血细胞分析仪计数血小板假性降低1例

１病例简介患者男性，７０岁，有慢性支气管炎、肺结核、胆石症病史，因肝功能异常３３年，乏力、纳差、腹胀入院。入院体格检查以及Ｂ超检查均发现肝、脾肿大。实验室检查：除肝功酶谱异常，血糖，血脂以及电解质均正常；血液常规检查，两次Ｃｏｕｌｔｅｒ－ＪＴ血液细胞...     

男性不育症的实验室诊断新进展

不育症的发生率为 10 %～ 15 % ,其中约 30 %～4 0 %是由男性因素引起的 ,统称为男性不育症。近几年来 ,随着细胞分子生物学技术、显微外科技术、计算机技术等的迅速发展 ,对男性不育症的诊断手段也日新月异 ,新的诊断技术如荧光原位杂交、化学发光分析、免疫组织细胞化学、核酸分子杂交、各种ＰＣＲ技术等 ,新的仪器设备如计算机辅助精液分析(ＣＡＳＡ)、ＰＣＲ仪、流式细胞仪等不断涌现和改进 ,使对男性不育机制的认识更加深刻、全面 ,亦为男性不育的诊断和治疗打开了新的一页。1　精液常规分析2 0年前 ,国内绝大多数实验室只开展精液常规…     

磷脂转运蛋白在毕赤酵母中的高效表达

为深入了解磷脂转运蛋白的结构和功能，从中国人胎肝组织总RNA成功克隆了磷脂转运蛋白成熟肽基因，所得磷脂转运蛋白基因通过同源重组整合至毕酵母细胞染色体的氧化酶AOX1基因中，甲醇诱导后经SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳显示诱导表达蛋白分子量约为75kDa，薄层扫描显示表达蛋白中酵母蛋白总量的28%，为大量制备重组磷脂转运蛋白奠定了基础。     

不同试剂检测肝病患者凝血酶原时间及其活动度的比较

凝血酶原时间测定 (prothrombintime ,PT)临床上用于外源性凝血系统障碍的筛查和口服抗凝剂的监测 ,其结果是反映肝功能损伤的敏感指标之一。本文比较了 3种商品化凝血活酶试剂测定肝功能损伤患者的PT结果 ,并用一组长期口服华法林 (warfarin)患者血浆作为对照 ,探讨肝功能损伤病人PT检测的标准化。1　材料与方法1.1　研究对象　测定组 :32例临床症状及生化指标分析确认有肝功能损伤的肝病患者 ,平均年龄 4 3.6岁 (32～ 6 9岁 ) ,对照组 :2 3例长期口服华法林患者 ,平均年龄 34.2岁 (2 2～6 6岁 ) ,平均每天口服华法林剂量 1.81mg(0 .82 …     

无性腺症患者合并Y染色体结构重排的临床及细胞分子遗传学分析

目的无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚。文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排。方法染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交（FISH）和聚合酶链反应-序列标签位点（PCR—STS）以确定患者核型。对SRY和SHOX基因进行序列分析。用反转录荧光定量PCR（RT—qPCR）对位于Y染色体长臂的AZFa上USP9Y基因和U吖基因进行表达分析。结果患者核型为46,X,der（Y）（pter→q11．23：：pter→p11．31 or p11．2：）．ishder（Y）（DYZ3＋,SRY＋＋,pter＋＋,qter-）。患者Ypter→p11．31或p11．2片段重复,q11．23→qter片段缺失,没有性染色体嵌合和常染色体结构畸变。SRY和SHOX基因测序未发现突变。Y染色体上的USP9Y基因和UTY基因几乎不表达。结论文中1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排是首次报道,Y-连锁基因几乎不表达,提示Y染色体可能失活,推测是无性腺症和矮身材的原因。     

循环内皮细胞的检测及其在肿瘤临床中的应用进展

循环内皮细胞(circulating endothelial cells,CEC)是由于血管损伤而从血管壁脱落的成熟内皮细胞,其增殖、迁移和黏附形成管腔,在肿瘤新生血管形成过程中发挥重要作用.晚期恶性肿瘤患者CEC数量显著高于正常人对照者,提示CEC可作为抗血管生成药物的靶点和疗效监测的标志物.常用的检测CEC的方法 有Hladovec法、Percoll密度梯度快速一步分离法、免疫磁性分离和流式细胞术等.近来流式细胞术发展了6色标记法,成为一种快速、可靠、灵敏的CEC检测方法 .由于CEC与肿瘤血管发生密切相关,可在临床用于疗效监测、优化用药剂量、判断预后、评估药物血管毒性等.     

