羊水细胞培养在产前诊断中的应用--619例染色体核型分析

用羊水细胞培养和染色体G显带核型分析方法,对619例产前血清筛查出的染色体异常高风险孕妇进行了产前诊断,发现异常核型24例,异常检出率为3.9%,证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用.     

药源性上消化道出血54例临床分析

<正> 口服药物是疾病治疗的主要途径之一,除了药物对消化道刺激引起的恶心、呕吐、腹痛、腹胀之外,近年来,药物引起上消化道出血的报道逐渐增多。本文收集了近5年因口服药物诱发上消化道出血共54例,现报道如下。 1临床资料 1.1对象:收集病房及门诊病人共54例,其中男35例,女19例。年龄18—85岁,平均56岁,本组     

右室间隔起搏与心尖部起搏对完全性房室传导阻滞患者心功能影响的比较

目的:初步探讨右室间隔起搏(RVSP)和右室心尖部起搏( RVAP)对完全房室传导阻滞( CAVB) 患者心功能的影响。方法:87例因CAVB植入起搏器的患者, 其中45例行RVSP术(RVSP组)，42例行RVAP术(RVAP组)，分别对术前及术后6、12和18个月，患者的QRS波时限、左室舒张末内径（LVEDD）、 左室射血分数（LVEF）、每搏量（SV）、心脏指数（CI）、加速度指数（ACI）进行检查比较。结果:所有患者均完成12个月随访, 79例完成18个月随访。术后RVAP组QRS波时限较RVSP组明显增宽(P<0.05)，术后12个月RVAP组LVEF、SV、ACI均较RVSP组明显降低(P<0.05)，术后18个月RVAP组LVEDD较RVSP组明显增大(P<0.05)，RVAP组CI均较RVSP组降低，但尚未达到显著性差异。结论:RVSP较RVAP有利于CAVB患者心功能的保护。     

6217例不育、不良孕育夫妇的染色体分析

目的探讨不育和不良孕育史者与细胞遗传学的关系。方法通过6217例不育、不良孕育史者的外周血,应用G,C带显带技术进行染色体核型分析。结果查出染色体异常核型670例,异常检出率为10.7%,主要包括Klinefelter综合征282例、大Y37例、inv（9）31例、45,X0,68例、易位77例、Turner综合征68例。结论染色体异常是不育、不良孕育的重要病因,细胞遗传学检查对临床诊断具有决定性意义,可避免不必要的盲目诊治。     

2701例不良孕育史妇女染色体分析

目的通过不良孕育史妇女的染色体检查分析,观察遗传因素在不育中的重要性。方法对2701例妇女的外周血进行染色体核型分析。结果发现染色体异常106例,异常检出率为3.92%。主要异常核型有45,XO39例,易位17例和倒位8例等。结论染色体异常是妇女不良孕育的重要病因,在妇女不育诊疗中应进行基因诊断以确诊是否有遗传病,为妇女生殖健康和优生提供指导性资料,避免不必要的盲目治疗。     

先天异常儿童细胞遗传学分析(附427例报告)

目的 分析先天异常儿童中染色体异常的发病情况,为优生干预提供科学依据.方法 对427例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析.结果 427例患儿中染色体异常166例,异常检出率为38.88%,其中常染色体异常133例,性染色体异常33例.在常染色体疾病中最常见的为21-三体综合征,性染色体疾病中最常见的为Turner综合征.结论 积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常儿出生的有效措施.     

孕中期羊水细胞核型分析预防染色体病胎儿出生(附4051例分析)

目的通过分析妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型检查,对预防染色体异常胎儿出生的重要性和必要性,明确妊娠中期羊膜腔穿刺的指征,价值,可行性和安全性。方法 4051例在妊娠19~21w有产前诊断指征的孕妇,在超声波引导下经腹行羊膜穿刺抽羊水(Percutaneous ultrasiund-monitored amniocentesis,PUMAC)进行遗传学诊断。结果 4051例中查出异常核型151例,异常检出率为3.72%。无穿刺并发症。结论孕中期行PUMAC遗传学检查是诊断胎儿有无患染色体病的正确,安全,可靠常用的产前诊断方法 ,对预防染色体病胎儿出生具有决定性诊断价值。     

DELFIA法检测新生儿甲低结果分析

新生儿筛查作为优生优育工作的一个重要组成部分,正在国内逐步推广。宁波市１９９６年开展新生儿筛查工作至１９９９年元旦在全市推广。     

应用PCR技术检测小儿呼吸道病原体的研究

本文应用PCR技术检测了1370例患者的肺炎支原体（MP）阳性检出率为12．92％，EB病毒（EBV）阳性检出率为14．52％，腺病毒（AV）阳性检出率为12．35％。这些病原体在小儿呼吸道中感染十分常见，可引起上呼吸道感染、咽炎、肺炎及其他系统炎症。因此早期诊断具有较高的临床意义和流行病学意义。     

临床出生缺陷儿与产前诊断探讨

目的研究分析宁波市妇女儿童医院2006—2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况,评估产前诊断效应。方法回顾性分析2006年1月至2011年12月间出生缺陷儿外周血与高危孕妇胎儿羊水细胞遗传学相关资料。结果收集出生缺陷儿511例,其中有染色体异常237例,异常率为46.38%。21-三体患儿195例;18-三体1例;13-三体1例;特纳氏综合征(Turner’s)18例;缺失或部分重复14例;平衡易位2例;倒位4例;两性畸形2例。收集高危孕妇胎儿羊水细胞7537例,共有胎儿染色体异常506例,异常率为6.71%。其中具临床意义组有171例,异常率为2.27%;无临床意义组有335例,异常率为4.44%。产前诊断21-三体检出率由2006年度最低为11.11%逐渐上升至2011年度最高为45.28%,而出生缺陷儿绝对数近年来下降并不显著。结论细胞遗传学的产前诊断分析是目前减少缺陷儿出生的主要手段。宁波地区产前诊断工作取得了一定成效,但作为可持续发展的群体性疾病预防工作,尚需加强和完善。