GABRB3突变引发GABAA受体突触聚集差异化导致轻重不一的癫痫综合征

正背景γ-氨基丁酸A(GABAA)受体是神经系统重要的抑制性受体,是大脑兴奋的重要决定因素。GABRB3在脑发育时期高度表达,其编码的β3亚基对GABAA受体的组装和转运起关键作用,并且对胚胎脑的干细胞分化起关键作用。迄今为止,人们已经在癫痫及神经发育疾病中发现400多个GABRB3变异点。携带变异的癫痫患者包括严重的儿童癫痫类型,如Lennox-Gastaut综合征(LGS)、     

SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症易感性的研究

目的：探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）的相关性。方法：采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS＋患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率,比较癫痫患者及正常人的差异。结果：105例患者中,AA、AG和 GG型分别为82例（78.1%）、20例（19.0%）、3例（2.9%）;127名正常人中AA、AG和 GG型分别为102例（80.3%）、23例（18.1%）、2例（1.6%）,两组间基因型比较差异无统计学意义（P〉0.05）。患者中A、G等位基因频率分别为87.6%（184/210）、12.4%（26/210）,而正常人中A、G等位基因频率分别为89.4%（227/254）、10.6%（27/254）,两组中A、G等位基因频率的分布差异也无统计学意义（P〉0.05）。结论：本研究未发现SCN1A 基因T1067A多态性与GEFS＋存在相关性。     

合成促皮质素联合维生素B_6辅助治疗难治性婴幼儿癫癇

目的：探讨合成促皮质素（ｃｏｒｔｉｃｏｔｒｏｐｉｎ）联合维生素Ｂ６辅助治疗难治性婴幼儿癫 的疗效。方法：２０例年龄为３个月至４岁的难治性癫 病儿（含婴儿痉挛症９例,其它类型癫 １１例）在原治疗方案基础上加用促皮质素,按０．０１５ｍｇ／（ｋｇ·ｄ）至０．０２５ｍｇ／（ｋｇ·ｄ）肌肉注射,第一个月 １０日为 １个周期,第一周期每日１次,第二周期隔日１次,第三周期３日１次,之后再每周用药１次连续２周至３周,总疗程２个月,使用促皮质素前用维生素Ｂ６１０日。观察用药前后的癫 发作情况、脑电图改变、血常规,肝、肾功能及血电解质变化。结果：１４例癫 发作停止,５例发作减少,１例因不良反应显终止治疗．全部病例一般情况和脑电图有改善。治疗过程中１２例病儿有低血钾、低血钙,１０例浮肿等,但血常规,肝、肾功能检查未见异常变化。结论：促皮质素联合维生素Ｂ６辅助治疗难治性婴幼儿癫 的近期疗效肯定。     

肌阵挛失神性癫痫1例报告

肌阵挛失神性癫是一种癫综合征 ,1985年国际抗癫联盟制定的癫和癫综合征的分类确定其属于泛化性癫和癫综合征中隐原性和 (或 )症状性一类[1 ] 。 1986年以来国外有少量关于此综合征的研究[2 ] ,迄今为止国内无确切的和有证据的报道。现将我院收治的 1例患者的临床表现、发作期和发作间期脑电图特点报道如下。1　病例资料患者 ,男 ,13岁。患者于 7岁时无明显诱因出现发作性肩、四肢快速、短暂、节律性抖动 ,以双上肢明显。发作初时可应答 ,意识逐渐模糊。下午多发 ,睡眠中未注意有无发作 ,因此未予重视和治疗。至 11岁时患者发…     

