二巯基丙磺钠结合锌剂治疗肝豆状核变性方法及疗效研究

目的:研究二巯基丙磺钠(DMPS)联合锌剂治疗肝豆状核变性(WD)的疗效及最佳治疗方案.方法:选取WD患者50例(脑型38例,肝型12例),接受DMPS治疗16个疗程,每疗程用改良Young量表对脑型DM患者进行神经症状评分,全部WD患者行血常规、肝功能、出凝血功能、脑脊液铜、血清铜、尿铜等检查.患者出院后用锌剂维持治疗.结果进行统计学分析.结果:DMPS治疗后,脑型WD患者的神经症状总评分、语言、肌张力增高、震颤评分较治疗前下降,吞咽功能、精神异常评分升高.治疗前咽喉肌功能评分值、血清铜、年龄是影响是否出现症状加重的因素.治疗后脑脊液铜、血清铜较治疗前降低,尿铜较治疗前升高.血清铜与DMPS剂量、疗程、治疗方式成负相关;尿铜与治疗药物剂量、治疗方式呈正相关,与疗程呈负相关.WD患者治疗前后肝功能无明显变化,肝型患者治疗后凝血功能下降.锌剂长期维持过程中,神经症状持续好转.结论:DMPS对于肝型WD治疗效果不佳.但DMPS可有效改善脑型WD的神经症状,排铜效果优于青霉胺.治疗过程中,可能出现吞咽、语言、精神症状一过性加重,但并未出现类似青霉胺的不可逆神经症状加重.DMPS的治疗以长疗程、大剂量、静脉推注的方案为佳.间断DMPS结合锌剂长期维持,可能是脑型WD患者的有效治疗方案.     

益气健脑治疗脑卒中后吞咽困难的临床研究

目的:观察益气补脑方案治疗脑卒中后吞咽困难的临床疗效。方法:将66例急性脑卒中后吞咽困难的患者,随机分为康复对照组和药物治疗组各33例。两组患者均在卒中2级防治方案基础上治疗。康复对照组予以吞咽训练;药物干预组按照中医理论辨证分为阴、阳气虚亚组。阴气虚亚组14例,给予参麦注射液40~60m L,奥德金1.2g静脉滴注,每天1次;阳气虚亚组19例,给予参附注射液40~60m L,奥德金1.2g静脉滴注,每天1次;两组均以14天为一个疗程。采用饮水试验法对两组患者进行治疗前、后疗效进行比较。结果:两组治疗前、后比较,饮水试验评价得分及吞咽疗效总有效率均明显改善(治疗组90.90%,对照组72.72%),干预组药物干预两周后,疗效优于对照组(P0.05)。结论:益气补脑辅助脑卒中后吞咽障碍,疗效确切。     

Duchenne型肌营养不良症肌肉磁共振成像脂肪浸润和水肿特点分析

目的总结Duchenne型肌营养不良症肌肉MRI脂肪浸润和水肿特点。方法共70例诊断明确的Duchenne型肌营养不良症患者均行临床严重程度分级,以及臀部(包括臀大肌、臀中肌、臀小肌、髂腰肌、梨状肌、闭孔内肌、闭孔外肌、阔筋膜张肌、耻骨肌、竖脊肌、腰大肌、髂肌)、大腿(包括大收肌、股薄肌、长收肌、缝匠肌、股直肌、股中间肌、股内侧肌、股外侧肌、股二头肌、半腱肌、半膜肌)和小腿(包括腓肠肌、比目鱼肌、腓骨长肌、胫骨后肌、胫骨前肌、长屈肌、长伸肌、趾长伸肌)共计31块肌肉MRI检查,并采用T1WI脂肪浸润分级和T2WI抑脂成像水肿分级评价肌肉脂肪浸润和水肿程度。结果31块肌肉中30块(96.77%)出现脂肪浸润,23块(74.19%)出现水肿,肌肉脂肪浸润比例高于水肿比例。臀大肌等21块肌肉T1WI脂肪浸润分级≥2级,胫骨后肌等10块肌肉T1WI脂肪浸润分级≤1级;比目鱼肌等5块肌肉T2WI抑脂成像水肿分级3级。Spearman秩相关分析显示,盆带肌群中臀大肌(rs=0.518,P=0.016)、臀中肌(rs=0.528,P=0.014)、臀小肌(rs=0.528,P=0.014)、髂腰肌(rs=0.695,P=0.000)、梨状肌(rs=0.451,P=0.040)、耻骨肌(rs=0.567,P=0.009)、竖脊肌(rs=0.499,P=0.025),大腿肌群中大收肌(rs=0.607,P=0.005)、长收肌(rs=0.547,P=0.013)、股直肌(rs=0.614,P=0.004)、股中间肌(rs=0.566,P=0.009)、股内侧肌(rs=0.522,P=0.018)、股外侧肌(rs=0.503,P=0.024)、股二头肌(rs=0.508,P=0.022),小腿肌群中腓肠肌(rs=0.715,P=0.001)、腓骨长肌(rs=0.571,P=0.017)、胫骨后肌(rs=0.514,P=0.035)T1WI脂肪浸润分级与临床严重程度分级呈正相关,其余肌肉T1WI脂肪浸润分级与临床严重程度分级无关联性(均P0.05);31块肌肉T2WI抑脂成像水肿分级与临床严重程度分级均无关联性(P0.05)。结论 Duchenne型肌营养不良症肌肉脂肪浸润与临床严重程度一致性较好,是反映临床严重程度的理想指标,而水肿对临床严重程度的影响需根据肌肉特点个体化分析。     

