A novel cysteine-sparing G73A mutation of NOTCH3 in a Chinese CADASIL family

neurogenetics - Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is the most common monogenic disease leading to stroke and vascular dementia....     

碳离子和质子治疗胰腺癌安全性和有效性的系统评价及Meta分析

目的 评价碳离子和质子治疗胰腺癌（PaC）的安全性和有效性。方法 检索数据库纳入碳离子和质子治疗PaC的临床研究，检索时间为自建库至2019年6月。两位研究者独立筛选文献、提取资料。采用STATA 12.0和MetaAnalyst Beta 3.13软件进行Meta分析。结果 共纳入8篇文献，包含459例PaC患者。效应模型Meta分析显示，碳离子和质子治疗PaC的2、3、5级胃肠道溃疡发生率分别为7%、2%、0；2、3、4级厌食症发生率分别为6%、3%、0；1、2年总生存率（OS）分别为77%、45%；2年局部控制率为81%；1年无局部进展率为88%；1年局部复发率为15%。碳离子和质子治疗PaC的2、3、2～3级胃肠道溃疡发生率分别为6.8%、1.5%、9.2%和3.5%、8.3%、6.1%（均P>0.05）；1、2年OS分别为77.1%、44.4%和77.6%、49.7%（P均>0.05）。结论 碳离子和质子治疗PaC安全有效，两者的安全性和有效性相似。     

Comparison of microtransplantation,chemotherapy and allogeneic transplantation in post-remission therapy for Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia

Patients with Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia (Ph⁺ ALL) have poor prognosis, and the efficacy of chemotherapy plus tyrosine kinase inhibitors (TKIs) followed by mismatched donor stem cell infusion (microtransplantation, MST) has not been determined. We retrospectively summarized 45 patients including 11 undergoing MST with TKIs, 17 receiving allogeneic transplant and 17 undergoing chemotherapy with TKIs. Improved 4-year overall survival rate was observed in the MST group (91%) compared with either transplant group (31%, P = .005) or chemotherapy group (36%, P = .013). The MST group also had higher 2-year and 4-year leukemia-free survival rates (91% and 72%, respectively) compared with either transplant group (33%, P = .005 and 33%, P = .021, respectively) or chemotherapy group (41%, P = .017 and 31%, P = .023, respectively). 2-year and 4-year cumulative incidences of hematologic relapse were lower in the MST group (9% and 28%, respectively) compared with those in the chemotherapy group (56%, P = .025 and 67%, P = .034, respectively). In patients undergoing MST, donor microchimerism was detected (1.07 × 10^-5 to 6.6 × 10^-4 copies from 9 to 1499 days) in 7 patients, and donor/patient-derived HLA*0201/2402⁺WT1⁺CD8⁺ T cells were found from 0.05% to 0.67% in 6 patients. MST may provide a favorable treatment for patients with Ph⁺ ALL.     

学龄前儿童心理行为问题与家长健康素养的关系

目的探讨家长健康素养与学龄前儿童心理行为问题的关系,为学龄前儿童心理行为问题早期干预提供参考。方法 2018年5-7月采用分层整群随机抽样的方法,抽取深圳市光明区13所幼儿园4 120名学龄前儿童及其家长,使用长处与困难问卷(SDQ)家长版和深圳市居民健康素养问卷分别对学龄前儿童心理行为问题及家长健康素养水平进行调查;采用非条件Logistic回归分析家长健康素养与儿童心理行为问题的关系。结果学龄前儿童心理行为问题检出率为34.9%(1 436/4 120)。其中困难总分6.5%、情绪问题5.6%、品行问题8.9%、多动注意不能13.4%、同伴交往问题14.4%、亲社会行为9.2%。男童和女童困难总分、情绪问题、品行问题、多动注意不能、同伴交往问题、亲社会行为检出率分别为7.3%和5.5%,4.8%和6.5%,9.7%和7.8%,15.5%和10.7%,15.8%和12.7%,11.1%和6.7%,差异有统计学意义(χ^2值分别为5.626,5.506,4.212,19.846,7.650,23.863,P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,家长健康素养(OR=1.294)、健康知识(OR=1.293)、健康行为(OR=1.412)及健康技能(OR=1.193)水平低是学龄前儿童心理行为问题产生的危险因素(P<0.05)。结论学龄前儿童心理行为问题发生率较高,问题突出,家长健康素养水平低是学龄前儿童心理行为问题的重要影响因素。     

