遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析

目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HSP患者进行paraplegin基因突变分析。结果所有外显子均可扩出,发现15号外显子上2例先证者出现异常SSCP条带,经DNA序列分析发现2063及2066位点上存在碱基G被A替换,但家系内不存在共分离的现象,且正常对照者也存在G被A替换,考虑为多态,其中G2066A为首次发现。结论Paraplegin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。2063G→A及2066G→A是paraplegin基因的两个多态性改变,其中2066G→A为首次发现。     

舒利迭加无创通气治疗稳定期慢性阻塞性肺疾病的临床研究

目的探讨舒利迭(吸入型肾上腺皮质激素与长效β2-受体激动剂的预混制剂)联合双水平气道正压通气(B iPAP)对稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)的治疗作用。方法稳定期COPD病人52例,舒利迭TM50/250,1吸/次,2次/d;B iPAP,吸气压力(IPAP)10~20cm H2O,呼气压力(EPAP,也称PEEP)3~6cm H2O,吸氧浓度(FiO2)3L/m in,每天夜间通气6~8h。观察治疗前、治疗后12周病人临床症状、生活质量、健康状态和肺功能。结果治疗前、治疗后12周病人的临床症状、急性加重次数及严重程度、健康状态和生活质量、肺功能等指标比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论舒利迭联合B iPAP治疗稳定期COPD病人能够明显改善其症状,提高生活质量,有一定的临床应用价值,对减缓COPD病人肺功能下降有积极意义。     

肩峰下空间研究进展

肩峰下空间在撞击综合征、肩关节炎等多种疾病的发病学中起重要作用.传统观点认为撞击综合征的潜在因素是肩峰下空间狭窄对冈上肌腱的刺激,最新研究发现这一解释并不全面.该文介绍了肩峰下空间的研究进展,如骨性距离测量、撞击综合征发病机制等.     

测定人血浆中吗啡浓度的GC—MS法及其在药代动力学研究中…

本文建立了测定血浆中吗啡浓度的气相色谱－质谱联用检测法，以纳洛酚做为内标物，吗啡和内标分离良好，保留时间分别为：吗啡４．８ｍｉｎ，内标６．２ｍｉｎ。吗啡的相对回收率为７９－８３％，日内精密度为１．４０－２．２６％，日间精密度为０．５９－１．８４％，最低检测浓度为２ｎｇ／ｍｌ。     

取小儿鼻腔透明异物的体会

取小儿鼻腔透明异物的体会王凯４６６０００河南省围口地区公疗医院小儿鼻腔异物，如果有异物史，结合检查所见，一般不难诊断。但对不能提供异物史的患儿，且异物为透明帽状时，诊断不易确定。现就小儿鼻腔透明帽状异物的诊断和治疗介绍于后，以供探讨。诊断和治疗对有异...     

游离拇趾甲皮瓣急症一期拇指再造（附8例报告）

本文报道我院于１９８６年５月以来，对拇指严重挫压离断伤而无再植条件的患者，利用其原骨、关节和拇甲皮瓣移植法急诊一期拇指再造，全部成活。经术后一年随访观察，外形接近正常，感觉和功能满意，参加原工作。     

一例传入性疟疾患者的调查报告

本文报道了对130名出国劳务人员归国后到北京卫生检疫局进行疾病监测体检，查出一例疟疾患者。同时作者提出了今后对自疟疾疫区工作的各类归国人员，特别是劳务人员，应加强防制措施．     

无骨折脱位型颈脊髓损伤49例临床分析

目的 探讨无骨折脱位型颈脊髓损伤的治疗及效果。方法 对1998年1月—2002年12月收治的49例患者的临床资料回顾分析，评价治疗方法及效果。结果 43例行保守治疗，6例手术治疗，Frankle分级评定神经功能恢复有明显提高。结论 无骨折和脱位型颈脊髓损伤大多数保守治疗有效，部分需手术治疗。     

天津地区门脉高压症外科治疗回顾

我国北方地区门脉高压症多系坏死后肝硬变类型。天津地区亦然，其主要病理变化在肝细胞、肝小叶，所产生的门脉高压症系窦后梗阻所致。     

大鼠延髓内脏带与下丘脑室旁核、视上核往返投射通路参与高渗调节反应的研究

目的探讨延髓内脏带(MVZ)与下丘脑室旁核(PVN)和视上核(SON)之间是否存在往返渗透压投射通路。方法通过给予大鼠饮用3%氯化钠的方法制作高渗刺激模型,并用WGA-HRP逆行追踪、抗Fos、抗酪氨酸羟化酶(TH)或加压素(VP)及胶质纤维酸性蛋白(GFAP)免疫组织化学相结合的四重标记方法,观察MVZ、PVN和SON中WGA-HRP、Fos、TH、VP和GFAP阳性分布及表达状况。结果高渗刺激后MVZ、PVN和SON内Fos阳性细胞明显增多;GFAP阳性结构也明显增多,其分布与Fos阳性细胞分布基本一致,表现为胞体肥大、突起粗长。星形胶质细胞(AST)紧密包绕在神经元周围形成神经元-AST复合体(N-ASC)。结论神经元和AST以N-ASC的形式共同参与渗透压调节反应,体内存在MVZ和SON或PVN之间往返的渗透压调节通路。