234例早期乳腺癌保乳治疗疗效的临床分析

背景与目的：保留乳房手术已成为早期乳腺癌标准术式之一，10余年来已在国内得到广泛开展，本文分析早期乳腺癌保乳治疗的近期疗效及术后乳房美观度的影响因素。方法：回顾分析234例早期乳腺癌患者，在接受保留乳房手术、术后辅助放化疗后的生存率、乳房的外形。结果：1995年10月至2004年7月，234例早期乳腺癌患者接受保乳治疗，包括保乳手术、术后辅助化疗和辅助放疗。全部患者均在门诊得到随访。经过中位随访期22个月（3～100个月），平均随访期29．5个月，随访满3年的患者为75例，3年总生存率96．7％，无病生存率98．7％。局部复发3例，手术至复发间期平均为28．3个月（分别为9，16，60个月）。远处转移8例，手术至远处转移中位问期为12个月（3～48个月）；转移部位：骨4例，肺部2例，锁骨上淋巴结1例，胸膜1例。运用JCRT（Joint Center for Radiation Therapy，放射治疗联合中心）标准对116例患者进行术后乳房外形的评价，优、良、中、差分别为9．5％、48．3％、39．7％、2．6％；肿块位于乳房外上象限的83例患者中，采用两个手术切口乳房外形优良者占70．2％，一个手术切口则为34．6％，具显著性差异（X^2=9．532，P=0．023）；107例患者中，化、放疗序贯进行乳房外形优良者占70．3％，化、放疗同时进行则为54．3％，无显著性差异（X^2=2．765，P=0．429）。结论：保乳治疗对于早期乳腺癌患者而言安全可行。采用适当的术式可以保证术后良好的乳房外形。     

超声弹性成像应变率比值法在睾丸结节鉴别诊断中的应用价值

目的 探讨超声弹性成像应变率比值法在鉴别诊断睾丸良恶性结节中的应用价值.方法 对53例睾丸肿瘤患者共61个结节术前常规行超声弹性成像应变率比值检查,并分析其病理结果.结果 61个结节中23个为良性,38个为恶性.良性结节SR为1.23±0.54;恶性结节SR为2.66±0.67,二者比较差异有统计学意义(t=2.07,P<0.01);ROC曲线下面积为0.917,根据ROC曲线确定SR的最佳诊断截点值:SR=2.25;判断睾丸良恶性结节的敏感性、特异性及准确性分别为84.2％、91.3％、86.9％.结论 SR在鉴别诊断睾丸良恶性病变中具有重要价值.     

CYP19A1基因 R264C在中国上海BRCA1/2基因突变阴性的遗传倾向乳腺癌中的作用

目的研究CYP19A1基因R264C的（C→T）单核苷酸多态性基因型在上海地区BRCA1／BR-CA2基因突变阴性的遗传倾向乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性。方法对114例无BRCA1／2突变的家族性／早发性乳腺癌患者和121名正常对照者进行CYP19A1基因第7外显子的聚合酶链反应扩增，随后进行DNA直接测序鉴定其R264C的单核苷酸多态性基因型，比较基因型分布和发病风险的关系；危险度比值比（odd ratio，OR）及95％可信区间（confidence interval，CI）应用非条件Logistie回归分析计算。结果CYP19A1基因R264C多态的CC、CT、TT基因型在病例组中的分布频率分别为84（77．8％），22（20．4％），2（1、8％）；在对照组的分布频率分别为87（77．7％），24（21、4％），1（0．9％）；在研究的总人群中，CT基因型的频率为20．9％（46／220），TT基因型的频率为1．4％（3／220）。以CC基因型为参照，CT或TT基因型没有显著性地提高乳腺癌的发病危险，其中携带CT基因型风险为（OR=1．16，95％CI：0．53。2．55），携带TT基因型风险为（OR=1．44，95％CI：0．12-17．15）；经过月经状态和身体质量指数分层，也未能发现其与乳腺癌发病的相关性。结论CYP19A1基因R264C的单核苷酸多态性在中国汉族人群中的分布有别于其他种族，有其自身的分布特点；R264C可能与上海地区中国汉族人群乳腺癌发生的遗传易感性无关，尚不足作为低外显率的乳腺癌易感基因位点，不建议作为未来临床基因筛查的候选指标。     

CHEK2基因c.1100delC与中国人遗传性乳腺癌易感性的关联研究

目的研究上海地区非BRCA1／2基因突变的遗传倾向乳腺癌中CHEK2基因c．1100delC突变的携带情况及可能的作用。方法研究对象来自114例遗传倾向性乳腺癌，包括家族性乳腺癌76例，其中8例发病年龄低于40岁；38例单纯早发性乳腺癌（发病年龄〈40岁）。对照组为121名无乳腺癌的健康女性，静脉血中提取基因组DNA，对CHEK2基因的第10～14外显子进行长片段PCR扩增，PCR产物再进行含突变的第10外显子的扩增。突变分析全部由DNA直接测序进行鉴定。结果研究人群和对照人群中都没有发现c．1100delC的突变；在3例（3／114，2．6％）家族性乳腺癌中发现邻近c．1100delC的新的错义突变位点1111C〉T（p-His371 Tyr），对照组中则无此突变发现。结论CHEK2基因c．1100delC突变可能是中国人群罕见的突变位点，在中国人乳腺癌遗传易感性中的作用非常有限；1111C〉T可能与中国上海地区遗传倾向乳腺癌低度外显的易感性有关，需要进行进一步研究确认。     