笑、说、举、伸，四个动作识中风

“今年团年饭，我家老老少少十几号人欢聚一堂，场面很热闹。爷爷跟往年一样，吃完饭便给每个后辈派红包。派着派着，爷爷不小心摔了一跤，扶起来后还是有点颤巍巍的，站立不稳。大家建议去医院，但爷爷觉得自己没事，只是脚软了一下罢了，大过年的去医院，兆头不好。     

以眩晕为主要表现的原发性低颅压综合征21例报告

目的 探讨以眩晕为主要表现的原发性低颅压综合征(SIH)的临床发病特点与治疗方法.方法 分析21例非头痛性SIH患者的临床资料,均统一使用补液、氨茶碱、参芪扶正液等治疗.结果 21例患者急性起病12例,缓慢性发病9例.多数(14例)有持续紧张工作史.其主要症状为体位性头晕;神经体征少见,部分有轻度颈项抵抗;影像学和脑脊液可有轻度异常.使用推荐方法治疗的疗效肯定、迅速.结论 SIH可以表现为体位性眩晕,与持续快节奏、高压力工作有关,经积极治疗后预后好.     

卡马西平引起重型多形红斑型药疹1例

报道 患者,男,３５岁。因左侧三叉神经痛口服卡马西平,第 １ｄ ０．１ｇ／次,３次／ｄ,第 ２ ｄ ０．２ｇ／次,３次／ｄ,第 ３ ｄ早上服用０．２ｇ后,腹部出现散在浅红色斑疹,直径约 ０．５ ｃｍ,瘙痒,立即停用卡马西平,皮疹继续增多并融合成片,红斑处起大小不等的水疱,次日延及四肢、前胸、背部、口唇、口腔粘膜糜烂,吞咽困难,第３ｄ扩展至整个面部,双眼分泌物多。患者２年前曾因三叉神经痛服用卡马西平后腹部出现局限皮疹,形态如上述,瘙痒明显,停药后皮疹自行消退。体检：体温３７℃,颜面、四肢、躯干可见大小不一,…     

脑血管病的遗传学

脑血管病的流行病学调查和遗传连锁分析结果表明，遗传因素在脑血管病发病中起重要作用，脑血管病的许多危险因素都具有遗传特性。文章对与临床密切相关的脑血管病遗传学研究现状作了概述。     

腓骨肌萎缩症患者的神经电生理特征:19例分析

目的探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)的临床、电生理及病理特点。方法综合分析19例腓骨肌萎缩症患者的临床资料,神经电生理改变及病理活检特点。结果腓骨肌萎缩症的1,2型在临床表现上基本相同,但神经电生理改变及神经肌肉活检的病理特点明显不同。15例CMT-1型表现为神经传导速度减慢和脱髓鞘改变,4例CMT-2型表现为神经传导速度正常和轴索变性。结论神经电生理检查和神经肌肉活检对腓骨肌萎缩症诊断和分型有重要的意义。     

鲍曼不动杆菌医院感染分布及耐药性探讨

目的：探讨鲍曼不菌动杆菌（Aba）医院感染分布及耐药性,为临床合理应用抗菌药物提供参考。方法：采用回顾性方法统计分析我院2010年分离的Aba临床分布情况及对其耐药性进行分析。结果：全年共分离出菌株1 690株,Aba 282株,位居第2位,但在革兰阴性杆菌中占第1位;282株Aba主要分离自重症监护病房（ICU）,占44.3%,其次是烧伤科、呼吸内科和神经外科等住院患者的标本;以痰液标本为主,占78%;多黏菌素E的敏感率最高,为99.27%,其次是亚胺培南和美罗培南,但耐药率也高达68.68%和68.57%,对其他抗菌药物的耐药率均〉76%。结论：Aba分离率高,多重耐药情况严重,治疗上建议联合用药,临床医生应重视合理使用抗菌药物,加强消毒隔离和无菌操作,防止Aba的播散和流行。     

假肥大型肌营养不良症的基因型与临床表型关系分析

目的 分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法 临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becketmuscular dystrophy,BMD)患者,应用多重探针连接依赖性扩增技术进行DMD基因检测,将基因检测结果与临床诊断比较进行统计分析.结果 280例DMD基因缺失或重复患者中,DMD患者238例(85.0%),BMD患者35例(12.5%),中间型患者7例(2.5%).DMD或BMD符合阅读框原则的有252例,占92.31%(252/273),不符合阅读框的有21例,占7.69%(21/273).DMD基因为整码突变而患者表现为DMD的有12例(12/273,4.40%),移码突变而患者表现为BMD的有9例(9/273,3.30%).7例中间型患者均为移码突变.结论 阅读框假说可以解释大约90%DMD或BMD基因型与表现型关系,部分移码突变患者表型为BMD可有助于了解该病的发病机制,为未来治疗提供理论依据.