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1.
斑驳病是一种较少见的由黑素细胞发育不良引起的常染色体显性遗传病,典型临床特征是先天性额部中央呈三角形或菱形的白斑和白发.该病具有遗传异质性,大多数斑驳病由kit基因突变引起.遗传分析揭示,kit基因突变点与临床表型关系密切,少数报告表明,可能存在其他因素引起基因型与表型不一致,有学者对该病的常染色体显性遗传特点提出质疑.kit基因编码蛋白属Ⅲ型酪氨酸激酶受体,kit基因突变导致受体酪氨酸激酶功能下降或失活,信号传导功能受损,成黑素细胞在胚胎发育期的增殖和迁移发生障碍,从而导致斑驳病的发生. 相似文献
2.
3.
2007年1月至2008年10月,我科应用皮肤止痒脱敏膜(商品名:蓝科肤宁溶液)治疗面部皮炎患者,取得了较好疗效,现报道如下.
1 资料与方法
1.1 一般资料 104例面部皮炎患者均来自我科门诊,随机分为治疗组和对照组.治疗组53例,男8例,女45例;年龄18~55岁;化妆品皮炎21例,激素依赖性皮炎10例,季节性皮炎10例,脂溢性皮炎12例;病程1 d~10年;对照组51例,男8例,女43例;年龄16~65岁;化妆品皮炎19例,激素依赖性皮炎13例,季节性皮炎12例,脂溢性皮炎7例,均符合临床诊断标准.11周内服用或外用糖皮质激素类药物;面部有感染性疾病如单纯疱疹、脓疱疮、扁平疣等均为排除病例. 相似文献
4.
临床资料 先证者(Ⅱ2),女,32岁,已婚.因全身多发性色斑30余年,肿块20余年,加重5年,于2005年12月5日来我科就诊.患者出生时全身散在咖啡斑,18岁时胸部开始有圆形或叶状肿块,无痛痒感.随年龄增大皮疹略有增大增多,5年前无明显诱因皮损明显增多.既往无慢性病史,自述容易感冒.查体:身高1.44 m,神志清晰,语言流利,智力稍低下,系统检查无异常.脊柱有外伤弯曲史. 相似文献
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8.
目的 了解肠病性肢端皮炎的临床表型和遗传学特点.方法 对本院近19年来收治的29例肠病性肢端皮炎患者的临床表型和遗传特点进行回顾性分析.结果 (1)所有肠病性肢端皮炎患儿均无家族史;(2)发病年龄大多数在6个月以内,以人工或混合喂养为主;(3)临床表型特征为肢端及腔口周围皮炎,多数伴有腹泻、脱发、营养不良及情感障碍;(4)补锌治疗效果满意.结论 肠病性肢端皮炎是一种主要由SLC39A4基因突变引起的常染色体隐性遗传性锌缺乏症,临床表型以肢端及腔口周围皮炎、腹泻、脱发和情感淡漠为特征. 相似文献
9.
先证者(Ⅲ5)男,23岁。因胸前瘢痕增生变大5年就诊。患者于5年前胸前痤疮愈合处开始出现瘢痕,初始如米粒至绿豆大小,渐成豌豆、蚕豆状,随后缓慢增大,伴轻度痒痛。1年前胸前瘢痕已形似土豆、暗红色,且左下颌处亦受累及,继之出现条索状瘢痕。患者有痤疮史,有斑秃史。病前未问及外伤史,父母非近亲婚配,无冻疮、无刺激物接触史。体格检查无阳性发现。皮肤科情况:前胸部位见4个土豆大小质硬、增厚的暗红色赘生物,部分呈蟹脚状生长。其周边散在分布数个豌豆至蚕豆大小红色增生性瘢痕。左腮下方见2条肥厚性条索状暗红色瘢痕。颜面、胸背见少许散在分布的皮色或红色丘疹、 相似文献
10.
我科于 1999年 8月至 2 0 0 0年 7月使用Neotigason (瑞士Roche)治疗 8例脓疱型银屑病 ,疗效满意 ,现将结果报告如下。1 资料与方法 1 1 病例选择 入选病例均有典型的临床表现 ,即起病急 ,发热 ,在红斑基础上泛发群集的浅表性小脓疱 ,部分融合成脓湖 ,以后干涸、脱屑。脓液细菌培养阴性。病理活检符合脓疱型银屑病。孕妇及育龄妇女 2年内准备生育者、严重肝肾功能不全者、高脂血症不列入本研究。1 2 临床资料 8例患者系皮肤科住院病人 ,均为泛发性脓疱型银屑病。男 4例 ,女 4例 ;年龄最小 5岁 ,最大 72岁 ,平均 31 4岁 ;病程最短半… 相似文献