中国上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变

目的研究上海地区家族性乳腺癌中BRCA1／BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法研究对象来自35个汉族家族性乳腺癌家系，家系中至少有一个一级亲属乳腺癌患病史。共35例患者，其中13例发病年龄≤加岁。由静脉血提取基因组DNA，对BRCA1／BRCA2基因的全部编码序列进行扩增。扩增产物突变分析先由变性高效液相色谱分析进行筛查，之后进行DNA直接测序证实。结果在BRCA1基因中发现有4个突变位点，其中2个为新发现位点——拼接点突变（IVS17-1G〉T；IVS21＋1G〉C）；另两个为已报道的致病突变位点——移码突变（1100delAT；5640delA）。BRCA2基因的1个致病突变位点位于11号外显子上，为移码突变（5802delAATT）。另外，共发现有12个新的单核苷重复多态位点，都未引起氨基酸编码改变；其中，8个在BRCA1基因上，4个在BRCA2基因上。在家族性乳腺癌中，BRCA1突变频率（11．4％）高于BRCA2基因（2．9％）。结论新发现的2个BRCA1基因的拼接点突变可能是中国上海人群家族性乳腺癌的特有突变位点；在我国上海地区人群中，BRCA1基因突变起着比BRCA2基因更大的作用；该研究丰富了中国人群中BRCA基因的突变谱，并为未来的临床基因检测提供了筛查模式。     

医学本科生科研能力培养的实践与探索

医学本科生科研能力的培养旨在有计划、有步骤地提高学生的综合素质与实践能力。文章中介绍了近两年温州医学院医学本科生科研能力培养实践的概况，初步分析了本科生参与科研活动的作用与意义，并就进一步加强本科生科研能力的培养提出几点建议。     

腋淋巴结转移阳性乳腺癌新辅助化疗临床意义的探讨

目的:探讨新辅助化疗对经细针针吸活检证实有腋窝淋巴结癌转移局部晚期乳腺癌的影响.方法:111例局部晚期乳腺癌经细针针吸活检确诊有腋窝淋巴结癌转移且空心针穿刺确诊为浸润性乳腺癌,接受≥2个周期标准剂量新辅助化疗后手术治疗.根据新辅助化疗后不同的腋窝淋巴结临床疗效和腋窝淋巴结病理状况,分组进行生存分析.结果:新辅助化疗后,腋窝淋巴结临床完全缓解(cCR)占60.4%(67/111),其中腋窝淋巴结病理完全缓解(pCR)占29.9%(20/67);未临床完全缓解(no-cCR)占39.6%(44/111),其中PeR占36.4%(16/44).中位随访时间为65个月(13～76个月).cCR与no-cCR两组的无病生存时间(DFS)和总生存时间(OS)差异均无统计学意义,P值分别为0.182和0.984.pCR患者具有较长DFS和OS,P值分别为0.036和0.038.pCR患者中,肿瘤原发灶pCR与no-pCR患者的DFS和OS差异均无统计学意义,P值分别为0.204和0.250.结论:对病理学确诊有腋窝淋巴结癌转移的局部晚期乳腺癌患者,单纯根据临床体检结合常规的腋窝B超检查评价腋窝淋巴结的临床疗效,可能难以准确地预测腋窝淋巴结的病理缓解状况和预后.腋窝淋巴结pCR患者的预后较好,与肿瘤原发灶是否达到pCR无关.     

超声与CT融合成像在定位强直性脊柱炎骶髂关节炎性血流信号中的价值

目的应用超声与CT融合成像对强直性脊柱炎(AS)患者骶髂关节区探及异常低阻血流信号的位置进行判断,探讨其临床应用价值。方法对84例AS患者实施经骶髂关节3对骶骨后孔层面(level)的超声与CT图像融合,并对图像融合成功者行多普勒超声检查。对两具骨盆标本实施骶髂关节系统解剖及断层解剖,根据其解剖学特点,对AS患者3个level层面处探及的低阻血流信号的位置进行分类,以此判断其组织来源。结果成功实施图像融合的AS患者中,level 1~3层面探及低阻血流信号的关节数分别为128个、105个和61个。3个level层面间炎性血流信号位置按关节内及周围定位的分布情况比较,差异有统计学意义(χ^2=9.101,P=0.011)。结合融合图像及解剖学研究结果,level 1和level 2层面探及低阻血流信号多定位于关节韧带部(128/128、98/105);而level 3层面血流信号多定为于滑膜部(39/61);仅少数位于level 2(2个)及level 3(10个)层面处于滑膜部及韧带部交界处的血流信号在融合图像下无法精确定位。3个level层面间炎性血流信号根据解剖学类型定位情况比较,差异有统计学意义(χ^2=174.607,P<0.01)。结论大多骶髂关节后部超声测得的异常血流信号可通过超声与CT融合成像准确地定位于关节韧带部或滑膜部,提示为不同的炎症类型;该低阻血流信号可作为评价AS的可靠指标之一。     

超声造影、增强CT及MRI同时误诊肝血管平滑肌脂肪瘤1例

患者,男,39岁,无明显不适,因外院体检发现肝脏占位于2013年9月29日入院.体格检查:一般状况良好,全身皮肤、巩膜无黄染,肝脾肋下未触及,未触及肿大的浅表淋巴结.肝上界位于右锁骨中线第5肋间,下界于右锁骨中线肋下约5 mm,质中,无压痛叩痛.相关生化检查:肿瘤四项指标正常;直接胆红素10.26 μmol/L,间接胆红素8.93 μmol/L,谷草转氨酶139.48 U/L,谷丙转氨酶201.34 U/L;乙型肝炎六项示“小三阳”.