家族性淀粉样多发性神经病一家系病理及基因点突变

目的　对我国首次报道的家族性淀粉样多发性神经病（FAP）家系进行各项研究,以期发现其真正类型。方法　对我国东北某地一家系67人共16例多发性周围神经病患者进行详尽的临床检查,对其中2例患者进行腓肠神经病理检查,和转甲蛋白(TTR)基因的聚合酶链反应(PCR)基因扩增及直接法测序分析。结果　临床上该家系所有患者均以植物神经症状,如排尿障碍、胃肠道症状、阳痿为首发症状。体格检查提示为严重的感觉运动神经病、体位性低血压和消瘦。病理学检查发现2例患者均有刚果红染色阳性的大量淀粉样物沉积于神经束间质及神经内膜中。免疫组化证实淀粉样物与TTR有关。PCR扩增产物酶解及直接法测序,确定异常TTR为基因点突变所致,突变位置为日本及葡萄牙型FAP常见的第二个外显子第30个密码子G由A取代。结论　本研究结果证实,该家系为Met30FAP,填补了我国对该疾病研究的空白。     

鞘内IgG合成率检查在神经系统免疫性疾病诊断中的应用

目的观察鞘内IgG合成率测定对诊断神经系统免疫疾病的意义。方法采集不同神经科疾病的脑脊液及血液标本进行鞘内IgG合成率测定，并对比分析其异常的临床意义。结果中枢神经系统免疫性疾病鞘内IgG合成率升高。结论鞘内IgG合成率测定是诊断中枢神经系统免疫性疾病的有用指标。     

血液灌注疗法对急性铊中毒的治疗作用

目的评价血液灌注(Hemoperfusion, HP)治疗急性铊中毒的有效性和安全性.方法分析两例急性铊中毒患者,采用Adsorba 300C (Gambro) 碳肾8次HP治疗前后血铊的变化,计算血铊下降率.观察治疗前后患者血钙、葡萄糖、纤维蛋白原、血小板及血压、心率的变化并评价临床症状的改变.结果 HP治疗可显著降低血铊水平,血铊的下降率为52%±10%,两例患者治疗四次后血、尿铊水平接近正常,临床症状明显改善.其中一例症状基本恢复,另一例遗留有下肢肌力障碍.两例治疗中除血钙显著降低外,未观察到其它副作用.结论 HP(Adsorba 300C)治疗铊中毒安全有效,这种方法应成为铊中毒的首选治疗手段.     

阿尔茨海默病的发病机制和病理改变

阿尔茨海默病(AIzheimerr's disease,AD),又称为老年性痴呆,是一种以不可逆转的智能衰退为主要表现的中枢神经系统变性病,其病因不明,但发病与年龄相关,随着老年人口的增加,该病越来越受到社会和医学界的关注.     

以PBL为主结合模拟化教学在胸心外科教学中的方法探索

针对近年来医学教育出现的新特点,我院在提高学生主观能动性的PBL教学方面融合了模拟化操作等,达到增加学生操作兴趣、提高整体素质的目的,为胸心外科教学方式进行有效的探索。     

泰安市城市行为问题学龄儿童的认知功能对照研究

目的探讨行为问题儿童的认知功能水平及特征。方法采用Rutter儿童行为量表教师问卷在小学3～5年级,9～12岁学龄1020名儿童中筛选行为问题儿童：按1：1配对比例,从行为正常儿童中抽取同性别同年龄儿童87名作为对照组。采用龚耀先编中国韦氏儿童智力量表（C—WISC）,测验儿童智力水平;许淑莲编临床记忆量表,测验儿童短时记忆;数字划销测验（CT）,测验儿童的注意力水平;龚耀先编第四例外测验,测验儿童思维概括水平。结果行为问题儿童在算术、VIQ、拼图、PIQ、FSIQ、VCIQ、M／CIQ、智力不均衡、指向记忆量表分值、数字划销测验的净分值、失误率等方面与正常儿童比较差异具有统计学意义。行为问题儿童的Rutter量表分值与M／CIQ、数字划销测验的净分值呈显著负相关;与失误率呈显著正相关。结论行为问题儿童可能存在部分认知功能方面的缺陷。     

阿尔茨海默病的发病机制和病理改变

阿尔茨海默病(AIzheimerr's disease,AD),又称为老年性痴呆,是一种以不可逆转的智能衰退为主要表现的中枢神经系统变性病,其病因不明,但发病与年龄相关,随着老年人口的增加,该病越来越受到社会和医学界的关注.     

阿尔茨海默病的临床特点和诊治

阿尔茨海默病(AD)的临床表现 AD一般在老年前期和老年期起病,起病隐袭,逐渐进展,主要有3组临床症状,第1组是认知功能障碍,这种认知功能的下降,又称为皮质性痴呆,主要受累部位为皮质,包括记忆力丧失、语言困难和执行功能下降;第2组是精神症状和行为障碍,包括抑郁、幻觉、妄想和激惹,亦称作非认知症状;第3组是日常生活能力的下降,这些活动包括复杂的活动如驾车、购物,基础的如穿着和进食,通常患者轻度至重度进展需要8～10年。     

《当代临床医学遗传学》

内容评介： 随着分子生物学的飞速发展，临床遗传学已经不再局限于小儿科和产科母婴医学范畴，与成人有关的遗传性疾病越来越多地被人发现，所涉及的学科包括内科学、神经病学、外科学、妇科学和眼科学。本书由一位从事临床遗传学教学17年的教师撰写，其目的是为了给医学生系统地介绍医学遗传学的内容及其进展，所涵盖的内容包括：遗传学的医学实践；对从遗传学到基因组的发展过程进行了介绍；DNA的结构、功能和复制包括对DNA的结构、功能，细胞周期及分裂进行了综述.