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目的:分析大骨节病核心家系12号染色体上8个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点与大骨节病的连锁关系。方法:依据大骨节病临床诊断标准诊断先证者及23个核心家庭的90例成员并收集其血样。采用GeneScan扫描方法,对12号染色体上的D12S1613、D12S1725、D12S1663、D12S1697、D12S1675、D12S358、D12S1638和D12S1682共8个STR位点的基因多态性进行分析,统计各位点的基因频率,并进行家系连锁分析。结果:12号染色体上的D12S1613、D12S1725、D12S1663、D12S1697、D12S1675、D12S358、D12S1638和D12S1682在核心家系中分别检出11、10、5、5、10、8、7和11共8种等位基因,其中D12S1725 STR位点与大骨节病的对数优势分数(LOD)值为2.52。结论:大骨节病连锁位点可能位于D12S1725位点附近。 相似文献
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目的:探讨临床教学中应用6W(what、where、when、who、why、how)理论联合情景模拟教学对于心血管专科操作并发症诊断和处理的效果。方法:将58名学生随机分为2组,每组29人,分别实施6W理论联合情景模拟教学法和传统教学法带教,教学完成时及3个月后对2组学生进行成绩考核,评估对不同专科操作并发症的诊断与处理能力,以比较2种教学方法的效果。结果:6W联合情景模拟教学组教学结束后理论考核成绩为(90.2±2.1)分,高于传统授课组(82.3±2.3)分;操作技能考核成绩为(98.2±4.2 )分,高于传统授课组(92.6±3.3)分,2组间的考核成绩差异均有统计学意义(P<0.05)。3个月后对2组对象再次测试,6W联合模拟教学组理论考核成绩为(84.4±3.2)分,高于传统授课组(74.1±2.3)分;操作技能考核成绩为(95.5±3.2 )分,高于传统授课组(88.6±5.4)分,2组间的考核成绩差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:通过6W理论联合情景模拟教学对心血管专科新职工进行带教,可有效提升其对心血管专科操作并发症的诊断及实际处理能力,近期和远期教学效果均好于传统教学组。 相似文献
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目的 探讨单次竖脊肌平面阻滞+静脉自控镇痛(patient-controlled intravenous analgesia,PCIA)对胸腔镜下肺楔形切除术后疼痛-舒适程度、心理状态、应激激素及肺表面活性蛋白质A(surfactant protein A,SP-A)、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)调节效应。
方法 采用电脑随机数字表法行胸腔镜下肺楔形切除术患者82例分为对照组和观察组,各41例。对照组采用PCIA,观察组采用单次竖脊肌平面阻滞+PCIA。比较2组手术时间、术中舒芬太尼用量、术中出血量、术后24 h PCIA按压次数、住院时间、平均动脉压(mean arterial pressure,MAP)、心率(heart rate,HR)、疼痛视觉模拟评分法(visual analogue scale,VAS)、Kolcaba的舒适状况量表(general comfort questionnaire,GCQ)、状态-特质焦虑问卷(state-trait anxiety inventory,STAI)评分、应激激素[皮质醇(cortisol,Cor)、促肾上腺皮质激素(adrenalcorticotropichormone,ACTH)、前列腺素E2(prostaglandin E2,PGE2)]、SP-A、TNF-α及安全性。
结果 观察组术中舒芬太尼用量、术后24 h PCIA按压次数低于对照组(P<0.05);2组置入双腔管时、切皮时、拔管时MAP、HR高于麻醉诱导前,且观察组低于对照组(P<0.05);观察组术后2 d、3 d、4 d疼痛VAS评分、S-AI评分和T-AI评分低于对照组,GCQ评分高于对照组(P<0.05);观察组术后1 d、2 d、3 d、4 d Cor、ACTH、PGE2及SP-A、TNF-α低于对照组(P<0.05);两组不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。
