血小板GPⅡb精氨酸584-终止信号点突变

我们发现２例血小板无力症（Ｇｌａｎｚｍａｎｎｔｈｒｏｍｂａｓｔｈｅｎｉａ，ＧＴ）患者均存在血小板膜ＧＰⅡｂ基因第１７外显子第９６４４位核苷酸Ｃ→Ｔ杂合子突变，导致血小板ＧＰⅡｂ第５８４位上的精氨酸变成终止信号。因为ＧＴ为常染色体隐性遗传性疾病，杂合子...     

自体造血干细胞移植治疗恶性血液病61例疗效分析

 目的　评价自体造血干细胞移植（AHSCT）治疗恶性血液病的疗效。方法　中南大学湘雅医院自1994年4月至2008年8月对61例恶性血液病患者进行了61次AHSCT治疗,移植时急性非淋巴细胞白血病（ANLL）30例,非霍奇金淋巴瘤（NHL）25例,霍奇金淋巴瘤（HL）3例,浆细胞瘤3例。ANLL采用预处理方案为MAC方案：美法仑（Mel）160 mg／m2×1次,阿糖胞苷（Ara-C）2.0／2.5 g×2次,环磷酰胺（Cy）1.8 g／m2×2次;淋巴瘤以及浆细胞瘤采用预处理方案：全身放疗（TBI）+Cy,单次照射8～10 Gy,剂量率5 cGy／min,Cy 1.8 g／m2×2次。或在以上方案基础上进行修改。结果　所有患者重建造血,1例患者移植过程中心功能衰竭死亡,移植相关死亡率为1.6 %。60例患者长期随访,1例患者失访。移植组中位随访期为52（2～211）个月,复发13例（21.3 %）,复发中位时间为18（2～77）个月。死亡14例（23.0 %）,现生存47例（77.0 %）,中位生存时间为66（15～211）个月。5年无病生存率（DFS）为[（77.5±5.5）%,比同期单纯接受化疗者的（31.6±7.3）%]明显增高,差异有统计学意义（P＜0.01）。结论　AHSCT移植患者移植相关死亡率低,无病生存率较高,可作为恶性血液病治疗的重要方法。     

12例血管免疫母细胞性淋巴结病的临床分析

血管免疫母细胞性淋巴结病(angioimmuno blasticlymphadenopathy,AILD)是一种病因不确 切,淋巴组织增生性疾病。Frizzera[1]于1974年第 一次提出AILD,并提出它并非肿瘤性疾病,但 Kaneko等[2]于1982年在5例AILD患者淋巴结内 发现细胞有获得性克隆性的染色体异常,从而证明 AILD是肿瘤性疾病。临床表现同淋巴瘤相似,以 发热、肝脾及全身淋巴结肿大、皮肤损害伴γ球蛋白 增高为主要表现。发病机制尚不十分明确,病程极 不一致,治疗反应各异。该文回顾性分析本院1998 年1月至2004年5月12例住院患者的临床资料, 以探讨其诊断与治疗。 …     

Chediak-Higashi 综合征一例

患儿,女,11岁,因发热,面色苍白2周,伴双下肢浮肿5天入院.入院查体:T 38.3 ℃,贫血貌,头发亚麻色,皮肤可见石板样散在白斑,面色苍白,眼色素减淡,眼球震颤畏光,咽稍充血,双肺未闻罗音,腹壁静脉曲张,肝肋下3 cm,脾入盆腔,双下肢凹陷性浮肿,血常规:WBC 2.7×109/L,RBC 1.73×1012/L,Hb 45 g/L,Plt 11×109/L,B超示:肝脾大,肝门多发淋巴结肿大,寄生虫全套(-),CRP:37 mg/L,免疫全套(-),乙肝全套(-),病毒全套(-),家族史:父母为直系第三代近亲结婚,骨髓检查示:骨髓增生明显活跃,粒系0.14,红系0.68,粒系增生减低,中幼粒以下各阶段比值减低,部分粒细胞浆中可见1至多个粗大的颗粒或包涵体,该颗粒大小不一,直径2～6 μm,呈圆形或椭圆形或不规则形,染成棕红、粉红、紫红或灰兰色.     

