宁波地区35例不孕不育女性患者的染色体异常核型分析

应用细胞遗传学技术,开展染色体检查,对于了解不孕不育的原因及指导再次生育具有实际的重要意义.为此,作者对1998年～2000年在本院就诊的女性患者中发现35例染色体异常核型进行了分析,现报告如下.     

5673例不育、不良孕育夫妇的染色体分析

目的探讨不育和不良孕育史与细胞遗传学的关系。方法通过5673不育、不良孕育史者的外周血,应用G,C带显带技术进行染色体核型分析。结果查出染色体异常核型610例,异常检出率为10.8%,主要包括克氏综合症278例、大Y37例、臂间倒位（9）27例、21-三体11例、Turner综合症47例、易位58例。结论染色体异常是不育、不良孕育的重要病因,细胞遗传学检查对临床具有决定性意义,可避免不必要的盲目诊治。     

宁波地区125例原发闭经患者细胞遗传学分析

性染色体异常是引起原发闭经的主要原因之一。本文对125例原发闭经患者进行了外周血染色体核型分析，现将结果报告如下。     

2477例不育男子的染色体分析

目的通过2477例不育男性的染色体检查分析,探讨遗传性因素在男性不育症中的重要性。方法采取2477例不育男性的外周血进行染色体核型分析。结果检出染色体异常465例,阳性检出率为18．7%,其中明显异常348例(14．0%),多态等微细变异117例(4．7%)。结论染色体异常是男性不育的重要病因,染色体检查不但有助于明确诊断而且可避免盲目治疗。     

高龄孕妇的细胞遗传学效应实验室分析

目的:对高龄孕妇孕中期行胎儿细胞遗传学研究,并探讨其临床效应。方法:采用羊水细胞培养,应用G、C和Nor带分析确定染色体核型以及不同高龄组的异常染色体检出率。结果:2624例高龄(年龄≥35岁)孕妇羊水细胞培养中,发现胎儿染色体异常核型157例,异常发生率5.98%(157/2624)。共检出有临床意义组的染色体异常48例,发生率为1.87%(48/2624);没有临床意义组的染色体异常109例,发生率为4.11%(108/2624)。其中三体征39例(35岁～40岁年龄组28例,异常率1.16%;40岁以上年龄组11例异常率5.29%),经统计学分析两组之间差异有统计学意义(χ2=40.86,P<0.01)。结论:高龄孕妇所孕胎儿发生染色体异常率高;40岁以上孕妇尤为突显;高龄孕妇应加强产前诊断意识。     

不同指征介入性细胞遗传学诊断探讨

目的:探讨不同指征介入性(羊膜腔穿刺术)获得胎儿细胞、培养分析染色体异常核型及其检出率,预防缺陷患儿的出生。方法:回顾性分析宁波地区4905例孕妇的介入性手术指征、不同指征的异常染色体核型及发生率。结果:4905例介入性产前诊断中,手术指征分别为:血清学筛查高风险、孕妇高龄(年龄≧35岁)、超声胎儿结构异常、不良妊娠史和夫妇一方染色体结构异常携带者。共检出异常核型252例,检出率为5.14%。异常核型有:三体型87例;特纳氏14例;部分单体或三体6例;三倍体4例;平衡易位28例;环状染色体1例;倒位和染色体多态性分别有69例和36例;其它嵌合型7例。结论:不同指征高危孕妇应采用介入性细胞遗传学诊断胎儿染色体,有效控制出生缺陷的发生率。     

宁波地区2374例不良孕育妇女的染色体分析

我们对1998年6月至2005年11月期间宁波地区2374例不良孕育史女性的染色体检查结果进行了分析,以证实在辅助生育前对有不良孕育史的女性进行常规的染色体检查的必要性。1对象与方法1.1对象2374例不孕或不良妊娠史妇女,年龄18~45岁,婚龄6月~23年。有异常妊娠史者主要表现为胚胎无     

235例胎儿染色体异常核型分析

目的 分析产前诊断中胎儿染色体异常的检测结果,为胎儿发生染色体异常的遗传咨询积累有价值临床资料.方法 2008年1月至2011年6月,回顾性分析235例胎儿异常细胞遗传学核型.结果235例染色体异常的胎儿中,染色体数目异常103例,其中涉及常染色体三体型、性染色体三体型、整倍体异常、标记染色体和染色体单体型等;染色体结构异常132例,主要涉及罗氏易位、平衡易位、倒位和缺失等;染色体多态性变异32例.结论 对明确有产前高危指征的孕妇分析胎儿染色体核型可为临床诊断提供有力的遗传学参考依据.     

宁波地区反复流产史夫妇细胞遗传学实验诊断分析

目的通过对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,分析染色体异常与反复流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带进行染色体核型分析。结果520对(1040例)患者中共检出异常染色体核型63例,异常率为6.06%。其中平衡易位24例,倒位8例,多态性变异29例,性染色体数目异常2例。结论染色体畸变是引起反复流产的主要原因之一。对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学的实验诊断分析,有助于病因的诊断和分析,避免盲目治疗,为其生育提供指导。     

孕中期产前筛查30159例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷.方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Fβ-HCG).结果 30159例孕妇中检出各类高风险人群共2154例,其中DS高风险有1844例,占筛查总数的6.1%;NTD高风险有266例,占筛查总数的8.8‰;18三体高风险有44例,占筛查总数的1.4‰.确诊异常胎儿86例,其中染色体异常22例,脊柱裂等异常64例.低风险中发现唐氏综合征2例.异常胎儿在人群中检出率为2.8‰,假阳性率为6.8%.结论孕中期应用母血清二联生化指标进行产前筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一.