结论 单次竖脊肌平面阻滞+PCIA应用于胸腔镜下肺楔形切除术患者,镇痛效果明确,可减少麻醉药物使用量,确保用药安全性,减轻术后全身机体应激反应,在改善患者心理状态及舒适程度方面具有积极意义,且安全性良好。 相似文献
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目的探讨女性儿童外阴形态基本正常的完全性尿失禁病例发病情况、命名、病理改变特点、诊断和治疗特点。方法回顾性分析2006年4月至2018年10月来四川大学华西医院治疗的14例完全性尿失禁女性患儿临床资料,并结合文献进行探讨。结果14例平均年龄6岁(4~11岁),出生后即出现完全性尿失禁,未见阴唇和阴蒂的分裂,尿道外口存在不同程度的扩张,尿道膀胱镜检查均发现尿道短而宽大,尿道长度0.8~1.5 cm,平均(1.09±0.21)cm,膀胱黏膜血管正常,双侧输尿管口位置形态正常,膀胱容量50~120 mL,平均(79.00±20.25)mL。14例中11例采用经耻骨后的膀胱颈折叠成形术,其中早期的4例仅行膀胱颈折叠术;其后的7例均行膀胱折叠成形加膀胱颈悬吊术。早期4例仅行膀胱折叠成形术的病例中,有2例因疗效不佳术后1年再行膀胱折叠成形加膀胱颈悬吊术;另有3例行Young-Dees-Leadbetter膀胱颈成形术。14例16次手术均顺利完成(包括2例再次手术),术后恢复顺利如期出院,术后13例平均随访18个月(6~24个月),术前均为3级尿失禁,12例行膀胱颈折叠成形术患儿中,4例术后达到尿控0级,5例术后达到尿控1级,以上9例术后控尿满意;另2例仅行膀胱折叠术者仍为3级,1年后再行膀胱折叠加膀胱颈悬吊术后尿失禁缓解,控尿级别为1级,其中1例术后3个月失访;3例行Young-Dees-Leadbetter手术后,2例术后达到尿控1级,1例术后早期尿控2级,半年后经控尿训练达到1级。结论由于对外阴改变轻微的女性尿道上裂认识不足,可能导致该类疾病的漏诊和误诊,因此女性尿道上裂的实际发病率可能明显高于以往的报道水平,外阴改变的程度并不一定与尿道括约肌受损的程度一致,这类“隐蔽性”尿道上裂诊断的要点是:对于外阴改变轻微的女孩完全性尿失禁应及时进行尿道膀胱镜检查,如果发现尿道短而宽大、膀胱颈扩张、膀胱容量小、膀胱出口漏点压很低时即需考虑该病;膀胱颈成形术是主要的治疗方法,膀胱颈折叠成形加膀胱颈悬吊术是治疗女性“隐蔽性”尿道上裂的有效手术方法。 相似文献
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目的探讨^131I标记的人血清淀粉样P成分(SAP)诊断淀粉样变性的价值。方法用Iodogen法对SAP标准品进行^131I标记,测定标记率与放化纯,观察标记物的稳定性;对实验组小鼠用质量分数10%酪蛋白(Casein)0.5ml每日皮下注射,连续21d,制作继发性淀粉样变性小鼠动物模型,对照组连续注射21d0.5ml生理盐水;2组小鼠各4只,经尾静脉注射200μl(7.4MBq)^131I—SAP,分别于1,3,6,24,48和72h进行显像。实验组、对照组小鼠各30只,经尾静脉注射100μl(555kBq)^131I-SAP后,分别于1,3,6,24,48和72h处死小鼠(每个时相实验组与对照组各5只),取心、肺、肝、脾、肾、肌肉、主动脉、血液等组织,测定放射性计数。两组间比较采用单因素独立样本t检验。结果^131I-SAP的标记率为70.6%,经分离纯化后,放化纯为(95.5±3.4)%,且稳定性好;^131I—SAP在淀粉样变性小鼠肝、脾与肾中的放射性摄取明显高于对照组,实验组24h单位质量放射性计数肝/血、脾/血、肾/血比值分别为2.201±0.301,2.139±0.223,4.797±0.615,对照组分别为0.657±0.126,1.014±0.063,0.607±0.028,t值分别为10.747,11.626和15.135,P均〈0.01。48h二者差异仍具有统计学意义(t值分别为15.128,4.558,16.960,P均〈0.01);72h2组除脾/血比值外,其余2个比值差异有统计学意义,对应t值为3.022(P〉0.05),7.8011,6.442(P均〈0.01)。显像结果示,注药后24h实验组小鼠腹部放射性摄取增加,而对照组无明显摄取。结论SAP易于进行^131I标记,且标记物稳定性好;^131I-SAP可以特异性结合于淀粉样变性脏器,生物分布与显像结果一致,提示^131I—SAP可以作为特异性的显像剂无创诊断淀粉样变性。 相似文献