小儿血小板无力症22例临床分析

血上板无力症（glanzmann thrombsathenia,GT) 为遗传性血小板功能缺陷中最为常见的疾病,是血小板膜糖蛋白ＩＩb/ＩＩIa/IIIa)数量减少或结构异常所致的出血性疾病^[1]。下面根据１９８６年后的标准诊断总结我科１９８３－１９９９年门诊及病房共２２例ＧＴ资料^[2]。     

血栓性疾病患者红细胞磷脂促凝活性改变及其意义

[目的]探讨血栓性疾病红细胞磷脂促凝活性改变及其意义。[方法]以红细胞体外溶血后获得的磷脂代替活化部分凝血活酶时间试验中的脑磷脂,以正常人的混合血浆为基质血浆,测定凝血时间(APTT)。[结果]该方法简便,重复性好,血栓性疾病患者红细胞磷脂APTT均明显较正常人延长,但各疾病组之间APTT无明显差异。[结论]血栓性疾病患者红细胞磷脂促凝活性降低,患者红细胞磷脂含量下降可能导致红细胞流变性的异常,后者可能参与了疾病过程中血流动力学异常。     

35例急性白血病颅内出血死亡的原因分析及防治策略

急性白血病(AL)的死亡原因主要包括颅内出血、感染、多脏器功能衰竭。近年随着抗感染措施的加强,重症感染导致的死亡率明显下降,颅内出血逐渐成为AL死亡的最重要原因,临床上AL患者颅内出血的治疗及预防均较困难。因此．分析AL颅内出血死亡的原因,提出相应的防治策略,对于降低AL的死亡率和提高缓解率有重要临床意义。本文总结了35例AL患者因颅内出血死亡的临床资料并提出相应的防治策略,现报道如下。     

急性白血病患者bcl-x基因表达的初步探讨

 目的 探讨凋亡调控基因bcl-x在急性白血病（AL）患者中的表达状态及其临床意义。方法 应用半定量反转录聚合酶链反应技术检测bcl-x（bcl-xL、bcl-xs）在44例AL患者AL细胞中mRNA水平的表达。结果 抑凋亡基因bcl-xL在AL初治组中的表达比完全缓解和正常对照组明显增高（P＜0.01）,同时在复发患者中的平均表达水平是初治患者的1.96倍（P＜0.01）。促凋亡基因bcl-xs在各组间的表达差异无统计学意义（P＞0.05）。bcl-xL基因高度表达（bcl-xL≥0.50）在复发组的发生率为66.7 %,比初治组（20.7 %）明显增高（P＜0.01）。bcl-xL基因高度表达患者临床治疗无效率为86.7 %,与非高度表达组（19.2 %）比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论 bcl-xL的高度表达可作为AL患者不良预后的监测指标;bcl-xL的高表达可以降低AL的化疗敏感性而且是AL复发的高危因素,AL的发病可能与抑凋亡基因bcl-xL的高表达有关。     

2011-2013年长兴县医疗机构消毒效果监测分析

目的:了解长兴县医疗机构消毒效果状况,加强医疗机构消毒规范管理.方法:对2011-2013年长兴县各医疗机构的空气、物体表面、医护人员手、使用中消毒液进行检测.结果:2011-2013年总共监测消毒样品2 882份,总合格率96.2％;各年度合格率为94.9％、96.4％、97.1％;各医疗机构县级医院、乡镇卫生院、个体诊所、社区卫生服务站总合格率分别为97.8％、96.6％、95.5％、96.1％;医疗机构空气、物体表面、医护人员手、使用中消毒液的总合格率分别为96.2％、95.9％、93.3％、99.5％.结论:长兴县各医疗机构消毒效果一直保持较高水平,但仍然需要加强管理.     

格列卫治疗进展期慢粒白血病的临床观察

目的评价甲磺酸伊马替尼(格列卫)治疗Ph阳性慢性髓细胞白血病(CML)进展期(即加速期、急变期)的临床疗效。方法18例对α干扰素(IFN-α)耐药或不能耐受的CML进展期患者设为实验组,予以格列卫口服,持续314个月。同期在我院行传统化疗的患者为对照组。结果实验组血液学总有效率为44.4%,主要遗传学缓解率为16.7%;而对照组总有效率为16.7%。血液学不良反应是主要的不良反应,并与疗效相关。非血液学不良反应较轻且易耐受。结论与传统化疗相比,格列卫对慢性粒细胞白血病进展期患者有较好的疗效,副作用亦较轻。