黑斑息肉综合征一家系致病基因的新突变

【摘要】 目的 对黑斑息肉综合征一家系的STK-11基因突变进行检测。 方法 PCR扩增此家系的患者和健康人的STK-11基因的全部外显子,并测序寻找致病突变,选取100例健康人作为对照。 结果 该家系患者STK-11基因外显子9的第1251位发生G/T杂合突变 。家系中健康对照个体和健康对照中均未发现相应突变。 结论 错义突变A417S可能影响基因转录和翻译产物,是STK-11基因新的特异性突变。     

重症多形红斑与中毒性表皮坏死松解症患者的临床对比研究

目的探讨重症多形红斑(SJS)与中毒性表皮坏死松解症(TEN)的临床特点与临床治疗。方法对9例SJS和4例TEN住院患者的临床资料进行回顾性分析。结果 SJS组和TEN组患者中药物为最常见病因。TEN组的皮损范围、损害程度、粘膜病变均较SJS组更广泛、更严重。TEN患者主要表现为全身表皮松解,而SJS患者以靶形红斑为特征。TEN患者较SJS患者更易出现并发症。TEN患者病程急性期和恢复期时间均长于SJS患者。9例SJS和4例TEN患者早期均予以足量糖皮质激素治疗,TEN患者同时联用免疫球蛋白,13例患者均获痊愈。结论药物是SJS和TEN发病最主要的原因。TEN患者较SJS患者病变广泛且严重。药物诱发的SJS和TEN患者早期使用足量激素十分必要,TEN患者尚需静脉联用免疫球蛋白,提高抢救成功率。     

临床医学本科皮肤性病学专业方向人才培养模式探索

为培养面向川东北地区的皮肤性病学方向本科专业人才,通过3年探索,总结了一些经验:①教学目标定位:面向基层,注重临床,培养基础牢固、专业突出的实用型皮肤性病学专业人才;②教学改革:除《皮肤病学》外,开展新的课程教学,如《皮肤美容学》和《性病学》;③改革传统教学模式,利用现代教育技术进行多媒体教学;④开展暑期三下乡活动。     

Tigason治疗10例脓疱型银屑病疗效观察

Ｔｉｇａｓｏｎ治疗１０例脓疱型银屑病疗效观察张正中①王官清①眭维耻①＊脓疱型银屑病较为少见，治疗困难。我科于１９９３年１０月～１９９５年９月采用Ｔｉｇａｓｏｎ（瑞士罗氏大药厂出品）治疗１０例，取得满意疗效，报告如下。１资料与方法１．１临床资料：１０例...     

银屑病与细胞凋亡

银屑病是一种以表皮角质形成细胞异常增生和角化不全为主要病理改变的慢性复发性炎症性皮肤病。表皮细胞凋亡在皮肤发育及更新平衡稳定中起着重要的作用,与表皮细胞增殖密切相关。银屑病中存在细胞凋亡异常。为此,综述近年来在银屑病细胞凋亡的特征、相关基因、信号传导及其理论的临床应用方面取得的一些进展。     

舒肝利胆中药对病毒性肝炎患者胆囊声像图的影响

目的探讨舒肝利胆中药对病毒性肝炎患者胆囊声像图影响。方法我们对84例病毒性肝炎伴发明显胆囊声像图改变的患者,利用B型超声观察口服舒肝利胆中药前后胆囊声像图的变化。结果观察组的胆囊大小在服药前后变化有显著性差异。结论①茵陈蒿汤加味的药物对患者胆囊有双相调节作用,一方面对胆囊有促其收缩和排空的作用,另一方面,对于呈实体样回声的胆囊有促其内部出现液性无回声暗区,显示胆囊轮廓的作用。②探讨了这种双相调节作用在临床上的应用。③胆囊声像图出现上述表现亦符合中医对于肝胆脏腑关系原理的论说。从超声角度证明这一原理的正确性。     

斑秃相关基因多态性研究进展

斑秃是一种突发的自限性非瘢痕性脱发，目前主要认为是T细胞介导的针对毛囊的多基因自身免疫性皮肤病。近年来，随着基因分型技术的发展，学者们尝试从遗传学角度阐述斑秃发病的易感性机制，斑秃相关基因(如PTPN22、FOXP3、HLA、CTLA4、IL2RA等)多态性受到了越来越多的关注及研究，且认为可能影响其病情进展及预后。本文将从近年来国内外斑秃相关基因单核苷酸多态性的研究进展方面进行综述。