斑驳病致病基因的研究进展

斑驳病是一种较少见的由黑素细胞发育不良引起的常染色体显性遗传病,典型临床特征是先天性额部中央呈三角形或菱形的白斑和白发.该病具有遗传异质性,大多数斑驳病由kit基因突变引起.遗传分析揭示,kit基因突变点与临床表型关系密切,少数报告表明,可能存在其他因素引起基因型与表型不一致,有学者对该病的常染色体显性遗传特点提出质疑.kit基因编码蛋白属Ⅲ型酪氨酸激酶受体,kit基因突变导致受体酪氨酸激酶功能下降或失活,信号传导功能受损,成黑素细胞在胚胎发育期的增殖和迁移发生障碍,从而导致斑驳病的发生.     

皮肤止痒脱敏膜治疗面部皮炎疗效观察

2007年1月至2008年10月,我科应用皮肤止痒脱敏膜(商品名:蓝科肤宁溶液)治疗面部皮炎患者,取得了较好疗效,现报道如下. 1 资料与方法 1.1 一般资料 104例面部皮炎患者均来自我科门诊,随机分为治疗组和对照组.治疗组53例,男8例,女45例;年龄18～55岁;化妆品皮炎21例,激素依赖性皮炎10例,季节性皮炎10例,脂溢性皮炎12例;病程1 d～10年;对照组51例,男8例,女43例;年龄16～65岁;化妆品皮炎19例,激素依赖性皮炎13例,季节性皮炎12例,脂溢性皮炎7例,均符合临床诊断标准.11周内服用或外用糖皮质激素类药物;面部有感染性疾病如单纯疱疹、脓疱疮、扁平疣等均为排除病例.     

29例肠病性肢端皮炎的临床和遗传特点分析

目的 了解肠病性肢端皮炎的临床表型和遗传学特点.方法 对本院近19年来收治的29例肠病性肢端皮炎患者的临床表型和遗传特点进行回顾性分析.结果 （1）所有肠病性肢端皮炎患儿均无家族史;（2）发病年龄大多数在6个月以内,以人工或混合喂养为主;（3）临床表型特征为肢端及腔口周围皮炎,多数伴有腹泻、脱发、营养不良及情感障碍;（4）补锌治疗效果满意.结论 肠病性肢端皮炎是一种主要由SLC39A4基因突变引起的常染色体隐性遗传性锌缺乏症,临床表型以肢端及腔口周围皮炎、腹泻、脱发和情感淡漠为特征.     

联苯苄唑乳膏治疗足癣临床观察

目的观察联苯苄唑乳膏治疗足癣的疗效和安全性。方法112例足癣患者分为两组,治疗组用联苯苄唑乳膏治疗,1次/d,对照组用复方苯甲酸水杨酸软膏治疗,1次/d,疗程4周。结果治疗组有效率与对照组有效率差异有统计学意义（P〈0.05）,治疗组有1例患者发生轻微不良反应,对照组有3例发生不良反应。结论联苯苄唑乳膏治疗足癣疗效好,不良反应轻。     

Neotigason治疗8例脓疱型银屑病疗效观察

我科于 1999年 8月至 2 0 0 0年 7月使用Neotigason (瑞士Roche)治疗 8例脓疱型银屑病 ,疗效满意 ,现将结果报告如下。1　资料与方法　1 1　病例选择　入选病例均有典型的临床表现 ,即起病急 ,发热 ,在红斑基础上泛发群集的浅表性小脓疱 ,部分融合成脓湖 ,以后干涸、脱屑。脓液细菌培养阴性。病理活检符合脓疱型银屑病。孕妇及育龄妇女 2年内准备生育者、严重肝肾功能不全者、高脂血症不列入本研究。1 2　临床资料　 8例患者系皮肤科住院病人 ,均为泛发性脓疱型银屑病。男 4例 ,女 4例 ;年龄最小 5岁 ,最大 72岁 ,平均 31 4岁 ;病程最短半…     

姜黄素对HaCaT细胞中成纤维细胞生长因子10影响的实验研究

目的观察不同剂量姜黄素对HaCaT细胞中FGF10 mRNA转录及其蛋白翻译的影响。方法HaCaT细胞经不同剂量的姜黄素处理48h后,采用免疫荧光和原位杂交的方法检测FGF10 mRNA转录及其蛋白翻译的改变。结果与未处理组比较,处理48h后,FGF10 mRNA转录及其蛋白翻译水平随姜黄素剂量的增加而减少,两组间比较有显著性差异(P<0.05)。结论姜黄素可抑制HaCaT细胞中FGF10 mRNA转录及其蛋白翻译,并随姜黄素剂量的增加,抑制作用加强。     

神经纤维瘤病一家系报道

临床资料 先证者(Ⅱ2),女,32岁,已婚.因全身多发性色斑30余年,肿块20余年,加重5年,于2005年12月5日来我科就诊.患者出生时全身散在咖啡斑,18岁时胸部开始有圆形或叶状肿块,无痛痒感.随年龄增大皮疹略有增大增多,5年前无明显诱因皮损明显增多.既往无慢性病史,自述容易感冒.查体:身高1.44 m,神志清晰,语言流利,智力稍低下,系统检查无异常.脊柱有外伤弯曲史.     

成年女性痤疮与相关因素的探讨

目的：了解汉族成年女性寻常痤疮患病状况，探索其相关因素。方法：由皮肤科专业医师以问卷调查并观察受检者痤疮患病情况。采用单因素和多因素Logistic回归方法进行统计分析。结果：共调查1：199名年龄18-62岁的汉族女性。痤疮的时点患病率为19．3％，现有痤疮和过去有痤疮史者共为33．1％。单因素和多因素logistic回归分析提示油性皮肤(OR7．831，95％CI3．683-16．646)、辛辣食物敏感(OR3．391，95％CI2．036-5．646)、月经周期(OR2．119，95％CI1．095～4．102)、未闭经(OR5．677，95％CI1．854-17.384)与痤疮发生有关。结论：成年女性痤疮患病率仍维持较高水平。皮脂腺功能亢进、辛辣饮食与痤疮发生相关。     

蓝色橡皮-大疱性痣综合征1例报道

蓝色橡皮-大疱性痣综合征(blue rubber-bleb syndrome,BRBNS)为一罕见综合征,现将我院所见1例报告如下。病例介绍患者,女,39岁。全身反复发作紫色结节36年。自3岁起全身出现多发性紫红色结节,曾诊断为血管瘤,后逐年增加,多达200余个,在当地医院曾行手术、激光切除治疗20余次。2003年患者因胃出血在当地医院行胃大部切除术,术后组织病理示:胃多发性血管瘤。     

强脉冲光治疗面部皮肤光老化疗效的评价

目的探讨无创性皮肤检测技术在面部美容中的应用.方法采用光子嫩肤技术,对33例面部皮肤光老化患者行4～6次的治疗,每次间隔3～4周.每次治疗前,使用无创性皮肤检测技术,客观量化皮肤的颜色、角质层水分、弹性等生物学指标;同时医师和患者对面部皮肤的变化及治疗前后的照片,进行视觉评价,并与采用无创性方法的结果进行比较.结果治疗后患者的量化指标如反应肤色参数L*值升高、a*值下降,皮肤弹性参数R2、R5、R7均升高,皮肤角质层水分参数降低.医师和患者的视觉评价结果与客观量化结果,在面部毛细血管扩张和皮肤质地改善方面,基本趋向一致.结论无创性皮肤检测技术客观量化的评价结果与医师和患者的视觉评价基本一致.但在指标测量方面,更准确、更详细,将在美容学中显示更大的应用前景.