醛糖还原酶和晚期糖基化终末产物受体对糖尿病视网膜病变神经元凋亡的影响

目的　探究醛糖还原酶和晚期糖基化终末产物受体对糖尿病视网膜病变神经元凋亡的影响。方法　Wistar大鼠36只，随机分为对照组、模型组、转染组，后两组建立糖尿病大鼠模型。模型建立成功后，构建含有晚期糖基化终末产物受体siRNA的质粒并利用慢病毒转染入转染组大鼠体内。造模后4周、8周、12周，记录各组大鼠体质量及空腹血糖。造模后9周，禁食6 h，测定口服葡萄糖耐量。造模后12周，处死全部大鼠后，TUNEL法检测各组大鼠视网膜神经元凋亡情况，荧光分光光度计测定醛糖还原酶活性，Western blotting法测定晚期糖基化终末产物受体的表达，RT-PCR检测视网膜中Bcl-2和Bax mRNA相对表达量。结果　造模后4周、8周、12周，转染组和模型组的大鼠体质量均低于对照组（均为P<0.05）；造模后12周，转染组大鼠体质量高于模型组（P<0.05）。造模后4周、8周、12周，各组内大鼠空腹血糖水平均无明显变化（均为P>0.05），转染组和模型组大鼠的空腹血糖水平均高于对照组（均为P<0.05）。模型组和转染组大鼠在口服葡萄糖后30 min时，血糖水平均高于对照组（均为P<0.05）；在120 min时分别下降至最低，但仍高于对照组（均为P<0.05）。模型组和转染组的视网膜神经元凋亡指数、醛糖还原酶活性、晚期糖基化终末产物受体和Bax mRNA相对表达量均高于对照组（均为P<0.05），且转染组均高于模型组（均为P<0.05）。模型组和转染组的Bcl-2 mRNA相对表达量均低于对照组（均为P<0.05），转染组低于模型组（P<0.05）。结论　晚期糖基化终末产物结合受体后产生大量的氧自由基损伤，可能是导致糖尿病视网膜神经元凋亡，进而导致糖尿病视网膜病变发生的机制之一。     

翁连解毒汤治疗浊毒内蕴型溃疡性结肠炎的疗效观察

目的：探究翁连解毒汤治疗浊毒内蕴型溃疡性结肠炎（Ulcerative Colitis，UC）临床疗效及可能的作用机制。方法：选取2016年2月至2018年12月在攀枝花学院附属医院收治的浊毒内蕴型UC患者130例作为研究对象，按照入院先后顺序分为对照组和观察组，每组65例。对照组常规西医治疗，观察组加用翁连解毒汤，观察2组治疗前、完成治疗后T细胞、NK细胞、炎性反应因子、凝血功能、生命质量变化，完成治疗后总结疗效。结果：观察组患者在NK细胞、T淋巴细胞组成、CR、TNF-α、IL-1 β、ESR、内毒素、IL-10、FIB、PLT、APTT改善方面的效果较对照组更优，组间差异有统计学意义（P<0.05）。观察组患者完成治疗后的生命质量量表各维度评分及总评分改善效果优于对照组患者（P<0.05），且临床总有效率和组织病理学疗效率均高于对照组患者（P<0.05）。结论：翁连解毒汤能抑制浊毒内蕴型UC炎性反应，改善高凝状态，提高机体免疫功能，从而提高疗效和生命质量。     

Patient preferences and predicted relative uptake for targeted therapies in metastatic colorectal cancer: a discrete choice experiment

Abstract

Objective

Ras wild-type metastatic colorectal cancers (mCRC) may be treated with anti-vascular endothelial growth factor (VEGF) or anti-epidermal growth factor receptor (EGFR) agents. We aim to estimate patients’ preferences for mCRC treatment and relative importance of cost, efficacy improvement, avoidance of side effects and therapy convenience, and relative uptake between profiles that resemble Bevacizumab (anti-VEGF) and Cetuximab (anti-EGFR), two commonly prescribed mCRC targeted therapies.     

广西防城港市2017年活禽市场环境样本禽流感监测

目的 了解防城港市活禽市场环境禽流感病毒监测情况,为科学评判疫情并采取适当的防控措施提供理论依据。方法 2017年3—4月在全市活禽市场外环境采集笼具擦物、冼禽污水、禽粪、砧板擦物、禽类饮用水等标本,用荧光定量PCR法检测禽流感病毒FluA、H5、H9、H7核酸,并进行统计学分析。结果 采集全市36个活禽市场外环境标本1 855份,阳性393份,阳性率为21.19%,其中H5阳性28份,H7阳性2份,H9阳性198份,H5和H9混合阳性37份,其他亚型（FluA阳性,H5、H7、H9 阴性）128份;不同地区标本阳性率差异有统计学意义（P<0.05）;城区和乡镇市场采集的标本的阳性率差异无统计学意义。5种类型的标本中,洗禽污水的阳性率最高,其次是砧板擦物, 再次是禽类饮用水和笼具擦物,禽粪的阳性率最低,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 防城港市活禽市场环境普遍存在高致病性禽流感病毒的污染,H9亚型是主要的病原体,采取了综合防控措施后,防城港市没有发生人间禽流感疫情。