觉醒时大发作癫痫的临床和脑电图分析

目的研究觉醒时大发作癫痫(GMA)的临床和EEG表现特点。方法对12例GMA患者的临床表现、脑电图及其治疗和预后进行回顾性分析。结果66%的患者起病年龄为6～25岁。发作均为强直-阵挛样发作,2例伴失神发作。主要的发作时间集中在清晨/中午醒后及傍晚/夜晚休息闲暇时段。多数患者无明显病因, 神经系统检查大多正常,睡眠缺乏及终止是常见的诱因。91.67%的患者间歇期EEG慢波增多,局灶性优势不明显, 25%的患者伴泛化性尖波节律及棘慢波节律。单药治疗后发作控制的有62%(5/8),4例单用丙戌酸发作可控制, 2例单用妥泰,1例有效。3例患者合并用药,发作控制>3个月。结论中国人的GMA特征与国外文献报道基本一致。丙戌酸治疗有效,妥泰治疗可能有效,单药控制不理想时,联合用药也是一个有希望的选择。     

特发性甲状旁腺功能减退症的神经系统表现

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症神经表现的,临床特征。方法对15例特发性甲状旁腺功能减退症患者进行回顾性总结,分析其神经系统临床表现及对治疗的反应。结果特发性甲状旁腺功能减退症最常见的神经系统症状为癫痫发作（53．3％）和智能障碍（46,7％）。较少见有头晕、头痛（20．0％）、锥体外系症状（13．3％）和情感障碍、性格异常（13．3％）。经补充钙剂、维生素D及对症治疗,症状大部分可缓解,但智能改善不明显;对于癫痫发作,常需应用抗癫痫药物治疗。结论特发性甲状旁腺功能减退症的神经症状较常见,其一临床表现较广泛,以癫痫发作发生率最高。钙剂与维生素D治疗效果好。     

精神分裂症与癫痫患者脑脊液多巴胺代谢产物的研究

以ＨＰＬＣ方法测定４０例未服药精神分裂症患者、２７例癫痫病人和１５例非中枢神经系统疾病受试者脑脊液多巴胺代谢产物高香草酸（ＨＶＡ）的浓度值，未发现三组之间ＨＶＡ浓度有何显著性差异（Ｐ〉０．０５）。提示精神分裂症与癫痫在多巴胺（ＤＡ）代谢的总体水平上并无异常。     

丙戊酸钠常规剂型和缓释片临床疗效及血药质量浓度对比研究

目的　评价丙戊酸钠常规剂型和缓释片治疗癫疒间 的临床疗效、血药质量浓度和药物不良反应。方法　 3 3例癫疒间 病人服用丙戊酸钠常规剂型治疗 6月以上 ,换用同等剂量丙戊酸钠缓释片治疗 4周 ,分别于服药 12h和 2 4h清晨服药前测量两种不同剂型丙戊酸质量浓度 ,观察临床疗效和药物不良反应。结果　丙戊酸钠缓释片谷质量浓度明显高于常规剂型 ;服用缓释片癫疒间 控制率 76%明显高于常规剂型 45 % (P <0 0 5 ) ,5例发作显著减少。常规剂型和缓释片治疗中共有 5例出现药物不良反应 ,均与血药质量浓度水平升高和个体对药物耐受量有关。结论　丙戊酸钠缓释片持久平稳升高血药质量浓度水平 ,减少服药间期波动 ,是一种更有效、服用更方便抗癫疒间 药物剂型     

精神分裂症与癫痫患者脑脊液多巴胺代谢产物的研究

以ＨＰＬＣ方法测定４０例未服药精神分裂症患者、２７例癫痫病人和１５例非中枢神经系统疾病受试者脑脊液多巴胺代谢产物高香草酸（ＨＶＡ）的浓度值，未发现三组之间ＨＶＡ浓度有何显著性差异（Ｐ＞０．０５）。提示精神分裂症与癫痫在多巴胺（ＤＡ）代谢的总体水平上并无异常     

额叶癫痫发作间期、发作期脑电图及与影像学结果的对比观察

额叶癫痫发作间期、发作期脑电图及与影像学结果的对比观察何小诗，廖卫平，蔡昭明，陆雪芬，熊希民，杨淑霞，郑萱额叶癫痫（ＦＬＥ）为一特定癫痫类型综合征，由于额叶结构和功能复杂，额叶癫痫的临床表现亦多种多样，脑电图（ＥＥＧ）检查是其重要诊断手段。本文报告我...