熏洗治疗血透患者顽固性瘙痒疗效观察

<正>皮肤瘙痒是尿毒症患者在血液透析过程中常见的并发症,在临床中,大约有60%的血液透析患者存在皮肤瘙痒,而37%左右的患者瘙痒严重。皮肤瘙痒症给常规血透患者造成严重不适,使患者焦虑、抑郁及睡眠障碍,同时也成为患者死亡的独立危险因素,应引起重视。目前对于血液透析患者的皮肤瘙痒常用的治疗方法包括局部和全身的药物治疗,更重要的是HDF或iHD+HP治疗,这些方法的确能缓解一部分患者的皮肤瘙痒,但也有一部分患者疗效     

肛瘘切开或挂线术后应用参肤皮汤治疗效果观察

目的探讨参肤皮汤对肛瘘患者术后疼痛、创面pH值及肛周细菌的影响.方法：将120例肛瘘术后患者按单双日住院分成2组,对照组予高锰酸钾溶液坐浴,治疗组予参肤皮汤口服加熏洗,分别于术后3、7、14 d评价疼痛程度和创面pH值,术后7 d进行创面细菌培养.结果：术后7 d和14 d,治疗组疼痛程度及创面pH值低于对照组（P〈 0.05）;术后7 d治疗组创面细菌培养阴性率高于对照组（P〈 0.05）.结论：参肤皮汤口服熏洗并用,能够改善肛瘘术后患者疼痛程度,降低创面pH值,提高创面细菌培养阴性率.