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81.
Menkes病的临床及病理 总被引:4,自引:0,他引:4
目的对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析,以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性,8岁发病,逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松、四肢肌张力铅管样增高、震颤、言语不利、精神障碍,以及牙龈出血、鼻出血及尿潴留等临床症状。体格检查呈高腭弓,双手轮替动作试验、跟-膝-胫试验和指鼻试验均不能完成,并有锥体束征;血清铜氧化酶0.02μmol/L。临床诊断为肝豆状核变性(亦称Wilson病)并骨质病。给予青霉胺0.25g口服,3次/d,治疗4年无效,改为0.25g口服,4次/d。治疗1年余,症状及体征渐进性加重,16岁死亡。尸检结果显示,脑实质呈广泛性萎缩,双侧额顶叶皮质下白质严重萎缩、变性形成空腔。光学显微镜下基底节组织结构无明显改变,血管管腔偶有不规则,内膜皱缩;皮质内颗粒细胞层神经元脱失明显,白质广泛脱髓鞘变性并有囊腔形成,可见大量增生的星形细胞、吞噬细胞、异位神经元及卫星细胞,血管周围无炎症细胞浸润;基底节区尾状核头、壳核、苍白球、丘脑均未见明显的神经元脱失和坏死,但是神经元中卫星细胞明显增多,有大量激活的小胶质细胞,尾状核尾的神经元内有沉积物;未见AlzheimerⅡ型星形细胞和Opaski细胞;小脑的特征性变化为颗粒细胞层变薄,细胞减少,残留的Purkinje细胞有明显的树枝状突起(垂柳影样)及突起局限性肥大处树突增多,局灶性轴突肿胀(鱼雷样变);并可见Purkinje细胞沉入颗粒细胞层内。结论(1)Menkes病亦可发生于女性,可于儿童晚期或成年早期发病。(2)特征性表现为皮质下白质大片变性、坏死形成空腔,以及与临床症状、体征不平行的基底节结构保留完好,皮质内颗粒细胞层神经元脱失和小脑Purkinje细胞异常突起等。 相似文献
82.
目的:建立一成功率高,感觉症状确实的感觉性神经元神经病的动物模型。并同时观察不同剂量维生素 B6对于大鼠感觉性神经系统的作用。方法:50只雌性Wistar大鼠分别给予600mg/kg(1周或2周),400mg/kg(4周), 200mg/kg(4周或8周)与100mg/kg(4周或8周)维生素B6,腹腔注射,每天一次。取其后根神经节(DRG),周围神经及脊髓作光镜与电镜分析。染色方法有HE,Luxol Fast Blue,Masson三色与银浸染色。半薄切片用甲苯胺兰染色,超薄切片用醋酸双氧铀与枸橼酸铅染色。结果:腰段DRG受累最重,其次为颈段、胸段。大剂量组导致感觉性神经元神经病,动物步态不稳,甚至瘫痪。DRG细胞体体积减少或坏死,伴以轴突萎缩与崩解,并可见吞噬细胞吞噬现象。小剂量组动物无异常临床表现,DRG神经元病变轻微,但存在轴突萎缩与变性。电镜下发现近端突与胞体均有细胞骨架异常。脊髓后束中薄束比楔束病变重。结论:多种因素包括用药时间、用药剂量及不同亚群神经元的药物敏感性不同,均可影响维生素B6神经毒性的最终表现。 相似文献
83.
Clinical,pathologicandgeneticstudiesonmitochondrialmyopathy,encephalopathy,lacticacidosisandstroke┐likeepisodesGuoYupu郭玉璞,Guo... 相似文献
84.
85.
郭玉璞 《中国实用内科杂志》1991,(10)
10多年来我国实行改革开放政策,促进了科学技术发展,在神经病学临床医疗和科研工作取得了较大进展,分述如下。一、脑血管病脑血管病是人类三个致死主要疾病之一,一直受到国内外学者重视,进行了大量研究工作,取得了很 相似文献
86.
87.
获得性慢性肝性脑病八例报告 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨不同类型慢性肝性脑病的临床特征及与脑电图(EEG)、头颅MRI及肝脏功能之间的关系。方法 对8例获得性慢性肝性脑病诊疗过程进行回顾性分析。结果 8例病人中只有1例肝酶明显升高,2例正常,5例轻度升高。出现神经精神症状时,除以锥体外系症状为突出表现的1例病人外,EEG均示弥散减慢活动伴有三相波,且与临床波动及血氨(NH3)水平相平行。2例接受MRI检查的病人均示底节区长T1、长T2信号。1例尸检示双壳核弧形软化,光镜下可见AlzheimerⅡ型细胞。结论 缺乏神经系统局灶体征的原因不明的进行性或间歇性神经精神异常,如EEG显示弥散性减慢活动伴有三相波,且与临床症状波动、血氨(NH3)水平相平行,尽管肝酶升高不明显,也应高度警惕慢性肝性脑病的存在。若MRI显示底节区病变,更高度提示慢性肝性脑病。 相似文献
88.
89.
郭玉璞 《国际神经病学神经外科学杂志》1974,(3)
作者介绍了使用颅骨钻孔术取活检标本涂片的诊断方法。复习了一年过程中全部187例涂片法并用石碏切片对照,证明准确性达到90%,也提出在对恶性肿瘤类型的鉴别上存在问题。方法钻孔活检方法:根据临床所见、脑扫描和神经放射学所提示的部位确定钻孔位置。切开头皮钻孔,用一个金属脑套针(直径2毫米)向脑部病变处穿入。通过穿刺针感触到的脑内硬度的变化可以 相似文献
90.
脑卒中的分型分期治疗建议草案(全国脑血管病专题研讨会—2000年广州) 总被引:77,自引:1,他引:76
脑卒中是多种原因导致脑血管受损的一组疾病 ,脑组织损害是产生临床症状的病理基础。脑损害有一个发生、进展的动态过程 ,在临床上可划分为不同的病期 ,有相应的主要病理改变 ,在治疗上必然各有其侧重点。在急性期的治疗是至关重要的 ,更应采取积极合理的治疗措施 ,才能取得较好的效果 ,其中最关键的是依据临床表现、病因及病理进行分型治疗。总之 ,脑卒中的治疗目标是减轻脑损害 ,恢复正常功能 ,因此脑卒中的治疗必须选择针对性强的个体化方案 ,才能取得良好效果 ,而分型分期是个体化治疗的核心。1 缺血性脑卒中目前的治疗主要有改善脑循… 相似文献