促性腺激素释放激素激动剂对大鼠睾丸间质细胞annexin5和3β-HSD的表达影响

目的：探讨阿拉瑞林（GnRHa）对大鼠睾丸间质细胞中膜联蛋白V（annexin5）和3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）的表达的影响。方法：建立体外分离、纯化和培养大鼠睾丸间质细胞原代培养技术,采用3β-HSD免疫细胞化学方法对间质细胞进行鉴定,同时用不同终浓度的GnRHa（分别为1×10^,1×10^-6,1×10^-1moL／L）作用于间质细胞24h后,通过Western Blot检测间质细胞中annexig 5和3β-HSD的表达变化情况．结果：间质细胞经GnRHa处理后,Western Blot结果显示,与对照组相比,当GnRHa终浓度为1×10^-5 moL／L时,anenxin5的表达量显著升高了69．2％（P〈0．01）,3B—HSD的表达量也升高了25．2％（P〈0．05）;当GnRHa的终浓度为1×10^-6mol／L和1×10mol／L时,anenxin5的表达量分别升高了61．5％（P〈0．05）和16．64％（P〉0．05）,3β-HSD的表达量则无显著性变化,分别升高了7．7％（P〉0．05）和2．22％（P〉0．05）．结论：GnRHa在原代培养的睾丸问质细胞中,对annexin5,3β-HSD的表达具有调节作用。     

伐地那非治疗难治性勃起功能障碍的最新进展

5型磷酸二酯酶(phosphodiesterase 5,PDE5)在阴茎勃起功能中所起的作用越来越引起人们的关注。环磷酸鸟苷(cGMP)信号通路介导的一氧化氮平滑肌舒张效应是正常勃起功能的必要条件,这个信号通路的下调能引起勃起功能障碍(erectile dysfunction,ED)的许多病理状态,并导致一些慢性疾病的发生。本文回顾了伐地那非治疗ED患者的有效性和安全性。结果表明,伐地那非对于合并异常脂蛋白血症和高血压、糖尿病、抑郁症、前列腺切除术后、外伤性脊髓损伤、西地那非治疗无效、肾移植术后、慢性前列腺炎和早泄的ED患者安全有效,为这些难治性ED患者提供了一种合理的治疗选择。另外,伐地那非还能延长ED患者的勃起时间。     

JC-1单标法检测精索静脉曲张患者精子线粒体膜电位的研究

目的:检测精索静脉曲张患者精子线粒体膜电位并探讨其临床意义。方法:将67例精索静脉曲张患者分为VC1组(精索静脉曲张1度,n=26)、VC2组(精索静脉曲张2度,n=21)和VC3组(精索静脉曲张3度,n=20),以正常生育男性为正常对照组(n=29)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析。精液标本洗涤处理后用荧光染料JC-1染色后上流式细胞仪分析,检测精子线粒体膜电位(JC-1+%)。结果:VC1、VC2、VC3组精子线粒体膜电位[(56.29±16.32)%,P<0.05;(45.04±13.21)%,P<0.01;(31.63±12.91)%,P<0.01]均显著低于正常对照组[(76.21±13.96)%]。96例标本中,JC-1+%与(a+b)级精子百分率呈显著正相关(r=0.693,P=0.000)。结论:精索静脉曲张可引起精子线粒体膜电位降低,可能是导致男性不育的重要原因之一。     

Ⅰ型胶原基因突变与成骨不全研究进展

成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）（OIⅠ,MIM#166200;OIⅡ,MIM#166210;OIⅢ,MIM#259420;OIⅣ,MIM#166220）又称脆骨病,是一种全身性结缔组织遗传病,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率约为1∶10000。临床表现主要包括骨脆性增加、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降等。90%以上的OI患者具有Ⅰ型胶原基因（COL1A1,COL1A2）突变,尤以COL1A1基因突变为主。Ⅰ型胶原基因突变的位点与OI临床表型有一定的相关性。本文主要就Ⅰ型胶原基因突变与OI的研究进展作一综述。